ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ด้วยวิธี PGT หรือ PGT-A?
ลดโอกาสที่ทารกจะมีความผิดปกติ ลดความเสี่ยงแท้งบุตร ลดความเสี่ยงการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมไปสู่ลูก
เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้น
ตรวจก่อนเพื่อเจอความผิดปกติวันนี้ ดีกว่าเสียใจภายหลังว่าทำไมไม่ยอมตรวจ
ปรึกษาหมอปอนด์ ปริญญาเอกด้านการเจริญพันธุ์ ทำ ICSI สำเร็จแล้วหลายร้อยเคส
รายละเอียด
HDcare สรุปให้
ตรวจโครโมโซมก่อนฝังตัวอ่อนช่วยคัดกรองไม่ให้ลูกที่กำลังจะเกิดมามีภาวะผิดปกติ เป็นดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือพาทัวร์ซินโดรม
- คัดกรองโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน เช่น โรคธาลัสซีเมีย กล้ามเนื้ออ่อนแรง ฯลฯ
- ลดความเสี่ยงแท้งบุตร หรือการยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากตัวอ่อนผิดปกติ
- ลดความเสี่ยงการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมไปสู่ลูก
- เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้น
กำลังจะทำ ICSI แล้วอยากรู้ขั้นตอนแบบละเอียดๆ
ปรึกษาหมอปอนด์ ปริญญาเอกด้านการเจริญพันธุ์ ทำ ICSI สำเร็จแล้วหลายร้อยเคส
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน เป็นหนึ่งในขั้นตอนของการทำเด็กหลอดแก้ว หรือการทำอิ๊กซี่ (ICSI) และย้ายตัวอ่อนในรอบแช่แข็งเท่านั้น
- ใช้เวลาหลายวันจึงไม่สามารถใส่ตัวอ่อนกลับในรอบที่กระตุ้นไข่ได้ทัน
- นักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนหลัถึงระยะบลาสโตซีสต์ (Blastocyst) หรือประมาณวันที่ 5 แล้วจะตัดเก็บเซลล์รอบนอก (Trophectoderm) ของตัวอ่อนไปตรวจหาความผิดปกติ
- ผลตรวจโครโมโซมออกมาและสามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่คุณภาพดีที่สุดได้เรียบร้อย จะเข้าสู่กระบวนการนำตัวอ่อนฝังเข้าไปในโพรงมดลูกต่อไป
อยากมีลูก แต่ยังไม่มาสักที
แนะนำปรึกษาทีม HDcare เพื่อทำ ICSI วันนี้
*แพ็กเกจนี้เป็นการตรวจแบบ PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) ตรวจคัดกรองความผิดปกติว่าโครโมโซมมีจำนวนเกินหรือขาดไม่ครบ 23 คู่
รู้จักโรคนี้
การตรวจโครโมโซมก่อนฝังตัวอ่อน สำคัญอย่างไร?
กระบวนการกระตุ้นไข่ เก็บไข่ และแช่แข็งไข่ เปรียบเสมือนการเพิ่มโอกาสให้เซลล์ไข่มีความสมบูรณ์แข็งแรงมากขึ้น ทำให้โอกาสปฏิสนธิเป็นตัวอ่อนที่แข็งแรงเพิ่มขึ้น และยังช่วยเพิ่มเปอร์เซ็นในการตั้งครรภ์ให้เพิ่มสูงขึ้นด้วย
นอกจากนี้ยังช่วยลดความเสี่ยงเกิดกลุ่มอาการผิดปกติทางพันธุกรรม ความพิการ โครโมโซมไม่สมบูรณ์ และอาจทำให้ทารกในครรภ์มีปัญหาสุขภาพในภายหลังได้ เช่น
1. ช่วยคัดกรองกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น
- ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)
- เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome)
- พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome)
2. ช่วยคัดกรองโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน เช่น
- โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Myasthenia Gravis: MG)
- โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)
- โรคฮีโมฟีเลียหรือโรคเลือดไหลไม่หยุด (Hemophilia)
- โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: ADPKD)
- ภาวะกาแล็กโทซีเมีย (Galactosemia)
3. ทราบความผิดปกติของตัวอ่อนได้ล่วงหน้า ลดโอกาสเสียเวลาและเสียเงินในการนำตัวอ่อนที่ผิดปกติไปใช้
4. เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้น
5. ลดความเสี่ยงแท้งบุตร หรือการยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากตัวอ่อนผิดปกติ
6. ลดความเสี่ยงการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมไปสู่ผู้ใกล้ชิดทางสายเลือดรุ่นถัดไป
สัญญาณที่ต้องตรวจ
ข้อดีของการตรวจโครโมโซมก่อนฝังตัวอ่อน
- ช่วยคัดกรองกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น
- ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)
- เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome)
- พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome)
- ช่วยคัดกรองโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน เช่น
- โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Myasthenia Gravis: MG)
- โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)
- โรคฮีโมฟีเลียหรือโรคเลือดไหลไม่หยุด (Hemophilia)
- โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: ADPKD)
- ภาวะกาแล็กโทซีเมีย (Galactosemia)
- ทราบความผิดปกติของตัวอ่อนได้ล่วงหน้า ลดโอกาสเสียเวลาและเสียเงินในการนำตัวอ่อนที่ผิดปกติไปใช้
- เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้น
- ลดความเสี่ยงแท้งบุตร หรือการยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากตัวอ่อนผิดปกติ
- ลดความเสี่ยงการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมไปสู่ผู้ใกล้ชิดทางสายเลือดรุ่นถัดไป
หลังจากนักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนหลังปฏิสนธิถึงระยะบลาสโตซีสต์ (Blastocyst) หรือประมาณวันที่ 5 ของการเพาะเลี้ยงตัวอ่อน จะมีการตัดเก็บเซลล์รอบนอก (Trophectoderm) ของตัวอ่อนไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยการตัดเก็บเซลล์นี้จะไม่ได้สร้างความเสียหายหรือเป็นอันตรายต่อตัวอ่อน
เมื่อผลตรวจโครโมโซมออกมาและสามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่คุณภาพดีที่สุดได้เรียบร้อย จะเข้าสู่กระบวนการนำตัวอ่อนฝังเข้าไปในโพรงมดลูกต่อไป
ตรวจโรคนี้อย่างไรได้บ้าง
- Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติว่าโครโมโซมมีจำนวนเกินหรือขาดไม่ครบ 23 คู่
- Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M) เป็นการตรวจการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ออกแบบมาสำหรับคนที่มีความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) ที่อาจเกิดจากการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรมของยีนเด่น (Dominant) และยีนด้อย (Recessive) เช่น โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Duchenne Muscular Dystrophy), โรคถุงน้ำในปอด (Cystic Fibrosis), โรคระบบทางเดินหายใจ และสำหรับคู่สมรสที่มีบุตรคนก่อนที่รักษาได้ด้วยการตรวจ HLA Matching
- Preimplantation Genetic Testing for Chromosome Structural Rearrangement (PGT-SR) เป็นการตรวจคัดกรองถ้าสามีหรือภรรยามีความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นจากการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซม โดยไม่มีการเพิ่มหรือลดสารพันธุกรรม ซึ่งเรียกว่ามีสถานะแบบสมดุล
*แพ็กเกจนี้เป็นการตรวจแบบ PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) ตรวจคัดกรองความผิดปกติว่าโครโมโซมมีจำนวนเกินหรือขาดไม่ครบ 23 คู่
รู้จักการผ่าตัดนี้
การตรวจโครโมโซมก่อนฝังตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Testing: PGT) คือ การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนที่เกิดจากกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว ผ่านการตรวจดูความสมบูรณ์ของโครโมโซมทุกคู่ในตัวอ่อนแต่ละตัว เพื่อให้แพทย์ นักวิทยาศาตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อน และคู่สามีภรรยาสามารถเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์พร้อมที่สุดต่อการใส่เข้าไปโพรงมดลูก ทำให้โอกาสตั้งครรภ์เกิดขึ้นสูง
ใครควรตรวจโครโมโซมก่อนการฝังตัวอ่อน
- คู่สามีภรรยาที่ฝ่ายหญิงมีอายุ 35 ปีขึ้นไป เพราะเป็นช่วงอายุที่มีโอกาสแท้งบุตรสูงและเพิ่มความเสี่ยงให้ตัวอ่อนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้มาก
- คู่สามีภรรยาที่เคยมีปัญหาแท้งบุตรมาแล้วมากกว่า 2 ครั้ง
- คู่สามีภรรยาที่เคยใช้วิธีทำเด็กหลอดแก้วมาแล้ว แต่ฝังตัวอ่อนไม่สำเร็จมาแล้วอย่างน้อย 2 ครั้ง
- คู่สามีภรรยาที่ฝ่ายหญิง ฝ่ายชาย หรือมีผู้ใกล้ชิดทางสายเลือดคนอื่นๆ เป็นพาหะโรคทางพันธุกรรม และต้องการตรวจสอบว่า มีตัวอ่อนที่เป็นพาหะด้วยหรือไม่
- คู่สามีภรรยาที่มีลูกคนแรกหรือคนก่อนหน้านี้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือ มีความพิการ
การตรวจโครโมโซมก่อนฝังตัวอ่อน PGT-A
ขั้นตอนนี้จะตรวจสำหรับตัวอ่อนที่เกิดจากการทำเด็กหลอดแก้ว หรือการทำอิ๊กซี่ (Intracytoplasmic Sperm Injection: ICSI) ในรอบแช่แข็งเท่านั้น เพราะว่าการตรวจใช้เวลาหลายวันจึงไม่สามารถใส่ตัวอ่อนกลับในรอบที่กระตุ้นไข่ได้ทัน
- หลังจากนักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนหลังปฏิสนธิถึงระยะบลาสโตซีสต์ (Blastocyst) หรือประมาณวันที่ 5 ของการเพาะเลี้ยงตัวอ่อน
- นักวิทยาศาสตร์จะตัดเก็บเซลล์รอบนอก (Trophectoderm) ของตัวอ่อนไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยการตัดเก็บเซลล์นี้จะไม่ได้สร้างความเสียหายหรือเป็นอันตรายต่อตัวอ่อน
- จากนั้นนำตัวอ่อนไปเก็บแช่แข็งไว้ก่อนเพื่อรอผลการตรวจโครโมโซมในภายหลัง
- หากผลของตัวอ่อนออกมาเป็นที่น่าพอใจ แพทย์จึงจะย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกของฝ่ายหญิงในภายหลัง
สาขาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา
พ.ต.ท.ดร.นพ. สุธรรม สุธาพร (หมอปอนด์)
คุณหมอสูตินรีเวช ปริญญาเอกและเกียรตินิยมอันดับ 1 ชำนาญด้านการผ่าตัดส่องกล้องสำหรับผู้ที่มีบุตรยากหรือมีปัญหาสุขภาพผู้หญิง
ข้อมูลของแพทย์
- แพทยศาสตรบัณฑิต มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ (เกียรตินิยมอันดับ 1)
- สูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา
- อนุสาขาเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์
- ปริญญาโท เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ มหาวิทยาลัยนอตติงแฮม ประเทศอังกฤษ (เกียรตินิยม)
- ปริญญาเอก สูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาด้านการเจริญพันธุ์ มหาวิทยาลัยนอตติงแฮม ประเทศอังกฤษ
ข้อมูลอื่นของแพทย์
- สูติแพทย์ชำนาญการด้านการผ่าตัดส่องกล้องและส่องกล้องสำหรับภาวะมีบุตรยากและภาวะความผิดปกติต่างๆทางนรีเวช
- การคุมกำเนิด
- สูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
- ประสบการณ์ผ่าตัดมากกว่า 10 ปี
- เทคโนโลยีช่วยเจริญพันธุ์ IVF/ICSI/IUI
- ภาวะมีบุตรยากชายและหญิง
- การตรวจวินิจฉัยคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนฝังตัว(PGT)
- การดูแลหญิงวัยหมดประจำเดือน: การบำบัดด้วยฮอร์โมนวัยหมดประจำเดือน(MHT), โรคกระดูกพรุน
-เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ด้านต่อมไร้ท่อ : PCOS