ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม Panorama Extended with Microdeletion Syndromes (USA)

การตรวจ NIPT⠀(Non-Invasive Prenatal Testing) หรือ เรียกอีกชื่อว่า NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ ด้วยวิธีเจาะเลือดมารดา เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์โดยใช้ตัวอย่างเลือดของแม่เพียงเล็กน้อย เพื่อนำมาประเมินความเสี่ยงการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่ ซึ่งการตรวจนี้จะไม่ก่อให้เกิดอันตรายต่อทารก สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

ทำไมจึงสามารถตรวจความผิดปกติได้?
ระหว่างที่แม่กำลังตั้งครรภ์ รกในครรภ์จะปล่อยชิ้นส่วนดีเอ็นเอปนมาในเลือดของแม่ การตรวจจะวิเคราะห์ชิ้นส่วนดีเอ็นเอของรกในตัวอย่างเลือดนั้น เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยทั่วไปสามารถรู้ผลการทดสอบภายใน 5-14 วัน

คัดกรองอะไรได้บ้าง?

• กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เช่น มีพัฒนาการช้า มีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง
• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward Syndrome) และกลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome) ที่แม้จะพบได้น้อยกว่ากลุ่มดาวน์ซินโดรม แต่มีความรุนแรงและโอกาสเสียชีวิตของทารกสูงกว่า
• ความผิดปกติที่สัมพันธ์กับโรคหัวใจแต่กำเนิด (Microdeletions)
• ความผิดปกติของโครโมโซมเพศและเพศของทารก (Sex Chromosome Aneuploidy) แต่บางกรณีอาจมีข้อมูลไม่เพียงพอจะระบุเพศได้

ประเภทของผลการตรวจ
ประเภทผลการตรวจมี 3 แบบ คือ

1. ความเสี่ยงต่ำ (Low risk) หมายถึง โครโมโซมของทารกในครรภ์มีความเสี่ยงน้อยมากที่จะเกิดความผิดปกติ
2. ความเสี่ยงสูง (High risk) หมายถึง โครโมโซมของทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่จะผิดปกติ ซึ่งควรตรวจวิธีอื่นเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลด้วย เช่น เจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือตรวจชิ้นเนื้อรก เป็นต้น
3. ระบุผลลัพธ์ไม่ได้ (No result) หมายถึง ดีเอ็นเอของทารกในเลือดของแม่มีไม่เพียงพอสำหรับการตรวจ อาจต้องเจาะเลือดเพิ่มเติม แต่การตรวจที่ระบุผลไม่ได้พบได้น้อยมาก

หมายเหตุ

• การตรวจนี้เป็นเพียงการคัดกรองเท่านั้น ไม่ใช่การตรวจเพื่อวินิจฉัย
• ควรปรึกษาแพทย์ทั้งก่อนและหลังทำ
• แม้ผลจะออกมาความเสี่ยงต่ำ แต่ยังคงต้องอัลตราซาวด์ตามปกติ

แพ็กเกจอื่นในหมวดหมู่ ทำคลอด ฝากครรภ์ ราคา เท่าไรบ้าง? เช็กราคาพร้อมโปรโมชั่นได้ที่นี่