ผิวเผือก มีลูกได้ไหม สาเหตุ อาการ การรักษา ป้องกัน

หลายคนคงเคยได้ยินชื่อ “โรคผิวเผือก” หรือเคยเห็นคนเผือกซึ่งมีลักษณะผิวขาวจัดมากกว่าคนปกติทั่วไปกันมาแล้ว แต่ความรู้ด้านสาเหตุเกี่ยวกับที่มาที่ไปของโรค วิธีการรักษา หรือวิธีการดำเนินชีวิตร่วมกับโรคผิวเผือกกลับไม่เป็นที่แพร่หลายมากนัก

สารบัญ

ความหมายของโรคผิวเผือก
ชนิดของโรคผิวเผือก
วิธีรักษาโรคผิวเผือก
เป็นโรคผิวเผือกแล้วมีลูกได้หรือไม่?

ความหมายของโรคผิวเผือก

โรคผิวเผือก (Albinism) คือ โรคทางพันธุกรรมซึ่งมีสาเหตุมาจากความบกพร่องของยีนที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดสีเมลานิน (Melanin) ซึ่งเป็นเม็ดสีที่ทำหน้าที่สร้างสีผม สีดวงตา และสีผิวให้เป็นไปตามชาติพันธุ์

เช่น คนเอเชียมีผมสีดำกับผิวสีน้ำผึ้ง มีตาสีน้ำตาล คนยุโรปมีผมสีบลอนด์ ผิวขาว มีตาสีฟ้า

เมื่อร่างกายไม่สามารถสร้างเม็ดสีเมลานินได้อย่างที่ควรจะเป็น ผู้ป่วยโรคผิวเผือกจึงจะมีลักษณะดังนี้

สีผม สีตา และสีผิวมีสีขาวสว่างจัด หากเป็นคนเอเชียก็อาจมีผิวเหลืองสว่างผิดปกติ
สีม่านตาเป็นสีเทา สีน้ำตาล หรือฟ้าอ่อนผิดธรรมชาติ
หากผิวถูกแสงแดดเป็นเวลานานจะเกิดอาการแพ้ ผิวไหม้ หรือผิวหนังเป็นรอยแดง บางรายมีกระขึ้นบนผิว เพราะไม่มีเม็ดสีเมลานินช่วยปกป้องผิวจากแสงแดดได้

นอกจากนี้ผู้ป่วยโรคผิวเผือกยังอาจมีความผิดปกติอื่นๆ ของร่างกายร่วมด้วย เช่น

ตาเข ตาเหล่ (Strabismus)
ตาสู้แสงไม่ได้ (Photophobia)
ตากระตุกและเคลื่อนไหวไปมาเหนือความควบคุม (Nystagmus)
สายตาเสื่อม (Impaired vision) หรือบางรายอาจตาบอด
สายตาเอียง (Astigmatism)
เป็นภาวะตาขี้เกียจ (Amblyopia)
เสี่ยงเป็นโรคมะเร็งผิวหนัง (Skin cancer) มากกว่าคนปกติทั่วไป

ชนิดของโรคผิวเผือก

ชนิดของโรคผิวเผือกแบ่งออกได้หลักๆ ดังต่อไปนี้

1. โรคผิวเผือกชนิดที่ส่งผลกระทบต่อตา ผม และผิวหนัง (Oculocutaneous Albinism: OCA) แบ่งเป็นชนิดย่อยได้ดังนี้

ชนิด OCA1 เป็นชนิดของโรคผิวเผือกที่เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ไทโรซิเนส (Tyrosinase enzyme) ซึ่งเป็นสารที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดสีเมลานินในร่างกายโรคผิวเผือกชนิด OCA1 ยังแบ่งได้อีก 2 ชนิดย่อย คือ
- OCA1A เป็นโรคผิวเผือกที่ผู้ป่วยจะไม่มีสารเมลานินอยู่ในร่างกายเลย ทำให้มีสีผิว สีดวงตา และสีผมขาวจัด
- OCA1B เป็นโรคผิวเผือกที่ร่างกายผู้ป่วยมีการผลิตเม็ดสีเมลานินอยู่บ้าง แต่จะยังมีลักษณะของโรคผิวเผือกอยู่ ซึ่งลักษณะของโรคก็จะแสดงออกมากขึ้นตามอายุของผู้ป่วย
ชนิด OCA2 เป็นโรคผิวเผือกที่มีความรุนแรงไม่เท่าชนิด OCA1 เพราะร่างกายยังมีการผลิตเม็ดสีเมลานินอยู่บ้าง คนเผือกชนิด OCA2 จึงอาจไม่ได้มีสีผิว สีตา และสีผมขาวจัดมาก แต่อาจมีสีผิว และสีผมเหลืองอ่อน บางรายอาจมีสีผมน้ำตาลอ่อน พบมากในประชากรในประเทศแถบแอฟริกา โดยเฉพาะชาวแอฟริกาท้องถิ่น
ชนิด OCA3 เป็นโรคผิวเผือกที่ระดับความรุนแรงรองลงมาจากชนิด OCA2 มักพบมากในผู้ป่วยผิวสีเข้ม โดยเฉพาะประชากรในประเทศแถบแอฟริกาใต้ คนเผือกชนิด OCA3 จะมีลักษณะสีผิว สีดวงตา และสีผมออกไปในโทนแดง หรือน้ำตาลมากกว่าสีขาวจัด
ชนิด OCA4 เป็นโรคผิวเผือกที่เกิดจากความบกพร่องของยีน SLC45A2 ซึ่งเป็นยีนที่ผลิตสารโปรตีนสำหรับสร้างเซลล์เมลาโนไซท์ (Melanocytes) โดยเซลล์นี้เป็นอีกปัจจัยสำคัญที่ช่วยผลิตสารเมลานินให้เพียงพอต่อร่างกายโรคผิวเผือกชนิด OCA4 มักพบมากในประชากรประเทศแถบเอเชีย โดยลักษณะของโรคจะคล้ายกับผู้ป่วยโรคผิวเผือกชนิด OCA2

2. โรคผิวเผือกชนิดเกิดจากโครโมโซม X (X-linked ocular albinism) เป็นโรคผิวเผือกที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ส่วนมากเกิดกับผู้ป่วยเพศชาย และจะเกิดอาการโรคผิวเผือกที่สีของดวงตาเท่านั้น โดยสีผิวกับสีผมจะยังเป็นสีปกติทั่วไป แต่ผู้ป่วยจะไม่มีสีที่กระจกตา

3. โรคผิวเผือกชนิดเฮอร์แมนสกี-พุดลัก (Hermansky Pudlak syndrome) เป็นโรคผิวเผือกที่มีลักษณะคล้ายกับโรคผิวเผือกชนิด OCA แต่ผู้ป่วยจะมีอาการข้างเคียงอื่นๆ คล้ายกับโรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุดร่วมด้วย โดยจะมีอาการเลือดไหลภายในหัวใจ ปอด ลำไส้ และอาจเกิดเลือดไหลที่บริเวณอวัยวะส่วนอื่นด้วย

4. โรคผิวเผือกชนิดชีแด็ค-ฮิกาชิ (Chediak-Higashi syndrome) เป็นโรคผิวเผือกที่เกิดจากความบกพร่องของยีน LYST (Lysosomal Trafficking Regulator) ลักษณะโรคคล้ายกับโรคผิวเผือกชนิด OCA คือ มีอาการของโรคผิวเผือกทั้งที่สีผิว สีดวงตา และสีผม

นอกจากนี้ผู้ป่วยโรคผิวเผือกชนิดนี้ยังมักมีปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของลิ่มเลือด ทำให้เกิดภาวะเลือดออกง่าย แผลฟกช้ำง่าย ร่วมกับมักมีสภาพร่างกายอ่อนแอ กระดูก และกล้ามเนื้อไม่แข็งแรง พัฒนาการทางสมองช้าด้วย

วิธีรักษาโรคผิวเผือก

เพราะโรคผิวเผือกมีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ แต่ผู้ป่วยสามารถดูแลอาการของโรคไม่ให้ส่งผลร้ายแรงไปกว่าเดิม เช่น

สวมแว่นตากันแดดทุกครั้งที่ข้างนอกบ้าน และควรเป็นแว่นที่มีเลนส์ป้องกันแสง UV อย่างดี
หมั่นไปตรวจสุขภาพตาอย่างสม่ำเสมอ
ใส่แว่นสายตาหากค่าสายตามีปัญหา
ปรึกษากับแพทย์เพื่อศัลยกรรมแก้ไขปัญหาสายตาที่ผิดปกติ
ทาครีมกันแดดที่มีค่า SPF30+ ขึ้นไปทุกครั้งที่ออกนอกบ้าน และควรสวมเสื้อผ้าที่มิดชิด ปกปิดทุกส่วนของร่างกายจากแสงแดด

ผู้ปกครองที่มีลูกเป็นโรคผิวเผือกควรพูดคุยกับทางโรงเรียนให้จัดหาที่นั่งไกลจากหน้าต่าง หรือบริเวณที่ไม่ถูกแสงแดด เพื่อให้เด็กไม่ระคายเคืองผิวหนัง และควรดูแลให้เด็กไม่รู้สึกแปลกแยกเพราะบางครั้งเด็กเผือกอาจถูกรังเกียจจากเพื่อนที่โรงเรียน เพราะมีรูปลักษณ์ที่แตกต่างไปจากคนอื่น

นอกจากนี้หากต้องการคำแนะนำเร่งด่วนในการดูแลบุตรหลานที่เป็นโรคผิวเผือก ปัจจุบันมีบริการปรึกษาแพทย์ออนไลน์ไว้รองรับแล้ว ไม่ว่าจะอยู่ที่ไหนก็สามารถปรึกษาคุณหมอได้ตลอด

เป็นโรคผิวเผือกแล้วมีลูกได้หรือไม่?

โรคทางพันธุกรรมทุกโรคสามารถส่งต่อจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นลูกได้อยู่แล้ว ดังนั้นหากผู้ป่วยโรคผิวเผือกมีบุตร ก็มีความเสี่ยงที่บุตรจะมีโอกาสเป็นโรคผิวเผือกด้วยได้ ถึงแม้ผู้ป่วยรายนั้นจะแต่งงานกับคู่รักที่เป็นไม่ได้เป็นโรคผิวเผือกก็ตาม

นอกจากนี้ถึงแม้ทั้งสามีและภรรยาจะไม่เป็นโรคผิวเผือกทั้งคู่ แต่ก็มีความเสี่ยงที่ทุกคนจะมีบุตรเป็นโรคผิวเผือกได้ เพราะเป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องของยีน และโรคนี้ยังสามารถส่งข้ามจากรุ่นปู่ย่ามาที่รุ่นหลานได้ โดยที่รุ่นพ่อแม่ไม่ได้เป็นโรคผิวเผือกได้อีกด้วย

ดังนั้นถึงแม้คุณจะไม่ได้เป็นโรคผิวเผือกก็ต้องตรวจสอบด้วยว่า คนในครอบครัวคนอื่นๆ อย่างรุ่นพ่อแม่ ปู่ย่า หรือรุ่นทวด มีใครเป็นโรคผิวเผือกหรือไม่ หากพบว่า “มี” นั่นหมายความว่า ความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะเกิดมาเป็นโรคผิวเผือกจะมีมากกว่าปกติ

โรคผิวเผือกอาจเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ผู้ป่วย และผู้ใกล้ชิดก็สามารถร่วมกันดูแลอาการ และปรับเปลี่ยนกิจวัตรประจำวันของผู้ป่วยให้อยู่ร่วมกับโรคนี้ได้อย่างปลอดภัย ร่วมทั้งการปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการรักษาสุขภาพเป็นระยะๆ

ตรวจสอบความถูกต้องโดย นพ. วรพันธ์ พุทธศักดา

ที่มาของข้อมูล