ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมคืออะไร? ตรวจนิฟมีขั้นตอนอะไรบ้าง?

HDmall สรุปให้

ขยาย

ปิด

  • ปัจจัยหลักที่ทำให้ทารกในครรภ์เป็นโรคดาวน์ซินโดรมได้มากที่สุดก็คือ การตั้งครรภ์ในช่วงอายุเกิน 35 ปีขึ้นไป
  • การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่มีความแม่นยำในการหาความผิดปกติของโครโมโซมสูง 99% เลยทีเดียว
  • หญิงตั้งครรภ์สามารถตรวจ NIPT ได้เมื่ออายุครรภ์อยู่ที่ประมาณ 10-20 สัปดาห์ และควรตรวจในช่วงที่อายุครรภ์ยังอยู่ในไตรมาสแรกหรือไม่เกิน 20 สัปดาห์จะดีที่สุด
  • ความแม่นยำในการตรวจ NIPT ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองอาจไม่แม่นยำเท่ากับการตรวจแบบ “ตรวจวินิจฉัย” นั่นคือ การเจาะน้ำคร่ำหรือการเจาะเลือดสายสะดือ เพราะการตรวจสองแบบนี้จะได้ดีเอ็นเอของเด็กไปตรวจโดยตรง
  • บทความนี้เป็นส่วนหนึ่งของโครงการ #HDinsight ได้รับการสปอนเซอร์จาก G-NIPT Thailand แพทย์ผู้ให้ข้อมูลไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการซื้อขายแพ็กเกจดังกล่าว

สารบัญ


การมีลูกน้อยที่ร่างกายไม่สมบูรณ์แข็งแรงหรือมีโรคแทรกซ้อนแต่กำเนิดย่อมเป็นฝันร้ายของพ่อแม่ทุกคน และโรคที่มักพบได้บ่อยในทารกที่เกิดจากมารดาตั้งครรภ์ในช่วงอายุที่มากกว่า 35 ปีก็คือ “โรคดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)” ซึ่งเป็นโรคที่จะสร้างผลกระทบและความยากลำบากในการดำเนินชีวิตต่อตัวเด็กและผู้ปกครองอย่างมาก

HDmall.co.th ร่วมกับ G-NIPT โดย พญ.ลัลธพร พัฒนาวิจารย์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านสูตินรีเวชและด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ จะมาให้ความรู้เกี่ยวกับโรคดาวน์ซินโดรมและการตรวจนิฟ (NIPT) ว่าคืออะไร? แม่นยำแค่ไหน? ต้องรอผลตรวจนานหรือไม่?

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร? เมื่อเป็นแล้วส่งผลยังไงกับชีวิตเด็ก?

โรคดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่มีจำนวนเกินมากกว่าที่ควรจะมี ทำให้เด็กทารกกลายเป็นผู้ที่มีโครโมโซม 47 คู่ จากที่ควรจะมีเพียง 46 คู่แบบคนทั่วไป และส่งผลให้เกิดการเจริญเติบโตทางด้านร่างกาย พัฒนาการ และสติปัญญาที่ผิดปกติ เช่น

  • ใบหน้าแบน
  • หางตาชี้ขึ้น
  • จมูกแบน
  • ศีรษะแบน
  • มือสั้นและกว้าง
  • มักตัวเตี้ย มีปัญหาหลังค่อม
  • พัฒนาการด้านสติปัญญาช้าหรือเรียนรู้ไม่ได้เลย
  • บางรายอาจไม่สามารถพูดหรือสื่อสารกับคนทั่วไปไม่รู้เรื่อง
  • มีปัญหาด้านการใช้กล้ามเนื้อ จนส่งผลทำให้ใช้งานอวัยวะต่างๆ ได้อย่างเต็มที่
  • มีโรคประจำตัวกับระบบหลายอย่างของร่างกาย เช่น ระบบไหวเวียนเลือด ระบบต่อมไร้ท่อ

ปัจจัยอะไรทำให้อาจมีลูกเป็นโรคดาวน์ซินโดรม?

คุณหมอลัลธพรกล่าวว่า ปัจจัยหลักที่ทำให้ทารกในครรภ์เป็นโรคดาวน์ซินโดรมได้มากที่สุดก็คือ การตั้งครรภ์ในช่วงอายุเกิน 35 ปีไปแล้ว

อย่างไรก็ตาม ไม่ได้หมายความว่า คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ก่อนอายุ 35 ปีจะไม่เสี่ยงมีลูกเป็นโรคดาวน์ซินโดรมเลย และเพื่อความมั่นใจ ผู้หญิงทุกคนที่ตั้งครรภ์ควรมาฝากครรภ์กับแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ และรับการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมทารกเพื่อหาความเสี่ยงของโรคดาวน์ซินโดรมทุกคน

การตรวจ NIPT คืออะไร? แม่นยำในการคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรมมากแค่ไหน?

การตรวจนิฟ (Non-Invasive Prenatal Testing: NIPT) บางคนอาจเรียกว่า “การตรวจเอนไอพีที” หรือ “การตรวจนิฟตี้” คือ การตรวจดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดของมารดา ด้วยวิธีการเจาะเลือดมารดา แล้วส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจเกิดขึ้น

ในส่วนของประเภทการตรวจแบบ “ตรวจคัดกรอง” การตรวจ NIPT มีความแม่นยำในการหาความผิดปกติของโครโมโซมค่อนข้างสูง โดยจะอยู่ที่ประมาณ 99% เลยทีเดียว ซึ่งดีกว่าการตรวจคัดกรองวิธีอื่น เช่น การตรวจหาสารเคมีในเลือดซึ่งจะมีความแม่นยำอยู่ที่ 80-85%

การตรวจ NIPT เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำ การเจาะเลือดสายสะดือ ดีกว่าหรือไม่?

ความแม่นยำในการตรวจ NIPT ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองมีความแม่นยำใกล้เคียงมากกับการตรวจแบบ “ตรวจแบบวินิจฉัย” นั่นคือ การเจาะน้ำคร่ำหรือการเจาะเลือดสายสะดือ เพราะการตรวจสองแบบนี้จะได้ดีเอ็นเอของเด็กไปตรวจโดยตรงเลย

อย่างไรก็ตาม การตรวจ NIPT ก็มีจุดเด่นที่ดีกว่าตรงที่ไม่เสี่ยงทำให้เกิดภาวะแท้งได้ เมื่อเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำและการเจาะเลือดสายสะดือ เพราะเป็นเพียงวิธีการเจาะเลือดมารดาเหมือนกับการเจาะเลือดตรวจสุขภาพทั่วไปเท่านั้น

ทำไมควรตรวจ NIPT? ตรวจเพียงแค่การอัลตราซาวด์ได้หรือไม่​?

ผู้หญิงตั้งครรภ์ควรเข้ารับการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกอย่างละเอียดทุกคน และไม่ควรจบการตรวจหาความผิดปกติอยู่เพียงแค่การอัลตราซาวด์เท่านั้น

คุณหมอลัลธพรเน้นย้ำถึงความกังวลของหมอสูตินรีเวชหลายท่านว่า การอัลตราซาวด์เพื่อตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์สามารถวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมได้เพียง 30-50% เท่านั้น ซึ่งถือว่ายังไม่เพียงพอ

หลายครอบครัวต้องพบกับความผิดหวังมาแล้ว เนื่องจากไม่ยอมตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกอย่างละเอียดตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ จนกระทั่งเมื่อคลอดเด็กออกมา จึงเพิ่งรู้ว่าเด็กเป็นโรคดาวน์ซินโดรม

ควรตรวจ NIPT เมื่อไหร่?

หญิงตั้งครรภ์ที่สนใจตรวจ NIPT สามารถมาตรวจได้เมื่ออายุครรภ์อยู่ที่ประมาณ 10-12 สัปดาห์ และควรตรวจในช่วงที่อายุครรภ์ยังอยู่ในไตรมาสแรกหรือไม่เกิน 20 สัปดาห์จะดีที่สุด

ก่อนตรวจ NIPT ต้องเตรียมตัวอย่างไร?

ผู้เข้ารับบริการไม่จำเป็นต้องเตรียมตัวอะไรเป็นพิเศษเลย เพียงมาเลือกตรวจ NIPT ซึ่งปัจจุบันมีหลายยี่ห้อให้บริการจากห้องปฏิบัติการในและต่างประเทศ พร้อมคำแนะนำในการดูแลตนเองระหว่างตั้งครรภ์กับแพทย์โดยตรงก็พอแล้ว

ขั้นตอนการตรวจ NIPT มีอะไรบ้าง?

ขั้นตอนการตรวจ NIPT ถือว่า เรียบง่ายและใช้เวลาไม่นาน เพียงเข้ามาที่สถานพยาบาลที่มีชุดตรวจ NIPT ที่ได้มาตรฐาน พูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับวัตถุประสงค์ในการตรวจ รวมถึงอายุครรภ์ ณ ปัจจุบัน และอาจรับการทำอัลตราซาวด์ดูความคืบหน้าของร่างกายและพัฒนาการทารกก่อนก็ได้

จากนั้นแพทย์จะเจาะเก็บตัวอย่างเลือดไปประมาณ 10-20 ซีซี แล้วส่งไปวิเคราะห์ที่ห้องปฏิบัติการซึ่งจะใช้เวลารอผลประมาณ 5-14 วัน จากนั้นผู้เข้ารับบริการค่อยกลับเข้ามาฟังผลตรวจ NIPT กับแพทย์อีกครั้ง

ในส่วนของการดูแลตนเองหลังจากเจาะเก็บตัวอย่างเลือดไปแล้วก็ไม่มีอะไรซับซ้อน เพียงดูแลตนเองเพื่อให้สุขภาพแม่และเด็กแข็งแรงทั้งคู่ตามปกติก็เพียงพอแล้ว

เมื่อตรวจพบว่าเด็กในครรภ์เสี่ยงเป็นโรคดาวน์ซินโดรม ควรทำอย่างไรต่อไป?

คุณหมอลัลธพรได้อธิบายในเบื้องต้นว่า โรคดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่รักษาไม่ได้ เป็นความพิการแต่กำเนิด และทำได้เพียงกระตุ้นพัฒนาการหรือปรับเปลี่ยนพฤติกรรมของเด็กให้สามารถอยู่ร่วมกับคนในสังคมได้มากขึ้นเท่านั้น

โดยในปัจจุบันมีแพทย์ โรงเรียน และสถาบันเสริมพัฒนาการของเด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมอยู่หลายแห่ง ซึ่งจะมีการจัดกิจกรรมหรือคลาสเรียนสำหรับเด็กที่ปัญหาด้านพัฒนาการ เพื่อให้เขาได้มีทักษะและความรู้ในการใช้ชีวิตประจำวันร่วมกับคนอื่นๆ ต่อไป

แต่กรณีที่บางครอบครัวไม่พร้อมในการดูแลเด็กกลุ่มนี้ได้อย่างเต็มที่ แพทย์อาจเสนอทางเลือกในการยุติการตั้งครรภ์ได้ โดยพิจารณาเป็นรายกรณีไป

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกด้วยชุดตรวจ NIPT จาก G-NIPT

G-NIPT (จี-นิฟ) คือ ชุดตรวจ NIPT อันดับ 1 จากประเทศเกาหลีใต้ที่มีความแม่นยำในการตรวจสูงถึง 99.99% มีการวิเคราะห์ผลตรวจด้วยห้องแลปที่ได้มาตรฐานจากประเทศสหรัฐอเมริกาและเกาหลีใต้โดยเฉพาะ

นอกจากนี้ทาง G-NIPT Thailand ยังเข้าใจถึงความวิตกกังวลเกี่ยวกับผลตรวจที่ไม่มีคุณพ่อคุณแม่คนไหนอยากรอนาน จึงใช้ระยะเวลาในการรอผลตรวจเพียง 5 วันทำการเท่านั้น

โดยชุดตรวจ G-NIPT ยังแบ่งออก 3 โปรแกรม เพื่อเป็นทางเลือกในการตรวจที่หลากหลายให้กับทุกครอบครัวที่อาจมีข้อจำกัดด้านค่าใช้จ่าย ได้แก่

1. G-NIPT Lite เป็นชุดตรวจเริ่มต้นสำหรับตรวจคัดกรองโครโมโซมทั้งหมด 3 คู่ ได้แก่

  • โครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเป็นโครโมโซมคู่ที่เสี่ยงทำให้เกิดโรคดาวน์ซินโดรม
  • โครโมโซมคู่ที่ 18 ซึ่งเป็นโครโมโซมคู่ที่เสี่ยงทำให้เกิดกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's Syndrome)
  • โครโมโซมคู่ที่ 13 ซึ่งเป็นโครโมโซมคู่ที่เสี่ยงทำให้เกิดกลุ่มอาการพาทัวซินโดรม (Patau's Syndrome)

2. G-NIPT Basic เป็นชุดตรวจสำหรับตรวจคัดกรองโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 และตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศในเด็กทารก ได้แก่

  • กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome: XO)
  • กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's Syndrom: XXY)
  • โรคทริปเปิลเอ็กซ์หรือทริปเปิลเอ็กซ์ ซินโดรม (Triple X Syndrome: XXX)

3. G-NIPT Premium เป็นชุดตรวจแบบครอบคลุมทั้งหมดซึ่งจะประกอบด้วย

  • การตรวจโครโมโซมแบบครบ 23 คู่
  • การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศในเด็กทารก
  • การตรวจชิ้นส่วนที่อาจขาดหายไปของโครโมโซมหรือที่เรียกว่า “Microdeletions” ซึ่งอาจทำให้เกิดโรค ความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน ระบบต่างๆ ในร่างกายทำงานไม่เต็มที่ และความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการต่างๆ ของเด็กตามมา

หากคุณเป็นครอบครัวที่กำลังเตรียมพร้อมต้อนรับสมาชิกใหม่ของบ้าน อย่าลังเลที่จะรับการตรวจ NIPT ด้วยผลิตภัณฑ์จาก G-NIPT ซึ่งทั้งคุ้มค่า ให้ผลตรวจที่รวดเร็วฉับไว แจ้งผลโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและยังตรวจได้จากสถานพยาบาลทั่วประเทศอีกด้วย

เพื่อให้คุณได้เตรียมพร้อมในการดูแลสุขภาพ การเจริญเติบโต และพัฒนาการทุกด้านของลูกน้อยได้อย่างเหมาะสม หรือจะดูรายละเอียดผลิตภัณฑ์ตรวจได้ผ่านทาง HDmall.co.th

หรือหากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับตัวผลิตภัณฑ์ ไม่แน่ใจว่า ควรจะซื้อแพ็กเกจตรวจแบบไหน ก็แอดไลน์ @HDcoth ได้เลย เพราะเรามีทีมแอดมินคอยตอบคำถามทุกข้อสงสัยเกี่ยวกับแพ็กเกจบริการเพื่อสุขภาพ และเพื่อให้ลูกน้อยของคุณมีชีวิตวันใหม่ที่สดใสและเพรียบพร้อมที่สุด

บทความที่ HDmall.co.th แนะนำ

@‌hdcoth line chat