โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นอีกประเภทของโรคที่ยากจะหลีกเลี่ยง เนื่องจากเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม หรือดีเอ็นเอ ที่ส่งต่อในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่น ไม่ใช่เชื้อโรค หรือเกิดจากความผิดปกติของอวัยวะที่จะสามารถรักษาได้ด้วยวิธีทั่วไป โดยหนึ่งในนั้นก็คือ “โรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม”
สารบัญ
ความหมายของโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome) คือ โรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการแท้ง หรือทารกเสียชีวิตหลังคลอดสูงมาก โดยพบได้ 1 ใน 2,000 ของทารกในประเทศไทย
โดยส่วนมากทารกจะเสียชีวิตระหว่างอายุครรภ์ได้ 10 สัปดาห์จนถึงกำหนดคลอด โดยส่วนมากจะเสียชีวิตในสัปดาห์แรกหลังคลอด
อาการของโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ทารกแรกเกิดที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมจะมีความผิดปกติและอาการต่อไปนี้
- โครงสร้างสมองผิดปกติ หรือเจริญเติบโตไม่เต็มที่
- ศีรษะเล็ก
- ท้ายทอยนูน
- ตาเข ค่าสายตาผิดปกติ
- ปากแหว่ง เพดานโหว่
- ใบหู และคางเล็ก
- มักมีภาวะหนังหัวใจห้องล่างรั่ว หรือหัวใจพิการแต่กำเนิด
- ปอด ไต กระเพาะอาหารทำงานผิดปกติ
- ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ การดื่มน้ำ และการกลืนอาหาร
- ผนังหน้าท้องบริเวณสะดือมีอวัยวะยื่นออกมา (Omphalocele)
- พัฒนาการช้า
- ไม่มีกระดูกแขน
- นิ้วมือบิดงอผิดรูป
- โครงสร้างเท้าผิดรูป
จากอาการผิดปกติเหล่านี้ทำให้เมื่อเด็กอายุมากขึ้น จะเกิดโรค หรือภาวะแทรกซ้อนตามมาได้หลายอย่าง ไม่ว่าจะเป็นภาวะน้ำคั่งในสมอง (Hydrocephalus) โรคหัวใจ โรคไซนัสอักเสบ โรคไส้เลื่อนที่สะดือ (Umbilical hernia) ไม่มีลูกอัณฑะ (Undescended testicles)
การวินิจฉัยโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
การตรวจหาความเสี่ยงโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม จะเริ่มต้นเมื่อหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงเป็นโรคนี้มีอายุครรภ์ได้ประมาณ 18-20 สัปดาห์ หรือหญิงตั้งครรภ์ที่ต้องการตรวจหาความเสี่ยงโรคผิดปกติทางพันธุกรรม โดยแพทย์มักวินิจฉัยความเสี่ยงด้วยวิธีต่อไปนี้
- การอัลตราซาวด์ (Ultrasound)
- การเจาะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำไปตรวจ (Amniocentesis)
- การดูดรกจากในครรภ์ออกมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling)
หรือหากไม่ได้ตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่ในครรภ์ จนเมื่อเด็กคลอดออกมา แพทย์ก็จะวินิจฉัยจากรูปร่างหน้าตาของเด็กว่า มีลักษณะปกติหรือไม่และอาจเจาะเลือดเพื่อไปตรวจดูโครงสร้างของโครโมโซมต่อไป
การเจาะเลือดไปตรวจนี้จะทำให้รู้ด้วยว่า หากแม่ของเด็กมีลูกคนต่อไป เด็กจะมีความเสี่ยงเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมอีกหรือไม่
วิธีรักษาโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษาโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมได้ แต่จะเป็นการรักษาเพื่อประคับประคองอาการ ดูแล และหมั่นตรวจความก้าวหน้าของพัฒนาการ และยังทำให้เด็กสามารถดำเนินชีวิตประจำได้อย่างเป็นปกติที่สุด ได้แก่ การผ่าตัดรักษา หรือเปลี่ยนอวัยวะที่บกพร่อง เช่น หัวใจ
นอกจากนี้แพทย์มักจะแนะนำวิธีรับประทานอาหารที่เหมาะสมให้กับผู้ป่วยโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม เพราะผู้ป่วยโรคนี้มักมีอาการแพ้อาหาร มีแก๊สในกระเพาะอาหารมาก มีปัญหาด้านการขับถ่าย เช่น ท้องผูก
ในส่วนของพัฒนาการที่อาจช้ากว่าเด็กทั่วไป รวมถึงอวัยวะที่มีรูปร่างไม่สมบูรณ์อาจทำให้เด็กไม่สามารถเดิน หรือเคลื่อนไหวร่างกายได้คล่องแคล่วอย่างคนปกติ
ดังนั้นแพทย์อาจแนะนำให้เด็กเข้ารับการเรียนแบบพิเศษกับครูผู้เชี่ยวชาญที่สามารถสอนและแก้ไขพัฒนาการบางอย่างของเด็กให้ดีขึ้น สามารถสื่อสารกับคนรอบตัว เพื่อที่เด็กจะได้อยู่ร่วมกับคนในสังคมได้มากที่สุด
การป้องกันโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
โรคผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้และโอกาสที่ลูกของคุณจะเป็นโรคนี้ยังมากขึ้นด้วย หากคุณ หรือคนรักมีคนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมมาก่อน
หากต้องการมีลูกแต่มีโอกาสสูงที่ลูกคุณจะเป็นโรคนี้ ควรรีบปรึกษาแพทย์เสียก่อนว่า จะมีวิธีการลดความเสี่ยงโรคนี้หรือไม่ หรือควรวางแผนมีบุตรอย่างไรที่สามารถหลีกเลี่ยงโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมได้มากที่สุด
อีกทั้งเมื่อตั้งครรภ์แล้วควรรีบไปฝากครรภ์ที่สถานพยาบาลเพื่อให้ครรภ์อยู่ในการดูแลของแพทย์โดยเร็ว แพทย์จะให้คำแนะนำการดูแลครรภ์ที่เหมาะสม ตรวจสุขภาพหญิงตั้งครรภ์และพัฒนาการของทารกในครรภ์ไปจนกระทั่งถึงกำหนดคลอด
โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นโรคผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจพบได้ไม่บ่อยนัก แต่มีกลุ่มบุคคลบางส่วนที่เป็นโรคนี้ หากคุณพบเจอพวกเขา ก็ไม่ควรแสดงท่าทีรังเกียจ แต่ควรเข้าใจว่า นี่คือความผิดปกติของร่างกายอีกรูปแบบหนึ่ง และไม่มีใครอยากเกิดมามีความผิดปกติที่แก้ไขไม่ได้
หรือหากมีคนในครอบครัวเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ก็ควรเรียนรู้ที่จะอยู่ร่วมกับพวกเขา โดยอาจปรึกษาแพทย์ หรือผู้เชี่ยวชาญว่า รวมถึงเรียนรู้วิธีช่วยกันดูแลผู้ป่วยโรคนี้ เพื่อให้ทั้งคุณ และตัวผู้ป่วยสามารถอาศัยอยู่ร่วมกันได้อย่างปกติสุข
ตรวจสอบความถูกต้องโดย นพ. ธนู โกมลไสย
ที่มาของข้อมูล
- Thomas C. Weiss, Edward’s Syndrome (https://www.disabled-world.com/disability/types/edwards-syndrome.php), 18 November 2020.
- Encyclopedia of Children’s Health, Edward’s syndrome (http://www.healthofchildren.com/E-F/Edwards-Syndrome.html), 18 November 2020.
- Dan Brennan, What Is Trisomy 18? (https://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18#2), 18 November 2020.
