โรคฮีโมฟีเลีย คืออะไร สาเหตุ อาการ ระดับความรุนแรง วิธีการรักษา

โรคฮีโมฟีเลีย หรือที่รู้จักกันในหลายชื่อ โรคเลือดไหลไม่หยุด โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก หลายคนคงเคยได้ยินชื่อโรคนี้กันมาบ้าง แต่อาจจะยังไม่ทราบว่าจริง ๆ แล้วโรคฮีโมฟีเลีย คืออะไร มีสาเหตุ อาการ วิธีการรักษา ระดับความรุนแรงและอันตรายต่อร่างกายมากน้อยแค่ไหน รักษาได้ไหม มีข้อควรระวังอะไรบ้าง ทุกคำถามที่ว่ามานี้ หาคำตอบได้ในบทความนี้เลย

โรคฮีโมฟีเลีย คืออะไร?

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด หรือโรคเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการถ่ายทอดลักษณะยีนด้อยบนโครโมโซมชนิด X (X-linked Recessive) ผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงเป็นเพศชาย ส่วนเพศหญิงจะเป็นพาหะที่ไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้ 

ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียจะไม่มียีนที่ใช้ในการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด โดยปกติกลไกในการห้ามเลือดต้องอาศัยการทำงานร่วมกันระหว่างการหดตัวของหลอดเลือด การเกิดลิ่มเลือด และการเกาะกลุ่มของเกล็ดเลือด ซึ่งเกิดจากการทำงานร่วมกันของโปรตีนหลายชนิด เรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า แฟคเตอร์ (Coagulation Factors) เมื่อเกิดบาดแผลจะมีเลือดไหลออกมาและโปรตีนเหล่านี้จะช่วยทำให้เลือดแข็งตัวและหยุดไหล เมื่อขาดแฟคเตอร์ตัวใดตัวหนึ่งไปก็จะทำให้เลือดไหลไม่หยุด

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลีย คืออะไร?

อย่างที่เกริ่นไปโรคฮีโมฟีเลียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีนที่สร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือดหรือแฟคเตอร์ โดยแฟคเตอร์ที่สำคัญมีอยู่ 2 ชนิด ได้แก่ แฟคเตอร์ 8 (Factor VIII) และแฟคเตอร์ 9 (Factor IX) ซึ่งคนที่ขาดแฟคเตอร์ 8 จะเรียกว่าฮีโมฟีเลียเอ (Hemophilia A) ส่วนผู้ที่ขาดแฟตเตอร์ 9 จะเรียกว่าฮีโมฟีเลียบี (Hemophilia B) 

ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียในประเทศไทยประมาณ 2,000 คน จากข้อมูลในปี พ.ศ. 2563 พบว่า มีผู้ป่วยฮีโมฟีเลียเอ ประมาณ 1,600 คน ส่วนผู้ป่วยฮีโมฟีเลียบี มีประมาณ 200 คน และมีผู้ป่วยโรคนี้อีกจำนวนมากที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย จากตัวเลขการเกิดโรคฮีโมฟีเลียที่พบในประชากรไทยมีอัตราส่วนเท่ากับ 1:13,000 ถึง 1:20,000 ของประชากร และช่วงอายุผู้ป่วยที่พบมากที่สุด คือ เด็กที่มีอายุน้อยกว่า 2 ปี โดยผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีเลือดออกผิดปกติตั้งแต่เกิด หรืออาจพบได้ในวัยเด็กถึงวัยรุ่น ภายหลังมีการกระแทกของกล้ามเนื้อและข้อในช่วงพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหว

อาการของโรคฮีโมฟีเลีย เป็นอย่างไร?

อาการเลือดออกของโรคฮีโมฟีเลียมีลักษณะเด่น ๆ คือ มีเลือดออกในข้อร้อยละ 80 – 100 และในกล้ามเนื้อร้อยละ 10-20 ซึ่งอาจเกิดภายหลังอุบัติเหตุ หรือการกระทบกระแทก เช่น การเล่นกีฬา โดยความรุนแรงของอาการเลือดออกขึ้นอยู่กับระดับแฟคเตอร์ 8 หรือแฟคเตอร์ 9 สามารถแบ่งระดับความรุนแรงของโรคตามอาการเลือดออกได้เป็น 3 ระดับ ดังนี้

• อาการรุนแรงมาก (ระดับแฟคเตอร์น้อยกว่าร้อยละ 1) ผู้ป่วยจะมีอาการเป็นจ้ำเขียวตามร่างกายให้เห็นตั้งแต่เด็ก ในช่วงอายุ 6 เดือน-1 ปี มีเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อได้เองโดยที่ไม่ได้เกิดอุบัติเหตุหรือได้รับการกระแทกใด ๆ นำมาก่อน
• อาการรุนแรงปานกลาง (ระดับแฟคเตอร์ร้อยละ 1-5) ผู้ป่วยจะมีเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อภายหลังได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย มีเพียงบางรายเท่านั้นที่อาจมีเลือดออกในข้อได้เอง
• อาการรุนแรงน้อย (ระดับแฟคเตอร์ร้อยละ 5-40) ผู้ป่วยมักจะไม่มีเลือดออกเอง แต่อาจมีเลือดอาการเลือดออกแล้วหยุดยากหลังได้รับอุบัติเหตุ หลังการผ่าตัด หรือหลังทำหัตถการต่าง ๆ อย่างการถอนฟัน 

โรคฮีโมฟีเลียรักษาได้ไหม มีวิธีอะไรบ้าง 

โรคฮีโมฟีเลียเกิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกาย ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การรักษาที่ดีที่สุดในปัจจุบันจะเป็นเชิงป้องกันมากกว่า โดยการให้แฟคเตอร์โดยเร็วเมื่อมีภาวะเลือดออกเกิดขึ้น แบ่งได้เป็น 2 รูปแบบ ได้แก่

• การให้แฟคเตอร์ตามอาการ คือ ให้เมื่อผู้ป่วยได้รับอุบัติเหตุ หรือมีเลือดออกจากการกระแทก เมื่อได้รับแฟคเตอร์จะทำให้เลือดแข็งตัวได้ตามปกติ
• การให้แฟคเตอร์แบบป้องกัน คือ ให้อย่างสม่ำเสมอเป็นประจำ เช่น สัปดาห์ละครั้งเป็นการให้แบบป้องกันแม้จะไม่มีอาการ   

ข้อควรระวังสำหรับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย

เพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจากเลือดออกตามมา ผู้ป่วยควรระมัดระวังไม่ให้เกิดภาวะเลือดออกให้มากที่สุด เช่น 

• หลีกเลี่ยงการรับประทานยาแก้ปวดกลุ่มแอสไพริน เพราะมีฤทธิ์ในการต้านการเกาะกลุ่มของเกล็ดเลือด ทำให้เกิดอาการเลือดออกผิดปกติได้ง่ายมากขึ้น
• หลีกเลี่ยงการใช้ยาละลายลิ่มเลือด ซึ่งเป็นยาต้านการอุดตันของหลอดเลือด
• หลีกเลี่ยงกีฬาประเภทการต่อสู้ที่มีการปะทะกัน เช่น มวย ฮอกกี้ บาสเกตบอล ฟุตบอล
• รักษาสุขภาพช่องฟัน เพื่อลดความเสี่ยงในการทำหัตถการเกี่ยวกับฟันและช่องปากซึ่งเสี่ยงต่อภาวะเลือดออก เช่น การถอน การรักษารากฟัน เป็นต้น

กำลังสงสัยว่ามียีนด้อยนี้อยู่รึเปล่า ไม่อยากส่งต่อพันธุกรรมให้ลูกน้อย ตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานและก่อนตั้งครรภ์ เพื่อค้นหาความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมได้ก่อน ที่นี่ จองผ่าน HDmall.co.th ได้ราคาโปรโมชั่น พร้อมรับเงินคืนหรือส่วนลดทุกครั้งที่ซื้อแพ็กเกจ