โรค G6PD คืออะไร อาการเป็นอย่างไร

หลายคนคงไม่รู้จักโรคจีซิกพีดี “G6PD” ว่า หมายถึงโรคอะไร มีความเกี่ยวข้องกับร่างกายอย่างไร ทั้งๆ ที่โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง และมีจำนวนผู้ป่วยมากไม่แพ้โรคอื่นๆนอกจากนี้จุดอ่อนของผู้ป่วยโรคจีซิกพีดียังเกี่ยวข้องกับอาหารหลายชนิดที่ต้องระมัดระวัง มิฉะนั้นอาการของโรคจะแสดงออกมาอย่างรุนแรง และยังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้ ดังนั้นทุกคนจึงควรรู้เกี่ยวกับข้อมูลของโรคจีซิกพีดีเอาไว้ เพื่อจะได้หาทางป้องกันโรค และสามารถดูแลคนใกล้ชิดที่ป่วยเป็นโรคได้อย่างเหมาะสม

ความหมายของโรค G6PD

โรคจีซิกพีดี (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase: G6PD) หรือเรียกอีกชื่อว่า “โรคพร่องเอนไซม์ G6PD” คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนซึ่งสร้างเอนไซม์จีซิกพีดีมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้น ทำให้เอนไซม์ดังกล่าวทำงานได้ไม่มีประสิทธิภาพเท่าที่ควร

เอนไซม์ G6PD มีบทบาทในการปกป้องเม็ดเลือดแดงให้แข็งแรง ไม่เปราะแตกง่าย เมื่อเอนไซม์นี้ด้อยประสิทธิภาพลง จึงทำให้ผู้ป่วยโรคนี้เกิดความเสี่ยงเป็นโรคโลหิตจางได้ และยังมีโอกาสเจ็บป่วยเป็นโรคอื่นๆ ได้อีก

อาการของโรค G6PD

ในขณะที่ร่างกายเป็นปกติ ไม่ได้เจ็บป่วย หรือติดเชื้ออะไร ผู้ป่วยโรค G6PD จะไม่มีอาการแสดงอะไรออกมา แต่เมื่อมีปัจจัยมากระตุ้นทำให้อาการของโรคแสดงออกมา ผู้ป่วยโรค G6PD จะมีอาการดังต่อไปนี้

• ภาวะตัวเหลืองที่ผิวหนัง และตาขาว เพราะบิลิรูบินในเลือดสูง
• ตัวซีด
• อ่อนเพลีย
• มีไข้สูง
• เหนื่อยหอบ
• อ่อนเพลียง่าย
• หัวใจเต้นเร็ว
• ปวดท้อง
• คลื่นไส้อาเจียน
• ปัสสาวะสีคล้ำ
• ปัสสาวะติดขัดจนอาจไตวายได้

ปัจจัยที่ทำให้เกิดอาการของโรค G6PD

สาเหตุสำคัญที่กระตุ้นทำให้อาการของโรคจีซิกพีดีเกิดขึ้นคือ ภาวะเครียดจากออกซิเดชั่น ซึ่งหมายถึง ภาวะที่สารอนุมูลอิสระในร่างกายได้เข้าไปทำลายระบบภายในเซลล์ หรือสารพันธุกรรมจนร่างกายเกิดความผิดปกติขึ้น

ในผู้ป่วยโรค G6PD เมื่อเกิดภาวะนี้ เซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยจะแตก ฮีโมโกลบินเม็ดเลือดมีรูปร่างผิดปกติ และทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกขึ้น

เมื่อเม็ดเลือดแดงแตก และเซลล์เม็ดเลือดไม่สามารถสร้างให้เพียงพอต่อการใช้งานของร่างกายได้ ก็จะเกิดเป็นโรคโลหิตจางขึ้น

สำหรับปัจจัยที่ทำให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชั่น ได้แก่

1. การติดเชื้อ ทั้งจากเชื้อแบคทีเรีย เชื้อไวรัส เชื้อรา ล้วนสามารถทำให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชั่นได้ทั้งนั้น โดยตัวอย่างโรคติดเชื้อที่มักเกิดขึ้นจนทำให้เกิดอาการของโรคจีซิกพีดี เช่น โรคติดเชื้อไวรัสตับอักเสบเอและบี โรคปอดอักเสบ โรคไข้ไทฟอยด์

2. การใช้ยา โดยตัวอย่างยาที่ผู้ป่วยโรคจีซิกพีดีห้ามใช้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการของโรค ได้แก่

• ยาแอสไพริน (Aspirin)
• ยาโพรเบเนซิด (Probenecid)
• ยาคลอร์โรคลิน (Chloroquine)
• ยาไนโตรฟูแรนโทอิน (Nitrofurantoin)
• ยาแดปโซน (dapsone)
• ยาควินีดีน (Quinidine)
• ยาพริมาควิน (Primaquine)
• ยาเมทีลินบลู (Methylene blue)
• ยาซัลฟานิลาไมด์ (Sulfanilamide)
• ยาฟลูตาไมด์ (Flutamide)

3. การรับประทานอาหาร มีอาหารหลายชนิดที่ผู้ป่วยโรคจีซิกพีดีควรหลีกเลี่ยง เช่น บลูเบอร์รี ถั่วเหลือง ถั่วปากอ้า รวมถึงพืชตระกูลถั่วอื่นๆ โยเกิร์ต ไวน์แดง เครื่องดื่มโทนิค โซดาขิง

4. การใช้สารเคมี นอกจากนี้ยังมีสารเคมี และพืชสมุนไพร ที่ใช้ในประจำวันซึ่งทำให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชั่นได้ เช่น ลูกเหม็น การบูร สารแนปทอล (Naphthol) ในน้ำยาย้อมผม สารอะนิลีน (Aniline) ในน้ำหมึกพิมพ์งาน สารเฮนนา (Henna) ที่ใช้สำหรับย้อมผม หรือสีของหมึกสำหรับการสัก

ผู้ที่เสี่ยงเป็นโรค G6PD

กลุ่มผู้ที่เสี่ยงเป็นโรค G6PD จะเป็นผู้ชายมากกว่าผู้หญิง ผู้ที่มีเชื้อสายแอฟริกัน-อเมริกันและตะวันออกกลาง รวมถึงผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรค G6PD มาก่อน

การตรวจวินิจฉัยหาโรค G6PD

การตรวจคัดกรองโรค G6PD มีอยู่หลายวิธี ซึ่งเป็นการตรวจทางห้องปฏิบัติการเกือบทั้งหมด เช่น

• การทดสอบการเรืองแสง (Fluorescent Spot test)
• การตรวจกัมมันตภาพเอนไซม์ (G6PD activity assay)
• การตรวจโดยใช้แถบตรวจปัสสาวะ (Urine dipstick test)
• การทดสอบการรีดิวซ์เมทฮีโมโกลบิน (Methemoglobin Reduction Test: MRT)

วิธีรักษาโรค G6PD

การรักษาโรค G6PD ไม่มีอะไรซับซ้อนนอกจากต้องรักษาสุขภาพให้แข็งแรง เมื่อเกิดอาการเจ็บป่วย มีไข้ หรือเกิดการติดเชื้อ ให้รีบไปพบแพทย์โดยทันที เพราะอาการของโรคนี้จะแสดงออกมาเมื่อร่างกายอ่อนแอลง

นอกจากนี้หากเคยได้รับการวินิจฉัยว่า เป็นโรค G6PD แล้ว ก็ควรมีบัตร หรือสมุดสุขภาพประจำตัวว่า “เป็นโรคนี้” เพื่อที่แพทย์จะได้วินิจฉัยและรักษาได้อย่างเหมาะสม

สำหรับการรักษาภาวะตัวเหลือง อาจรักษาด้วยการส่องไฟ (Phototherapy) หรือการถ่ายเลือด (Exchange transfusion)

การดูแลทารกที่กำลังเข้ารับการรักษาโรค G6PD จะต้องมีการระมัดระวังสูง เพราะเด็กอาจมีอาการแทรกซ้อนจากการรักษาได้ เช่น ถ่ายเหลว มีไข้ ตาบอด เจ็บปวดองคชาต

คำแนะนำในการดูแลทารกโรค G6PD ที่รักษาผ่านการส่องไฟ 

• เปลี่ยนผ้าอ้อมให้บ่อยๆ เมื่อเด็กขับถ่าย
• ให้เด็กถอดเสื้อนอนใต้แสงไฟตลอด แต่หากต้องเปลี่ยนผ้าอ้อม หรือเด็กต้องดูดนมแม่ ก็สามารถอุ้มเด็กออกจากใต้แสงไฟได้
• จัดท่าเด็กให้นอนในท่านอนหงาย หรือตะแคง โดยให้เปลี่ยนท่าทุก 2-4 ชั่วโมง
• ปิดตาทารกด้วยผ้าปลอดเชื้อเพื่อป้องกันการระคายเคืองตาจากแสงไฟ
• ไม่ทาแป้ง หรือโลชั่นบำรุงให้เด็กระหว่างรักษา เพราะในผลิตภัณฑ์อาจมีส่วนผสมทำให้สะท้อนกับแสงไฟ
• ยังให้ทารกได้ดูดนมแม่ทุกๆ 2-3 ชั่วโมง เพื่อให้เด็กได้รับสารอาหารและไม่ขาดน้ำ
• รักษาความอบอุ่นให้กับร่างกายทารกอยู่เสมอ
• ประเมินบิลิรูบินในเลือดด้วยการเจาะเลือดเด็กทุกๆ 12-24 ชั่วโมง
• สังเกตดูอาการทารกว่า มีความผิดปกติจากการรักษาด้วยแสงไฟหรือไม่ เช่น ซึม ไม่เคลื่อนไหวร่างกาย ตัวเขียว อาเจียนหลังดูดนมแม่

สำหรับทารกที่รักษาโรค G6PD ด้วยการถ่ายเลือด ทางแพทย์จะให้เด็กเปลี่ยนถ่ายเลือดในห้องปลอดเชื้อ มีการตรวจประเมินชีพจรตลอดเวลา เพื่อลดโอกาสเด็กมีอาการแทรกซ้อนเกิดขึ้น

จากนั้นพ่อแม่ต้องพาเด็กกลับมาตรวจร่างกายซ้ำที่โรงพยาบาลภายใน 48 ชั่วโมงเพื่อประเมินภาวะตัวเหลืองที่อาจเกิดขึ้น

ดังนั้นเพื่อเป็นการป้องกันและสามารถรับมือกับโรค G6PD ได้อย่างทันท่วงที คุณแม่ที่ได้รับยืนยันว่า “ตั้งครรภ์” จึงควรรีบไปฝากครรภ์กับสถานพยาบาลใกล้บ้านและเข้ารับการตรวจสุขภาพกับแพทย์ตามนัดทุกครั้ง

การฝากครรภ์ถือเป็นสิ่งสำคัญที่คุณแม่ทุกคนไม่ควรละเลยเพราะครรภ์จะได้อยู่ในความดูแลของแพทย์ เมื่อตรวจพบความผิดปกติใดๆ กับลูกน้อย จะได้วางแผน และปรึกษากับแพทย์เพื่อหาทางรักษาได้ทันเวลา

วิธีป้องกันโรค G6PD

หากพบว่า ตนเองเป็นโรค G6PD ก็ควรดูแลตนเองเพื่อป้องกันไม่ให้อาการของโรคเกิดขึ้น ด้วยการทำตามคำแนะนำต่อไปนี้

• ดูแลสุขภาพให้แข็งแรง หมั่นออกกำลังกาย รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ อย่าปล่อยให้ร่างกายอ่อนเพลีย หรือเสี่ยงติดเชื้อโรคใดๆ หากรู้สึกว่า ตนเองมีอาการเจ็บป่วย ให้รีบไปพบแพทย์ทันที
• หากมีอาการของโรค G6PD เกิดขึ้น เช่น ปัสสาวะสีคล้ำ หายใจหอบ ตัวซีด ตัวเหลือง ให้รีบไปพบแพทย์ เพื่อประเมินอาการของโรคว่า ร้ายแรงมากขึ้นหรือไม่ และควรรักษาอย่างไร
• หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่
• หลีกเลี่ยงการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• อยู่ให้ห่างจากสิ่งกระตุ้นทำให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชั่น ไม่ว่าจะอาหาร ยา สารเคมี สมุนไพร
• หากรับประทานยาตัวใหม่ที่ไม่เคยรับประทานมาก่อนแล้วมีอาการของโรค G6PD เกิดขึ้น ให้รีบไปพบแพทย์พร้อมนำยาที่รับประทานไปให้แพทย์ดูด้วย

ปัจจุบันโรค G6PD สามารถพบได้ในประชากรเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ได้เช่นกัน ด้วยความที่โรคนี้เป็นโรคที่ไม่แสดงอาการออกมาอย่างชัดเจน หรือมีอาการที่เป็นจุดเด่นมาก

ทุกคนจึงต้องหัดสังเกตอาการเจ็บป่วยของตนเองว่า มีความใกล้เคียงกับโรค G6PD หรือไม่ หรือมีความเสี่ยงเกิดโรคนี้เพียงใด

นอกจากนี้หากมีอาการเจ็บป่วย หรือเกิดการติดเชื้อใดๆ ควรรีบไปพบแพทย์เพื่อเข้ารับการวินิจฉัย จะได้รู้เท่าทันโรคแทรกซ้อนที่ไม่เคยรู้มาก่อน และจะได้รับการรักษาจากแพทย์อย่างเหมาะสมต่อไป

ตรวจสอบความถูกต้องโดย นพ. วรพันธ์ พุทธศักดา