ดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่รับมือได้ตั้งแต่ในครรภ์

ดาวน์ซินโดรมหรือกลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พ่อแม่ไม่ควรมองข้าม เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและสมองของทารก เมื่อเกิดขึ้นแล้วจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ HDmall เลยอยากชวนคุณพ่อคุณแม่มารู้จักกับดาวน์ซินโดรมให้มากขึ้น เพื่อวางแผนป้องกันโรคก่อนการตั้งครรภ์

สารบัญ

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร
อาการของดาวน์ซินโดรม เป็นแบบไหน
ใครเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม
รู้ได้อย่างไรว่าลูกน้อยเสี่ยงดาวน์ซินโดรม
- 1.การตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรม
- 2. การตรวจเพื่อวินิจฉันดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมรักษาได้ไหม
ดาวน์ซินโดรมป้องกันได้หรือเปล่า

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร

ดาวน์ซินโดรมหรือกลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย เกิดความผิดปกติในการแบ่งเซลล์ของโครโมโซมคู่ที่ 21 ปกติแล้วคนเราจะมีโครโมโซมด้วยกัน 46 คู่ (23 แท่ง) แต่เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง อาจจะเกินมาทั้งแท่ง หรือเกินมาแค่บางส่วน ทำให้ทารกมีพัฒนาการทางร่างกาย สมอง และการเรียนรู้ล่าช้ากว่าเด็กทั่วไป

ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินมาเป็นสาเหตุทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมขึ้น สามารถแบ่ง ได้เป็น 3 ประเภท คือ

Trisomy 21 เป็นความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่หรือเซลล์สเปิร์ม เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ประมาณ 95% เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่ง ทำให้มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง
Translocation Down Syndrome เกิดจากการโครโมโซมคู่ที่ 21 แตกออกไปติดกับโครโมโซมคู่อื่นและสลับตำแหน่งกัน พบได้บ่อยสุดคือ โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21
Mosaic Down Syndrome พบได้ค่อนข้างน้อย เกิดจากบางเซลล์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 3 แท่ง แต่เซลล์อื่นมีจำนวน 2 แท่งตามปกติ ทำให้มีโครโมโซม 2 แบบในคนเดียวกัน อาการหรือความผิดปกติเลยอาจมีน้อยกว่าชนิดอื่น

อาการของดาวน์ซินโดรม เป็นแบบไหน

อาการของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีอยู่หลากหลายแบบ และความรุนแรงของอาการต่างกัน ส่วนใหญ่แล้วจะเห็นได้ชัดจากลักษณะรูปร่างและใบหน้าที่มีความเฉพาะได้ตั้งแต่แรกเกิด ร่วมทั้งมีพัฒนาการด้านสติปัญญา ร่างกาย และอารมณ์ที่ล่าช้ากว่าเด็กทั่วไป

ด้านร่างกาย

หัวค่อนข้างเล็กแบน ใบหน้าแบน ดั้งจมูกแบน
ตาเรียวเล็ก หางตาชี้ขึ้น มีจุดขาวที่ตาขาว
หูเล็กหรือหูมีรูปทรงผิดปกติ
ลิ้นยื่นจุกปาก
นิ้วมือสั้น มือแบนและกว้าง อาจพบเส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว
เท้าเล็กและสั้น
ตัวเล็ก มีรูปร่างผิดปกติ
ลำตัวสั้น เมื่อโตขึ้นอาจมีส่วนสูงน้อยกว่าค่าเฉลี่ย
เติบโตช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน

นอกจากลักษณะเฉพาะทางร่างกายแล้ว เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีปัญหาสุขภาพมาตั้งแต่กำเนิด เช่น ตาเข ตาเหล่ ตากระตุก ผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคลำไส้อุดตันแต่กำเนิด ลมชัก ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และโรคสมอง

ด้านสติปัญญาและอารมณ์

เด็กดาวน์ส่วนใหญ่จะมีภาวะสติปัญญาบกพร่องหรือปัญญาอ่อนในระดับไม่รุนแรงไปจนถึงปานกลาง ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาด้านสมอง สติปัญญา ความรู้ และพฤติกรรม ทำให้เกิดปัญหาในการใช้ชีวิต เช่น สื่อสารกับคนอื่นได้ยาก เรียนรู้ช้า ขาดความสามารถในการดูแลตนเอง เกิดปัญหาทางอารมณ์ และพฤติกรรม

ใครเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

ทุกการตั้งครรภ์มีความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม สามารถเกิดขึ้นได้ในทารก 1 คนจาก 700 คน ยิ่งคุณแม่มีอายุมากขึ้น โอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมก็จะสูงตามไปด้วยตามสัดส่วนดังนี้

คุณแม่อายุ 25 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 1,300 คน
คุณแม่อายุ 30 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 900 คน
คุณแม่อายุ 35 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 350 คน
คุณแม่อายุ 40 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 80 คน

นอกจากนี้ คุณพ่อคุณแม่บางคนอาจมีพันธุกรรมแฝงของดาวน์ซินโดรม คุณแม่ที่เคยคลอดลูกคนแรกเป็นดาวน์ซินโดรม มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม ปัจจัยเหล่านี้อาจเพิ่มความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมในลูกน้อยได้ด้วย

รู้ได้อย่างไรว่าลูกจะไม่เสี่ยง มาเตรียมความพร้อมก่อนมีลูก ด้วยแพ็กเกจตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน เลือกตรวจได้ตามความเสี่ยงที่คุณมี HDmall.co.th รวบรวมมาให้แล้ว คลิกเลย หรือไม่แน่ใจเลือกแพ็เกจแบบไหนดี แชทหาแอดมินใจดี ช่วยแนะนำให้ได้ ที่นี่

รู้ได้อย่างไรว่าลูกน้อยเสี่ยงดาวน์ซินโดรม

คุณแม่ตั้งครรภ์สามารถตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่การตั้งครรภ์ 3 เดือนแรก หรือระหว่างตั้งครรภ์ 12-16 สัปดาห์ โดยการตรวจดาวน์ซินโดรมแบ่งได้ 2 แบบ คือ

1.การตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมที่นิยมตรวจ เช่น

การตรวจสารเคมีในเลือดของคุณแม่ เป็นการตรวจเลือดของคุณแม่เพื่อวัดปริมาณฮอร์โมนสำคัญหลายตัว เช่น อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน (Alpha Fetoprotein) เอสตริออล (Estriol) และเอชซีจี (hCG) แล้วนำมาประเมินหาความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม สามารถตรวจได้ 2 ช่วง คือ 10-14 สัปดาห์ (ไตรมาสแรก) และ 15-18 สัปดาห์ (ไตรมาสที่สอง) ความแม่นยำจะอยู่ที่ประมาณ
การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจเลือดของคุณแม่ เพื่อตรวจดูความผิดปกติของโครโมโซมทารก โดยจะเน้นการดูโครโมโซมคู่ที่ 21 คู่ที่ 18 และ 13 รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมเพศ มีความแม่นยำในการคัดกรองดาวน์ซินโดรมสูงถึง 99% หรือเกือบเทียบเท่าการเจาะน้ำคร่ำตรวจ สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป และรอผลประมาณ 2 สัปดาห์
การตรวจอัลตราซาวด์ เป็นการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง มีความปลอดภัยสูง ทำได้ง่าย สามารถทำได้ในช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ สามารถช่วยประเมินลักษณะที่มักพบในทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม และยังใช้ประเมินความหนาถุงน้ำหลังคอทารก (Nuchal Translucency: NT)
การตรวจเลือดร่วมกับการอัลตราซาวด์ สามารถตรวจได้เมื่อคุณแม่อายุครรภ์ครบ 12 สัปดาห์ เป็นการตรวจเลือดดูระดับโปรตีน และฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องว่าอยู่ในระดับผิดปกติหรือไม่ ร่วมกับการใช้อัลตราซาวด์ดูความหนาของสันคอทารก เพื่อประเมินความเสี่ยงต่อดาวน์ซินโดรม วิธีนี้ไม่สามารถยืนยันผลได้ชัดเจน

2. การตรวจเพื่อวินิจฉันดาวน์ซินโดรม

การตรวจวินิจฉันดาวน์ซินโดรมจะใช้ยืนยันผลได้อย่างชัดเจนว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ได้แก่

การเจาะน้ำคร่ำ เป็นการเจาะถุงน้ำคร่ำ เพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม วิธีนี้มีความแม่นยำสูง สามารถดูความผิดปกติของโครโมโซมได้ทั้งหมด และรู้เพศของลูกได้โดยไม่ต้องอัลตราซาวด์ จึงเป็นวิธีมาตรฐานที่ใช้ยืนยันว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ สามารถตรวจได้เมื่ออายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ และรอผลประมาณ 3-4 อาทิตย์ แต่อาจมีความเสี่ยงที่จะแท้งลูกได้ โดยแนะนำให้คุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงหรือมีความผิดปกติจากการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเจาะน้ำคร่ำตรวจยืนยันผลอีกครั้ง
การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villous Sampling: CVS) แพทย์จะใช้เครื่องมือเข้าไปเก็บชิ้นเนื้อรกผ่านทางปากมดลูกของคุณแม่ แล้วนำโครโมโซมของทารกในครรภ์มาตรวจ สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์ เป็นอีกวิธีที่ใช้ยืนยันว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรม แต่มีความเสี่ยงทำให้แท้งลูกได้สูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำ

การตรวจดาวน์ซินโดรมแต่ละวิธีจะมีความแม่นยำ ขั้นตอนการตรวจ ผลข้างเคียงจากการตรวจ และช่วงอายุครรภ์ที่ตรวจได้ไม่เท่ากัน การเลือกตรวจด้วยวิธีใด คุณแม่ต้องดูหลายอย่างประกอบกัน ร่วมกับปรึกษากับแพทย์ เพื่อเลือกวิธีการตรวจดาวน์ซินโดรมที่เหมาะสมมากที่สุด

ดาวน์ซินโดรมรักษาได้ไหม

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้ และเป็นตั้งแต่กำเนิด อาการของดาวน์ซินโดรมส่งผลให้เด็กที่มีโรคนี้ไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้ และมักมีปัญหาสุขภาพมาตั้งแต่กำเนิด จึงต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ ทั้งด้านสุขภาพและพัฒนาการ การรักษาส่วนใหญ่จะเป็นการรักษาตามอาการที่เจอ ส่วนด้านของพัฒนาการเด็กดาวน์ซินโดรมควรเข้ารับโรงเรียนเด็กพิเศษที่มีหลักสูตร เพื่อเสริมพัฒนาการสำหรับเด็กที่มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญาโดยเฉพาะ

ดาวน์ซินโดรมป้องกันได้หรือเปล่า

โรคดาวน์ซินโดรมป้องกันไม่ได้ คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ควรเข้ารับการฝากครรภ์ และรับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์เมื่อถึงเวลา ซึ่งไม่ว่าผลจะออกมาเป็นในรูปแบบไหน แพทย์สามารถช่วยแนะนำวิธีรับมือที่เหมาะสมได้ โดยเฉพาะคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในช่วงอายุเยอะ หรือมีความเสี่ยงของโรคนี้

ตรวจหาดาวน์ซินโดรมก่อนมีเจ้าตัวน้อย รู้ผลเร็ว รับมือง่ายกว่า ค้นหาและเปรียบเทียบแพ็กเกจตรวจสุขภาพก่อนแต่ง และปรึกษาคุณหมอได้ก่อนเมื่อคุณมีความเสี่ยง จองผ่าน HDmall.co.th วันนี้ ได้ส่วนลดให้คุณใช้บริการในราคาที่ถูกกว่า คลิกเลย พร้อมมีมีบริการเช็กคิวทำนัดฟรี เลือกสถานที่ที่สนใจแล้วแชทบอกแอดมินได้เลย ที่นี่