โครโมโซม กับ โรคผิดปกติทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม เป็นอีกปัจจัยที่พ่อแม่หลายคนเป็นกังวล เนื่องจากเป็นโรคที่เกี่ยวกับโครโมโซมและถ่ายทอดทางสายเลือดของคนในครอบครัว และบางครั้งก็ยากต่อการควบคุมไม่ให้เกิดได้

มีคำถามเกี่ยวกับ โรคพันธุกรรม? สอบถามฟรีทาง LINE รับคำตอบได้ทันที ตลอด 24 ชั่วโมง เพื่อความสบายใจของคุณ

ผู้ที่มีอาการเจ็บป่วยในโรคบางชนิดอาจไม่ได้ใส่ใจเรื่องเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมมากนัก และคิดว่า โรคอาจเกิดจากร่างกายที่ไม่แข็งแรงของตนเอง หรือเกิดจากปัจจัยภายนอก พฤติกรรมการใช้ชีวิตของตนเอง ซึ่งความจริงแล้ว สาเหตุที่หลายคนที่มีอาการเจ็บป่วยส่วนหนึ่งก็มาจากโรคทางพันธุกรรมจากคนในครอบครัวต่างหาก การจะวินิจฉัยได้จำเป็นต้องตรวจโดยละเอียดด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์

สารบัญ [show]

ความหมายของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนซึ่งเป็นสารพันธุกรรมอยู่ในโครโมโซมของคนในครอบครัว ซึ่งสามารถถ่ายทอดกันได้จากรุ่นสู่รุ่น จนเกิดเป็นโรคร้ายที่เป็นแต่กำเนิด และไม่สามารถรักษาให้หายได้

โครโมโซมของมนุษย์ทุกคนจะมี 23 คู่ หรือ 46 แท่งเหมือนกัน ซึ่งโครโมโซมคู่ที่ 23 จะมีหน้าที่แบ่งเพศให้กับมนุษย์คนนั้น โดยเพศหญิงจะมีโครโมโซมเป็น XX ส่วนเพศชายจะมีโครโมโซมเป็น XY

ภายในโครโมโซมทุกแท่งของมนุษย์จะมียีน ซึ่งเป็นสารกรรมพันธุ์ขดตัวรวมกันอยู่บนสายดีเอ็นเอมากกว่า 20,000 ตัว

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งได้หลักๆ 3 ประเภท ได้แก่

1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single gene inheritance)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดยยีนเพียงยีนเดียว ทารกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทนี้มักมีความผิดปกติทางร่างกายมากกว่า 2 อย่าง เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย

ยีนที่สร้างความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมประเภทนี้ได้แบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือ ยีนเด่น (Dominant) และยีนด้อย (Recessive)

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) เป็นโรคที่เกิดจากการรับยีนเด่นที่ผิดปกติมาจากพ่อ หรือแม่คนใดคนหนึ่ง
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) เป็นโรคที่เกิดจากการรับยีนด้อยที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ และแม่ มักพบมากในผู้ที่แต่งงานกันเองในหมู่เครือญาติ ซึ่งเป็นการเพิ่มโอกาสทำให้ทารกมียีนกลายพันธุ์ลักษณะด้อย

นอกจากนี้โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว ยังเกิดขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซมชนิด X และ Y ด้วย ได้แก่

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเด่นของโครโมโซมชนิด X (X-linked dominant inheritance) มักพบในทารกเพศหญิงมากกว่าเพศชาย หรือหากเกิดในทารกเพศชาย ก็มักจะเสียชีวิตตั้งแต่ยังเป็นตัวอ่อน เช่น กลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett syndrome)
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนด้อยของโครโมโซมชนิด X (X-linked recessive inheritance) มักพบในทารกเพศชายมากกว่าเพศหญิง เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne muscular dystrophy)
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดกับโครโมโซมชนิด Y เท่านั้น (Y-linked inheritance) มีแต่ทารกเพศชายเท่านั้นจะเกิดโรคทางพันธุกรรมประเภทนี้ได้ โดยจะมีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบสืบพันธุ์ เช่น เป็นหมัน หรือปริมาณอสุจิน้อย

นอกจากนี้เด็กยังอาจมีลักษณะนิ้วเท้าติด (Webbed Toes) หูมีขนดก (Hairy ears) ด้วย

ตัวอย่างโรคอื่นๆ ที่อยู่ในประเภทโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว

โรคซิสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)
โรคอัลฟาธาลัสซีเมีย (Alpha- and beta-thalassemias)
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle cell anemia)
โรคมาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome)
โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease)

2. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม (Multifactorial inheritance)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีปัจจัยภายนอกเข้ามาเกี่ยวข้องต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรม เช่น อาหาร สารเคมี การใช้ยา ความเครียดของมารดาขณะตั้งครรภ์ ส่งผลให้ทารกที่เกิดมาพิการแต่กำเนิด มีโรคประจำตัวซึ่งอาจตรวจพบเมื่อเป็นผู้ใหญ่ หรือมีลักษณะร่างกายผิดปกติ เช่น

โรคเบาหวาน
โรคอ้วน
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
โรคหลอดเลือดหัวใจ
โรคความดันโลหิตสูง
ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด
ปากแหว่งเพดานโหว่

โรคทางพันธุกรรมประเภทนี้มีโอกาสสูงที่ทารกคนถัดไปจากทารกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมจะมีอาการเหมือนคนพี่ด้วย รวมถึงญาติที่มีความใกล้ชิดทางสายเลือดมาก

3. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosome abnormalities)

เป็นประเภทของโรคทางพันธุกรรมที่สามารถทำให้เกิดภาวะแท้งได้ถึง 50% แบ่งออกได้ 2 ประเภท ได้แก่

โรคที่เกิดที่จากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Numerical abnormalities) มักเป็นที่มาของโรคเกิดเกี่ยวกับร่างกาย และสมองซึ่งเป็นผลมาจากจำนวนคู่โครโมโซมที่เกิดกว่าปกติ เช่น
- โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome)
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome)
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของลักษณะโครโมโซม (Structural Abnormalities) เกิดจากลักษณะแท่งโครโมโซมที่มีลักษณะผิดไปจากเดิม เช่น ขาดออกจากกัน กลับหัว สลับตำแหน่ง มีรูปร่างเป็นวงแหวน จนทำให้เสี่ยงเกิดภาวะแท้งบุตร และทำให้เกิดโรค เช่น
- กลุ่มอาการดิจอร์จ (DiGeorge syndrome)
- กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri du chat syndrome)
- กลุ่มอาการแองเจิลแมน (Angelman syndrome)

โรคทางพันธุกรรมที่พบมากในคนไทย

ยังไม่มีงานวิจัย หรือตัวเลขสถิติออกมาอย่างเป็นทางการว่า โรคทางพันธุกรรมจากการผิดปกติของโครโมโซมที่พบมากในคนไทยมีอะไรบ้าง แต่ 5 โรคทางพันธุกรรมที่มักเกิดขึ้น และพบได้บ่อยในคนไทย ได้แก่

1. โรคดาวน์ซินโดรม

โรคดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) เป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งมี 2 แท่งเกินมา 1 แท่งกลายเป็น 3 แท่ง ซึ่งมีสาเหตุมาจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ในช่วงปฏิสนธิมีความผิดปกติ

ลักษณะร่างกายของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีความผิดปกติ เช่น ศีรษะเล็กแบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นยื่นออกมาคับปาก ตัวเตี้ย มือกับขาสั้น ท้ายทอยแบน ใบหูเล็กต่ำ

เด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมยังมักมีปัญหาสุขภาพแทรกซ้อนแต่กำเนิดมากมาย เช่น

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
ภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ
มีปัญหาเกี่ยวกับระบบขับถ่าย เช่น ถ่ายเหลว ท้องผูก อุจจาระลำบาก หรือมีปัญหาเกี่ยวกับการเบ่งอุจจาระ
น้ำหนักขึ้นช้า
คอแข็ง เจ็บบริเวณกล้ามเนื้อคอ คอเอียง มีท่าทางการเดินเปลี่ยนไป ซึ่งเกิดจากปัญหาข้อต่อกระดูกคอเคลื่อนง่าย
มักมีภาวะหยุดหายใจขณะหลับ จนทำให้เกิดอาการนอนกรน นอนกระสับกระส่าย ตื่นกลางดึกบ่อย
ฟันขึ้นช้ากว่าปกติ หรือขึ้นไม่เป็นลำดับตามเด็กปกติทั่วไป

นอกจากนี้เด็กดาวน์ซินโดรมยังมีพฤติกรรมที่แตกต่างจากเด็กปกติทั่วไปด้วย เช่น

กัดฟัน อาจเกิดมาจากความวิตกกังวล ตึงเครียด หรือมีการสบฟันผิดปกติจนเป็นเสียงดังรบกวน
แสดงการทักทายคนแปลกหน้าด้วยการวิ่งเข้าไปกอด
ไม่มีสมาธิ อยู่ไม่นิ่ง
วิตกกังวล ซึมเศร้า และขาดความสนใจในสิ่งต่างๆ รอบตัว
ไม่ฟัง ไม่ยอมรับคำสั่งจากคนอื่น ทั้งจากพ่อแม่ หรือครู
มีพฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ เช่น ต้องนั่งเก้าอี้ตัวเดิม เล่นของเล่นชิ้นเดิมตลอดเวลา
มีลักษณะการเดินไม่ปกติ เนื่องจากเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมส่วนหนึ่งจะมีปัญหาเรื่องข้อต่อกระดูกคอ หรือกระดูกสันหลัง ทำให้แขนขาอ่อนแรง เดินกะเผลก

การตรวจหาโรคดาวน์ซินโครมขณะตั้งครรภ์สามารถทำได้หลายวิธี เช่น

การเจาะน้ำคร่ำไปปั่นหาเซลล์เพื่อดูลักษณะโครโมโซมของทารกต่อไป
การเจาะเลือดเพื่อหาปริมาณสารโปรตีน และสารเคมีเพื่อนำมาคำนวณความเสี่ยงเป็นโรคดาวซินโครม
การตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อดูความหนาของผิวหนังต้นจอทารก โดยทารกที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมักมีน้ำคั่งอยู่บริเวณต้นคอมากกว่าทารกทั่วไป

2. โรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย หรือชื่อเต็มว่า “โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia)” เป็นโรคที่เกิดจากโครงสร้างเม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ แตกง่าย ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง

อาการของโรคธาลัสซีเมียมีหลายระดับ ระดับที่ไม่เป็นอันตรายคือ ทารกจะมีอาการตัวซีดลงเมื่อมีไข้เท่านั้น ส่วนทารกที่มีอาการของโรครุนแรงตั้งแต่อยู่ในครรภ์ก็อาจเสียชีวิตตั้งแต่ยังไม่คลอด หรือเมื่อคลอดออกมา เด็กจะมีลักษณะต่อไปนี้

ตัวซีด
ตาเหลือง
อ่อนเพลีย
ม้ามกับตับโตมาก
โครงกระดูกของใบหน้าเปลี่ยนรูป เช่น จมูกแบน คางกับขากรรไกรกว้างกว่าปกติ

3. โรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) หรือเรียกอีกชื่อว่า “โรคลมพอง” เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายผู้ป่วยจะสร้างสารคัดหลั่งอย่างเสมหะให้มีความข้นมากขึ้นกว่าปกติ เสมหะจึงไปสะสมอยู่ในปอด เป็นเมือกอยู่ในตับอ่อนทำให้หายใจลำบาก

นอกจากนี้โรคซิสติกไฟโบรซิสยังสามารถทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก (Infertility) ได้ เนื่องจากสารคัดหลั่งได้ไปอุดกั้นหลอดนำอสุจิ (Vas deferens) ซึ่งทำหน้าส่งตัวอสุจิที่อยู่ในน้ำหล่อลื่นไปที่ท่อปัสสาวะ

อาการอื่นๆ ที่พบได้ในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส ได้แก่

ไอเรื้อรัง
หายใจถี่ และสั้น หายใจมีเสียงวี้ด
น้ำหนักขึ้น ร่วมกับอาการอยากอาหารมากขึ้น
ถ่ายอุจจาระเป็นก้อนใหญ่
เป็นโรคริดสีดวงจมูก (nasal polyps)

4. โรคคนเผือก

โรคคนเผือก (Albinism) เป็นโรคที่จากพันธุกรรมยีนด้อยจากพ่อกับแม่ ส่งผลให้ผู้ป่วยมีลักษณะร่างกายแตกต่างไปจากคนทั่วไป ได้แก่

ผิวซีดขาว
ผิวไวต่อแสงมาก หากสัมผัสแสงแดดเป็นเวลานานจะทำให้ผิวหนังแดง หรือเกิดอาการแพ้ได้ หรืออาจร้ายแรงถึงขั้นเป็นโรคมะเร็งผิวหนัง
ผมขาว เพราะร่างกายขาดการผลิตสารเมลานิน (Melanin)
มีปัญหาด้านการมองเห็น เช่น ดวงตาปรับตัวกับแสงไม่ได้ มองไม่เห็นในที่มืด สายตาสั้น หรือยาวมากๆ ตาเหล่ หรือตาบอด

ดังนั้นผู้ป่วยโรคนี้จึงต้องระมัดระวังในการสัมผัสแสงแดดมากกว่าปกติ เช่น ใส่แว่นตา ใส่เสื้อแขนยาว

5. โรคเบาหวาน

เป็นอีกโรคที่พบได้มากในกลุ่มประชากรไทย และมีแนวโน้มจะเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ โดยหลายคนอาจไม่รู้ว่า โรคเบาหวานชนิดที่ 1 ก็เป็นอีกโรคที่ถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม

โรคเบาหวาน (Diabetes) เป็นโรคที่เกิดจากระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ ซึ่งเป็นผลมาจากร่างกายไม่สามารถนำน้ำตาลที่รับเข้ามาไปเปลี่ยนพลังงานสำหรับนำไปใช้ได้

โรคเบาหวานแบ่งออกได้หลายชนิด แต่โดยหลักๆ แบ่งออกได้ 2 ชนิด คือ

โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นโรคเบาหวานที่เกิดจากตับอ่อนของร่างกายไม่สามารถผลิตสารอินซูลินซึ่งทำหน้าที่นำน้ำตาลไปเผาผลาญเป็นพลังงานไปใช้ได้ โรคเบาหวานชนิดที่ 1 สามารถส่งต่อทางพันธุกรรมได้ โดยหากคุณมีผู้ใกล้ชิดทางสายเลือดเป็นโรคเบาหวาน ก็มีความเสี่ยงที่คุณจะเป็นโรคเบาหวานได้แต่กำเนิด
โรคเบาหวานชนิดที่ 2 เป็นโรคเบาหวานที่เกิดจากพฤติกรรมการใช้ชีวิตของคุณเอง เช่น ชื่นชอบการรับประทานอาหารรสหวาน มีน้ำตาลสูง อาหารที่ไขมันสูง อาหารทอด ไม่ออกกำลังกาย ดื่มเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ปริมาณมากๆ เป็นประจำ

อาการหลักๆ ของผู้ป่วยโรคเบาหวาน ได้แก่

ปัสสาวะบ่อย โดยเฉพาะช่วงกลางคืน
น้ำหนักลดผิดปกติ
บาดแผลหายช้ากว่าปกติ
กินจุกจิก หิวบ่อย
อารมณ์ไม่คงที่
สมรรถภาพทางเพศลดลง โดยเฉพาะในผู้ป่วยเพศชาย
อ่อนเพลียง่าย

วิธีป้องกันโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมมาจากโครโมโซมจึงเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่สามารถประคับประกองอาการของโรคให้ดีขึ้น และอยู่ในระยะที่ควบคุมได้

คู่สามีภรรยาที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือกังวลว่า ลูกของตนจะมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมสามารถเข้ารับการตรวจ DNA ได้ เพื่อจะได้ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางเกี่ยวกับการป้องกันโรคนั้นๆ ต่อไป

วิธีตรวจโรคทางพันธุกรรมหลักๆ จะได้แก่

การตรวจหาพาหะ (Carrier testing) เป็นการตรวจโดยอาศัยการตรวจเลือดเพื่อหาพาหะของโรคทางพันธุกรรม นิยมตรวจมากในสามีภรรยาที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย
การตรวจคัดกรองก่อนคลอด เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ผ่านการเจาะน้ำคร่ำ ดูรูปร่างทารกผ่านการอัลตราซาวด์ หรือนำเซลล์ หรือเนื้อเยื่อของทารกไปตรวจ
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ เป็นวิธีการตรวจค่อนข้างให้ผลแม่นยำ เช่น การเพาะเซลล์จากน้ำคร่ำจากรก การตรวจวิเคราะห์ยีน การตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอ

หากตรวจพบว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม สิ่งที่ต้องทำในลำดับต่อไป คือ การวางแผนเตรียมรับมือกับโรคเหล่านั้น และต้องดูแลสุขภาพแม่และเด็กให้แข็งแรงตลอดการตั้งครรภ์

ที่สำคัญ ไม่ว่าจะสามี หรือภรรยาก็ไม่ควรโทษตนเอง หรือคู่รักของตนว่า เป็นต้นเหตุทำให้ลูกมีโรคทางพันธุกรรม เพราะโรคชนิดนี้ไม่มีใครอยากให้เกิดขึ้นทั้งนั้น แต่การวางแผนดูแลสุขภาพแม่และเด็กให้แข็งแรงในระยะยาวต่างหากคือ สิ่งสำคัญที่สุด