ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรมและโครโมโซมด้วย NIPT

ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรมและโครโมโซมด้วย NIPT

HDmall สรุปให้

ขยาย

ปิด

  • ปัจจัยหลักที่ทำให้ทารกในครรภ์เสี่ยงเกิดความผิดปกติคือ กลุ่มคนที่มีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติโครโมโซม อายุของมารดาที่มากกว่า 35 ปี อาจรวมถึงสารพิษหรือสารเคมีที่มารดาสัมผัสก่อนและระหว่างตั้งครรภ์
  • การตรวจนิฟหรือนิฟตี้ คือ การตรวจเลือดหญิงตั้งครรภ์เพื่อหาความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติในโครโมโซมทารก ผ่านการวิเคราะห์โครโมโซมทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดมารดา มักทำร่วมกับการอัลตราซาวด์
  • อายุครรภ์ที่เหมาะสมในการตรวจ NIPT อยู่ที่ 10-20 สัปดาห์ หากมีอายุครรภ์มากกว่านี้ก็สามารถตรวจได้หรือควรพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อขอคำปรึกษา
  • หากพบว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงเกิดความผิดปกทางโครโมโซม แพทย์จะให้คำปรึกษาในการวางแผนดูแลเด็ก ทั้งด้านสุขภาพ การเตรียมครูหรือผู้เชี่ยวชาญ แต่อีกทางเลือกคือ การยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งจะต้องตัดสินใจร่วมกับแพทย์
  • บทความนี้เป็นส่วนหนึ่งของโครงการ #HDinsight ได้รับการสปอนเซอร์จาก G-NIPT Thailand

สารบัญ

โรคหรือกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นปัญหาด้านสุขภาพที่ไม่อาจรักษาให้หายขาดได้ หลายครอบครัวที่มีสมาชิกเป็นผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือเป็นดาวน์ซินโดรม จึงจำเป็นต้องดูแลเป็นพิเศษอย่างใกล้ชิด

การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ เป็นการตรวจเชิงรุกเพื่อวางแผนในการดูแลสุขภาพทารกที่มีความเสี่ยง และเป็นทางเลือกในการดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไปของแต่ละครอบครัว ซึ่งมีค่าใช้จ่ายในการดูแลเด็กที่แตกต่างกัน

โดยการตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมที่กำลังเป็นที่นิยมและมีความแม่นยำในผลตรวจสูง ก็คือ การตรวจเลือดเพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดมารดา หรือ “การตรวจนิฟ (Non-Invasive Prenatal Testing: NIPT)” นั่นเอง โดยในบทความนี้ HDmall.co.th ร่วมกับ G-NIPT จะมาเจาะลึกเกี่ยวกับกระบวนการ ความจำเป็น และจุดเด่นของการตรวจ NIPT ให้ผู้อ่านทุกท่านได้ทราบ

กลุ่มอาการผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยมีอะไรบ้าง?

ความผิดปกติของโครโมโซมทารกจะแสดงออกมาผ่านลักษณะร่างกาย สรีระ หรืออวัยวะที่ไม่สมบูรณ์อย่างเห็นได้ชัด และยังรวมถึงพัฒนาการสมองที่ไม่เต็มที่ โดยสามารถเรียกรวมได้ว่า “กลุ่มอาการผิดปกติทางโครโมโซม” ซึ่งก็จะแบ่งประเภทและชื่อเรียกตามคู่โครโมโซมที่มีความผิดปกติในโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ของมนุษย์ โดยกลุ่มอาการที่พบได้บ่อยๆ ได้แก่

1. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เรียกอีกชื่อว่า “Trisomy 21” เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง กลายเป็น 3 แท่งจากที่ควรจะเป็น 2 แท่งเท่านั้น ทำให้เด็กที่มีกลุ่มอาการนี้มีลักษณะรูปร่างหน้าตาที่ผิดแปลกไปจากปกติ เช่น กะโหลกศีรษะแบนและเล้ก ตาห่าง เฉียง และหางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก มีลิ้นคับโต แขนและขาสั้นหรือยาวผิดปกติ

พัฒนาการของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังค่อนข้างช้าและมีปัญหาด้านสมาธิสั้น ทำให้เรียนรู้ทักษะต่างๆ ที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิตหรือเพื่อประกอบอาชีพต่างๆ ได้น้อย

นอกจากนี้เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมหลายคนยังมักมีปัญหาด้านการมองเห็นและได้ยิน รวมถึงมีปัญหาอวัยวะภายในทำงานด้อยประสิทธิภาพจนเกิดโรคประจำตัวต่างๆ ตามมา เช่น

  • โรคหัวใจ
  • โรคเกี่ยวกับระบบขับถ่ายและลำไส้
  • โรคเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์
  • โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
  • โรคอัลไซเมอร์

2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome) “Trisomy 18” เป็นกลุ่มอาการจากความผิดปกติทางโครโมโซมคู่ที่ 18 ที่เกินมา 1 ชิ้น จึงส่งผลให้เด็กมีสภาพร่างกายไม่สมบูรณ์หลายส่วน เช่น ศีรษะนูนผิดรูป ขากรรไกรเล็ก ใบหูเล็ก ปากแหว่ง เพดานโหว่ แขน ฝ่ามือ ขา และรูปร่างฝ่าเท้าบิดผิดรูป

เด็กที่อยู่ในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดยังมักมีปัญหาพิการกับอวัยวะภายในที่สำคัญหลายส่วน เช่น หัวใจ ปอด ตับ ไต และลำไส้ และมีโอกาสที่จะมีชีวิตอยู่ได้เพียง 1 ขวบเท่านั้น หรือเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด

3. กลุ่มอาการพาทัว

กลุ่มอาการพาทัว (Patau’s Syndrome) “Trisomy 13” เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 คู่ ทำให้ร่างกายเด็กมีลักษณะผิดปกติหลายส่วนคล้ายกับทั้งกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมและกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ นั่นก็คือ

  • น้ำหนักตัวน้อยตั้งแต่แรกเกิด
  • ผิวหนังบางส่วนหายไปจากศีรษะ
  • ศีรษะเล็กแบน
  • ปากแหว่ง เพดานโหว่
  • ตาเล็กและมีระยะห่างระหว่างดวงตา 2 ข้างผิดปกติ
  • ใบหูต่ำ
  • จำนวนนิ้วมือและนิ้วเท้าเกิน
  • หูหนวก
  • อวัยวะเพศเล็กผิดปกติ
  • อวัยวะหลายส่วนทำงานผิดปกติ เช่น สมอง หัวใจ ปอด
  • มักเสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอดภายในเวลาไม่นาน

นอกจากกลุ่มความผิดปกติจากโครโมโซมร่างกาย ความผิดปกติของโครโมโซมเพศทารกก็เป็นอีกกลุ่มอาการที่พบได้บ่อยเช่นกัน โดยแบ่งออกได้ 3 กลุ่มอาการ ได้แก่

  • กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turnur’s Syndrome) พบในทารกเพศหญิง เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศหญิงที่ขาดไป 1 แท่ง จึงทำให้เด็กมีพัฒนาการทั้งด้านร่างกายและสติปัญญาที่ไม่สมบูรณ์ เช่น ตัวเตี้ย สูญเสียการมองเห็นและการได้ยินแต่กำเนิด ต้อคอกว้าง ตำแหน่งรอบอกและสะโพกอยู่สูงกว่าปกติ รังไข่ไม่ทำงาน มีภาวะกระดูกพรุน บกพร่องด้านการเรียนรู้ภาษา สมาธิสั้น

  • กลุ่มอาการไคล์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s Syndrome) พบในทารกเพศชาย เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ที่เกินมา 1-2 แท่ง ทำให้เด็กทารกชายมีสภาพร่างกายคล้ายผู้หญิงร่วมกับมีปัญหาด้านสติปัญญาที่บกพร่อง เช่น ตัวสูงผิดปกติ มีหน้าอกโต มีเต้านม อัณฑะเล็ก เป็นหมัน ไม่สามารถสื่อสารหรือเรียนรู้ด้านภาษาได้
  • กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์ ​(Triple X Syndrome) พบในทารกเพศหญิง เกิดจากโครโมโซม X ในร่างกายทารกเกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้เด็กมีสุขภาพและร่างกายที่ไม่สมบูรณ์ เช่น น้ำหนักตัวน้อย ตาห่าง ศีรษะเล็ก รังไข่ฝ่อ เท้าแบน กระดูกหน้าอกโค้งผิดปกติ ไม่มีประจำเดือน สมาธิสั้น พัฒนาการด้านการเรียนรู้ช้า

ปัจจัยที่ทำให้เด็กมีความเสี่ยงเกิดความผิดปกติด้านโครโมโซม

ปัจจัยหลักที่ทำให้ทารกในครรภ์เสี่ยงเกิดความผิดปกติด้านโครโมโซมได้ ก็คือ อายุของมารดาที่มากกว่า 35 ปีขึ้นไป นอกจากนี้ยังอาจรวมถึงสารพิษหรือสารเคมีที่มารดาสัมผัสก่อนและระหว่างตั้งครรภ์เป็นปัจจัยร่วมได้ด้วย

การตรวจ NIPT คืออะไร?

การตรวจนิฟหรือนิฟตี้ (Non-Invasive Prenatal Testing: NIPT) คือ การตรวจเลือดหญิงตั้งครรภ์เพื่อหาความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติในโครโมโซมทารก ผ่านการวิเคราะห์โครโมโซมทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดมารดา จัดเป็นวิธีการตรวจที่ง่าย รวดเร็ว และไม่เสี่ยงต่อการเกิดภาวะแท้งบุตรเหมือนกับวิธีการเจาะน้ำคร่ำ

โดยการตรวจ NIPT มักจะทำร่วมกับการอัลตราซาวด์โดยสูตินรีแพทย์ก่อน แล้วจึงเจาะเก็บตัวอย่างเลือดหญิงตั้งครรภ์ จากนั้นส่งตรวจที่ห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ โดยรอผลประมาณ 1-2 สัปดาห์เท่านั้น

ตรวจ NIPT ได้ที่ไหนบ้าง?

การตรวจ NIPT สามารถตรวจได้หลายสถานที่ดังต่อไปนี้

  1. ตรวจและฟังผลที่โรงพยาบาล
  2. ตรวจและฟังผลที่คลินิกสูตินรีเวชที่เปิดจำหน่ายชุดตรวจ NIPT และรับบริการเจาะเลือดเพื่อส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ โดยคลินิกสูตินรีเวชบางแห่งอาจมีพยาบาลบริการเจาะเลือดถึงบ้าน

ข้อได้เปรียบของการตรวจ NIPT

การตรวจ NIPT เป็นวิธีการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกที่ค่อนข้างสะดวกสบายและง่ายกว่าวิธีอื่นๆ โดยสามารถสรุปข้อได้เปรียบได้ดังต่อไปนี้

  • ขั้นตอนการตรวจไม่ยุ่งยาก เพียงเจาะเก็บตัวอย่างเลือดเสร็จก็กลับบ้านได้ทันที
  • ไม่ต้องไปตรวจที่โรงพยาบาลเสมอไป
  • ไม่เสี่ยงเกิดภาวะแท้งบุตร เพราะเป็นเพียงการเจาะเลือดส่งตรวจเท่านั้น
  • มีหลายรูปแบบผลิตภัณฑ์ให้ตรวจ เพื่อลดภาระค่าใช้จ่ายในการตรวจที่มีเพียงราคาแบบเดียว
  • ระยะเวลารอผลเพียงภายใน 1-2 สัปดาห์เท่านั้น
  • มีความแม่นยำสูงถึง 99.99%
  • มีการอ่านผลโดยแพทย์หรือนักวิทยาศาสตร์ทางการแพทย์เช่นเดียวกับการตรวจอื่นๆ ที่โรงพยาบาล

ความผิดปกติของโครโมโซมที่การตรวจ NIPT สามารถตรวจพบได้

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด กลุ่มอาการพาทัว และความผิดปกติทางโครโมโซมเพศทั้งหมด สามารถพบหาความเสี่ยงได้จากการตรวจ NIPT นอกจากนี้การตรวจ NIPT ยังสามารถตรวจหาการขาดหายไปของชิ้นส่วนในโครโมโซม (Microdeletions) ได้ด้วย

หญิงตั้งครรภ์กลุ่มใดที่ควรตรวจ NIPT มากที่สุด

หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป ควรรับบริการตรวจ NIPT เพื่อหาความเสี่ยงความผิดปกติทางโครโมโซมของลูกน้อยทุกคน ในขณะเดียวกัน หญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่า 35 ปีก็ควรมารับการตรวจเพราะมีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติทางโครโมโซมได้เช่นกัน

ช่วงอายุครรภ์ที่ควรตรวจ NIPT

อายุครรภ์ที่ดีที่สุดและทำให้ผลตรวจแม่นยำที่สุดในการตรวจ NIPT จะอยู่ที่ 10-20 สัปดาห์ ไม่ควรเกินว่านี้ อย่างไรก็ตาม หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุครรภ์มากกว่านี้และอยากจะตรวจ NIPT ก็สามารถตรวจได้หรือหากไม่มั่นใจก็ควรพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อขอคำปรึกษาก่อน

ควรตรวจ NIPT กี่ครั้ง?

ในการตั้งครรภ์ 1 ครั้ง การตรวจ NIPT เพียง 1 ครั้งก็ถือว่าเพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ความเสี่ยงเกี่ยวกับโครโมโซมของทารกแล้ว แต่หากหญิงตั้งครรภ์ที่เคยรับการตรวจไปแล้ว แต่มีความวิตกกังวลเกิดขึ้นและอยากตรวจ NIPT อีกครั้ง ก็สามารถตรวจได้อีกเช่นกัน

หญิงตั้งครรภ์กลุ่มใดที่ไม่สามารถตรวจ NIPT ได้?

การตรวจ NIPT ไม่มีข้อจำกัดในหญิงตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม หญิงตั้งครรภ์ที่อายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์ หญิงตั้งครรภ์ที่กำลังเจ็บป่วย เช่น เป็นโรคมะเร็ง เคยผ่านการรักษาโรคด้วยวิธีภูมิบำบัดมาก่อน หรือเป็นผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอยู่แล้ว หรือมีน้ำหนักตัวเกิน 100 กิโลกรัม ควรปรึกษาแพทย์ก่อนรับบริการตรวจ เพราะอาจทำให้การวิเคราะห์ผลตรวจผิดพลาดได้

หากตรวจพบความผิดปกติทางโครโมโซมในทารก แพทย์จะมีทางเลือกในการปฏิบัติตนอย่างไร?

หลังจากตรวจ NIPT แล้วพบว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงเกิดความผิดปกทางโครโมโซม และมีโอกาสที่จะมีสภาพร่างกายและสุขภาพที่ไม่สมบูรณ์ แพทย์มักจะดำเนินการให้คำปรึกษาในการวางแผนดูแลเด็กเป็นพิเศษต่อไป ทั้งในด้านการดูแลสุขภาพ การเตรียมครูหรือผู้เชี่ยวชาญมาสอนและกระตุ้นพัฒนาการที่ช้ากว่าเด็กทั่วไป

และอีกทางเลือกก็คือ การยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งทั้งสามีและภรรยาจะต้องตัดสินใจอย่างรอบคอบ โดยก่อนจะเลือกทางเลือกนี้ ทางแพทย์มักแนะนำให้มีการเจาะน้ำคร่ำตรวจให้ละเอียดอีกครั้งเสียก่อน และพูดคุยปรึกษากันอย่างถี่ถ้วนเพื่อให้เกิดการเสียใจในภายหลัง

ตรวจ NIPT ด้วยผลิตภัณฑ์ชุดตรวจจาก G-NIPT

ผู้ที่สนใจอยากตรวจ NIPT ด้วยชุดตรวจที่ปลอดภัย ได้มาตรฐานสากลระดับโลก เพื่อวางแผนดูแลสุขภาพให้กับสมาชิกใหม่ของครอบครัวได้อย่างเหมาะสม HDmall.co.th ขอแนะนำชุดตรวจแบรนด์ G-NIPT ซึ่งเป็นชุดตรวจ NIPT จากบริษัท GC Genome บริษัทผู้นำด้านการตรวจโรคทางพันธุกรรมแบบครบวงจรจากประเทศเกาหลีใต้

ในปัจจุบัน ชุดตรวจ G-NIPT ได้รับความไว้วางใจจากผู้ใช้บริการมากกว่า 10 ประเทศทั่วโลก ด้วยห้องปฏิบัติการที่ทันสมัย ดำเนินทุกขั้นตอนการตรวจวิเคราะห์ด้วยทีมแพทย์เฉพาะทางและนักวิทยาศาสตร์การแพทย์ผู้มากประสบการณ์ และทาง G-NIPT ยังมีระบบปัญญาประดิษฐ์ (AI) สำหรับตรวจวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นของตนเอง ซึ่งมีความแม่นยำและช่วยย่นระยะเวลาในการออกผลตรวจได้อย่างรวดเร็วมากขึ้น

โดยระยะเวลารอผลตรวจของ G-NIPT ใช้เวลาเพียง 5 วันทำการเท่านั้นก็สามารถทราบผลตรวจได้ทันที และยังมีบริการให้คำปรึกษาหลังทราบผลตรวจออกสูตินรีแพทย์ไทยและเจ้าหน้าที่ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลเด็ก

ชุดตรวจ G-NIPT ยังแบ่งออกได้ถึง 3 โปรแกรมด้วยกัน เพื่อเป็นทางเลือกให้กับทุกครอบครัวได้แก่

  • G-NIPT Lite ชุดตรวจขนาดเล็กสำหรับตรวจความผิดปกติทางโครโมโซม 3 คู่ ได้แก่ คู่ที่ 13, 18 และ 21 (คลิกเพื่อดูรายละเอียด)
  • G-NIPT Basic ชุดตรวจสำหรับตรวจความผิดปกติทางโครโมโซม 3 คู่ ได้แก่ 13,18, 21 และตรวจความผิดปกติทางโครโมโซมเพศของทารก (คลิกเพื่อดูรายละเอียด)
  • G-NIPT Premium ชุดตรวจแบบครอบคลุม โดยตรวจความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่ รวมถึงโครโมโซมเพศ และการขาดหายไปของชิ้นส่วนในโครโมโซม (Microdeletions) (คลิกเพื่อดูรายละเอียด)

สามารถดูรายละเอียดชุดตรวจ G-NIPT ทั้ง 3 โปรแกรมได้บนหน้าเว็บไซต์ของ HDmall.co.th โดยสามารถเลือกรับบริการเจาะเลือดที่บ้านโดยไม่ฟังผลตรวจกับแพทย์ หรือจะเจาะเลือดและฟังผลตรวจกับสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก็ได้

ทาง G-NIPT ยินดีเป็นผู้ช่วยวางแผนในการดูแลสุขภาพลูกน้อยของคุณด้วยความเชี่ยวชาญและฉับไว ไม่ต้องอยู่กับความวิตกกังวลระหว่างรอผลตรวจนาน และยังได้รับคำปรึกษาจากสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของโครโมโซมโดยเฉพาะ

รับบริการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมทารกด้วยชุดตรวจ NIPT ตรวจง่าย ได้มาตรฐาน แม่นยำถึง 99.99% ด้วยห้องแลปมาตรฐานสากล

บทความที่ HDmall.co.th แนะนำ

@‌hdcoth line chat