การตรวจทางพันธุกรรมโรคมะเร็ง⠀เป็นการตรวจหาความเปลี่ยนแปลงของยีนที่ได้รับถ่ายทอดมาแต่กำเนิด เป็นการตรวจเพื่อป้องกันและลดความรุนแรงของโรค รวมถึงเพื่อการวินิจฉัยโรค พยากรณ์ผลการรักษา และประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งบางชนิดในอนาคต
ยีน BRCA คืออะไร?
สาเหตุหนึ่งของการเกิดมะเร็งเต้านมก็คือมิวเตชั่น (mutation) หรือความผิดปกติในรหัสพันธุกรรมของยีน BRCA ซึ่งมีสองตัวคือ BRCA1 และ BRCA2 หน้าที่หลักคือซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหายให้กลับสู่ปกติ เมื่อรหัสในดีเอ็นเอของยีนสองตัวนี้เปลี่ยนแปลงไปจนทำให้การทำงานผิดปกติ ดีเอ็นเอที่เสียหายไม่ได้รับการซ่อมแซมทำให้มีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่สูงขึ้น
วิธีการตรวจทางพันธุกรรมโรคมะเร็ง
สามารถทำได้หลายวิธี ได้แก่ การตัดเนื้อเยื่อ การตรวจจากเลือด น้ำลาย หรือใช้สำลีพันปลายไม้ขูดจากกระพุ้งแก้ม โดยแพทย์จะส่งตัวอย่างที่ได้ไปตรวจยังห้องปฏิบัติการด้านการตรวจทางพันธุกรรมโดยเฉพาะต่อไป 
ปัจจุบัน การตรวจทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้กับการตรวจมะเร็งหลายชนิด เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ และมะเร็งปอด 
ผลการตรวจหมายความว่าอย่างไร?
-⠀ผลตรวจเป็นบวก 
หมายถึงตรวจพบความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 และมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่าคนทั่วไป แต่ไม่ได้บ่งชี้ว่าจะเป็นหรือไม่เป็นโรคมะเร็ง ซึ่งการตรวจพบนั้นอาจมีการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่สมาชิกครอบครัวรุ่นต่อไป
-⠀ผลตรวจเป็นลบ 
หากเป็นกรณีที่มีสมาชิกในครอบครัวมียีนผิดปกติ ผู้เข้ารับการตรวจไม่ได้รับการถ่ายทอดยีน หรือมีโอกาสเกิดมะเร็งเท่าๆ กับคนทั่วไป
หากเป็นกรณีที่ไม่มีสมาชิกในครอบครัวมียีนปกติ จะะไม่สามารถแปลผลได้เพราะตรวจไม่พบหรือไม่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 แต่ยังอาจมีความเป็นไปได้ที่จะมีความผิดปกติของยีนอื่นที่ยังตรวจไม่พบได้
-⠀ผลตรวจไม่ชัดเจน 
หมายถึงการตรวจพบความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ไม่เกี่ยวข้องกับการเป็นโรคมะเร็ง สามารถพบได้ประมาณ 10% ของการตรวจทั้งหมด
หมายเหตุ

• ไม่เหมาะสำหรับผู้ที่อายุน้อยกว่า 18 ปี
• แม้จะไม่พบความผิดปกติจากการตรวจแมมโมแกรมหรืออัลตราซาวด์ แต่หากตรวจพบยีนผิดปกติก็ถือว่ามีความเสี่ยงต่อมะเร็งมากขึ้น จึงควรตรวจคัดกรองแต่เนิ่นๆ

โรงพยาบาลและคลินิกอื่น ที่ให้บริการ ตรวจมะเร็งที่ผู้หญิงเป็นกันเยอะ เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งปากมดลูก ราคา เท่าไรบ้าง? เช็กราคาพร้อมโปรโมชั่นได้ที่นี่