พันธุกรรมที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก ไม่เพียงทำให้เด็กที่เกิดมามีรูปร่างหน้าตาที่แตกต่างกันเท่านั้น แต่ยังรวมถึงปัญหาสุขภาพด้วยที่สามารถส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูกได้ โดยพ่อแม่ที่มียีนหรือหน่วยพันธุกรรมผิดปกติ อาจส่งผลให้เกิดโรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorder) กับลูกได้ และเมื่อเกิดโรคทางพันธุกรรมขึ้นแล้ว จะไม่สามารถป้องกันหรือรักษาให้หายขาดได้
โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกมีอยู่มากมาย โดยโรคที่มักพบได้บ่อยและอยากให้รู้จักกัน คือ ดาวน์ซินโดรม โรคธาลัสซีเมีย โรคฮีโมฟิเลีย และโรคซิสติกไฟโบรซิส มาทำความรู้จักกับโรคทางพันธุกรรมแต่ละโรคให้มากขึ้น
สารบัญ
1.ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
ดาวน์ซินโดรมหรือกลุ่มอาการดาวน์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หลายคนรู้จัก เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 โดยชนิดที่พบได้บ่อยจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) ทารกหรือผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะใบหน้าและร่างกายที่สังเกตได้ชัดเจน เช่น ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น จมูกแบน คอสั้น ใบหู มือ และเท้ามีขนาดเล็ก ร่วมกับมีความพิการด้านสติปัญญา พัฒนาการทางด้านการเรียนรู้และการสื่อสารช้ากว่าคนทั่วไป
ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีอายุขัยเฉลี่ยสั้นกว่าคนทั่วไป และมักเกิดมาพร้อมกับปัญหาสุขภาพ เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์ผิดปกติ จึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาตั้งแต่เกิด เมื่อโตขึ้นก็ยังจำเป็นต้องได้รับการฝึกทักษะต่าง ๆ เพื่อให้มีพัฒนาการใกล้เคียงกับเด็กทั่วไป และเพียงพอต่อการใช้ชีวิตประจำวันให้ได้มากที่สุด
ทุกครรภ์มีความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม โดยเฉพาะคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ความเสี่ยงของโรคจะเพิ่มสูงขึ้นตามไป คุณแม่ที่อายุ 35 ปีขึ้นไป ความเสี่ยงของโรคจะอยู่ที่ 1 : 350 พูดง่าย ๆ คือ คุณแม่อายุ 35 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 350 คน ส่วนคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ความเสี่ยงของโรคจะอยู่ที่ 1 : 700 หรือ มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 700 คน แต่อายุไม่ใช่ปัจจัยเดียว อาจจะมีปัจจัยอื่นร่วมด้วย อย่างพันธุกรรมหรือการแบ่งเซลล์ผิดปกติ คุณแม่ที่วางแผนจะมีลูกสามารถลดความเสี่ยงโรคด้วยการตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรม เช่น การตรวจเลือดตั้งแต่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ หรือตรวจน้ำคร่ำในช่วงอายุครรภ์ 4 เดือน
2.โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
โรคธาลัสซีเมียเกิดจากร่างกายไม่สามารถผลิตโปรตีนฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ที่อยู่ในเม็ดเลือดแดงได้เพียงพอ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีน้อย เม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์ แตกง่าย และอายุสั้น ทำให้ออกซิเจนไปเลี้ยงทั่วร่างกายได้น้อยลง ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง (Anemia) และกระทบกับการทำงานของอวัยวะอื่น จนเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา เช่น หัวใจล้มเหลว โรคเบาหวาน โรคตับแข็ง ตับอ่อนเสียหาย เป็นต้น
ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดจางรูปแบบหนึ่งที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ โดยพ่อแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือพ่อแม่เป็นพาหะของโรค แต่ละแบบจะมีความเสี่ยงที่เกิดโรคในเด็กมากน้อยไม่เท่ากัน อาการของโรคจะต่างกันไปตามความรุนแรงของพาหะธาลัสซีเมียที่ได้รับถ่ายทอดมา บางคนที่เป็นพาหะของโรคอาจมีเพียงอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย หรือไม่มีอาการเลย ถ้าอาการรุนแรงขึ้นอาจพบอาการอื่น ๆ เช่น อาการซีด ตัวเหลือง ปัสสาวะมีสีเข้ม กระดูกเปาะ หักง่าย รวมไปถึงทารกเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังคลอดได้ไม่นาน
การรักษาโรคธาลัสซีเมียมีตั้งแต่การใช้ยา การถ่ายเลือด ไปจนถึงการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค คู่รักที่จะแต่งงานหรือวางแผนมีลูกสามารถลดความเสี่ยงการเกิดธาลัสซีเมียในทารกได้ โดยการตรวจเลือดคัดกรองโรคธาลัสซีเมีย หรือเข้ารับการตรวจสุขภาพที่มีการคัดกรองโรคนี้ร่วมอยู่ด้วย โดยเฉพาะคนที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย
กำลังวางแผนแต่งงานหรือมีเจ้าตัวน้อยอยู่หรือเปล่า? ปรึกษาคุณหมอก่อน ป้องกันธาลัสซีเมียได้ หาแพ็กเกจตรวจสุขภาพคู่รัก หรือ เช็กความพร้อมก่อนมีน้อง จองก่อนพร้อมได้ส่วนลดที่ HDmall.co.th
3.โรคฮีโมฟิเลีย (Hemophilia)
โรคฮีโมฟิเลียหรือโรคเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดแข็งตัวยาก ส่งผลให้เลือดออกง่าย และหยุดไหลได้ยากกว่าคนทั่วไป เช่น เมื่อถูกมีดบาด ฉีดวัคซีน หรือทำฟันจะมีเลือดออกมากผิดปกติ เกิดรอยช้ำตามผิวหนังได้ง่าย บางคนอาจมีเลือดปนในอุจจาระ หรือเลือดกำเดาไหลโดยไม่ทราบสาเหตุ ในรายที่รุนแรงอาจเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนอันตราย อย่างเลือดออกในสมองที่ต้องรักษาอย่างเร่งด่วน และยังมีอาการอื่นที่ส่งผลต่อสุขภาพและคุณภาพชีวิตโดยรวมได้
4.โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)
โรคซิสติกไฟโบรซิสส่งผลให้ร่างกายผลิตสารคัดหลั่งในร่างกายปริมาณมาก และเหนียวข้นกว่าปกติ เช่น น้ำมูก น้ำย่อย เหงื่อ หรือเมือก ทำให้เกิดการอุดตันและสร้างความเสียหายให้กับหลายระบบในร่างกาย อย่างระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร โดยอาการจะต่างกันไปตามอวัยวะที่เกิดการอุดตัน เช่น ไอเรื้อรัง มีเสมหะ น้ำมูกเปลี่ยนสี น้ำหนักลดโดยไม่มีสาเหตุ ท้องผูกอย่างรุนแรง อุจจาระมีกลิ่นและเป็นคราบมัน
โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก โดยคนที่มีอาการของโรคจะได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ส่วนคนที่เป็นโรคนี้แต่ไม่มีอาการเกิดจากได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่แค่ฝ่ายเดียว เลยทำให้เป็นหาหะของโรค แม้ไม่มีอาการของโรค แต่สามารถส่งต่อความผิดปกติของยีนไปสู่รุ่นถัดไปได้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่จะเน้นรักษาตามอาการ และติดตามอาการจากแพทย์เป็นประจำ
5. โรคตาบอดสี
หลายคนไม่รู้ว่าตาบอดสีสามารถส่งต่อผ่านทางพันธุกรรม และไม่สามารถรักษาให้หายได้ โดยชนิดย่อยของตาบอดสีแต่กำเนิดที่พบบ่อย คือ ตาบอดสีเขียวและแดง แต่รายอาจตาบอดสีในภายหลังจากโรคของจอตา เส้นประสาทตา หรือการได้รับยาบางชนิด คนที่เป็นตาบอดสีจะมองเห็นบางสีผิดเพี้ยนไปตามชนิดของตาบอดสี หรือมองเห็นได้แค่บางโทนสี ทำให้สับสนหรือแยกแยะบางสีได้ไม่ชัดเจน และอาจสร้างความลำบากในชีวิตประจำวันเมื่อต้องแยกแยะสี อย่างการขับขี่บนท้องถนนที่ต้องสังเกตสัญญาณไฟ หรือป้ายเตือนต่าง ๆ
โรคทางพันธุกรรมที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูกยังมีอีกหลายโรค แต่จากทั้ง 5 โรคนี้จะเห็นได้ว่าโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ส่งผลค่อนข้างรุนแรง และกระทบต่อการใช้ชีวิต เราสามารถวางแผนรับมือกับโรคเหล่านี้ได้ก่อนด้วย การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานหรือการตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ เพื่อให้แน่ใจว่าลูกน้อยที่เกิดมาจะมีสุขภาพที่แข็งแรง หรือทราบความเสี่ยงและหาทางป้องกันไว้ก่อน
หลายโรคไม่สามารถรู้ความเสี่ยงได้เลย ตรวจให้ชัวร์ วางแผนครอบครัวได้ดีกว่า เลือกดู โปรแกรมตรวจสุขภาพก่อนแต่ง และ โปรแกรมตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ พร้อมเปรียบเทียบราคาได้ที่ HDmall.co.th ประหยัดกว่าติดต่อ รพ. และคลินิก ด้วยตัวเอง ไม่รู้จะเริ่มตรงไหนดี แชทหาแอดมินให้ช่วยแนะนำ คลิกที่นี่
