คุณแม่คงเคยได้ยินเกี่ยวกับการตรวจ NIPT หรือการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมาบ้าง บางประเด็นอาจทำให้คุณแม่สงสัยว่าจริงเท็จแค่ไหน วันนี้เรารวมเรื่องการตรวจ NIPT ที่หลายคนมักเข้าใจผิดมาฝากกัน
NIPT ย่อมาจาก Non-Invasive Prenatal Testing เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของคุณแม่ ซึ่งจะมีสารพันธุกรรมของทารก (cfDNA) ปะปนอยู่ด้วย จึงช่วยประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้นั่นเอง
สารบัญ
1. การตรวจ NIPT ตรวจได้แค่เฉพาะโรคดาวน์ซินโดรม
การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม เพื่อดูว่าเด็กในครรภ์มีความเสี่ยงมากน้อยเพียงใดต่อโรคดาวน์ซินโดรมและโรคอื่น ๆ
การตรวจ NIPT ที่ส่วนมากจะเน้นตรวจกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (คู่ที่ 21) เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด รองลงมาคือ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (คู่ที่ 18) และกลุ่มอาการพาทัวร์ (คู่ที่ 13) แม้จะพบได้น้อยกว่า แต่ก็รุนแรงจนเป็นเหตุให้ทารกเสียชีวิตได้
แต่จริง ๆ แล้ว การตรวจ NIPT สามารถตรวจหาความผิดปกติหรือการขาดหายไปของโครโมโซมได้ทุกคู่ ตั้งแต่คู่ที่ 1–23 รวมถึงตรวจตรวจเพศของทารกได้ว่าเป็นเพศหญิง (XX) หรือเพศชาย (XY) และความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X,Y) เช่น
- กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์ (Triple x syndrome) มักพบในเพศหญิง เกิดจากโครโมโซมเพศหรือโครโมโซมเอ็กซ์เกินมา 1 แท่ง (XXX)
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome) มักพบในเพศชาย เกิดจากโครโมโซมเพศหรือโครโมโซมเอ็กซ์เกินมา 1 แท่ง (XXY)
- กลุ่มอาการดิจอร์จ (DiGeorge syndrome หรือ 22q deletion) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 22 บางส่วนขาดหายไป
- กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากบางส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไป
2. การตรวจ NIPT เป็นการวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม
การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม เพื่อดูความเสี่ยงทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ว่ามีโอกาสเป็นโรคดาวน์ซินโดรมหรือโรคพันธุกรรมอื่น ๆ มากหรือน้อยเท่านั้น
แต่ยังไม่ใช่การวินิจฉัยโรคที่ยืนยันผลการตรวจแล้วว่าเป็นโรคนั้นจริง ๆ กรณีผลตรวจพบว่าทารกมีความเสี่ยงสูง อาจต้องตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่มเติมตามคำแนะนำของคุณหมอ เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อรก หรือการเจาะเลือดจากสายสะดือทารก
3. คุณแม่ตั้งครรภ์จำเป็นต้องตรวจ NIPT ทุกคน
ด้วยวิธีตรวจที่ทำได้ง่าย ปลอดภัยต่อทารก และมีความแม่นยำสูงถึง 99% เมื่อเทียบกับวิธีตรวจคัดกรองอื่น ๆ ที่จะอยู่ประมาณ 80–85% การตรวจ NIPT ย่อมจะมีผลดีมากกว่า
โดยจะแนะนำให้ตรวจในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง คือ คุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุเกิน 35 ปี เคยคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม มีประวัติสมาชิกในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรมหรือมีความผิดปกติของโครโมโซม
การตรวจ NIPT ไม่ได้มีข้อบังคับให้คุณแม่ตั้งครรภ์ตรวจทุกคน ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของตัวคุณแม่เอง ถ้าคุณแม่มีความเสี่ยงต่ำก็ไม่จำเป็นต้องต้องตรวจได้
4. ผลตรวจ NIPT ความเสี่ยงต่ำ แปลว่าลูกปกติ ไม่เป็นดาวน์ซินโดรม
การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรม และความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ไม่ใช่การวินิจฉัยโรค
กรณีผลตรวจเป็นลบหรือมีความเสี่ยงต่ำ ไม่ได้แปลว่าทารกจะไม่เป็นดาวน์ซินโดรม 100% เพียงแค่โอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมน้อยมากหรือน้อยกว่า 1%
จึงไม่จำเป็นต้องตรวจด้วยวิธีใด ๆ เพิ่มเติม เพื่อให้เสี่ยงกับผลข้างเคียงอื่น ๆ โดยเฉพาะการแท้ง คุณแม่เพียงแค่ดูแลตัวเองตามคำแนะนำของแพทย์ และมาตรวจครรภ์ตามกำหนดก็เพียงพอแล้ว
5. ผลตรวจ NIPT ความเสี่ยงสูง แปลว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรม
กรณีผลตรวจเป็นบวกหรือมีความเสี่ยงสูง ก็ไม่ได้หมายความว่าลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม 100% เพียงแค่ความเสี่ยงจะมีมากกว่าปกติ หรือประมาณ 1:250 ขึ้นไป
หมายถึงมีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 250 คน ยิ่งคุณแม่มีอายุมากเท่าไร ความเสี่ยงจะยิ่งมากขึ้น จึงควรตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมตามคำแนะนำคุณหมอ ส่วนมากแล้วจะเป็นการเจาะน้ำคร่ำในช่วงอายุครรภ์ประมาณ 16–20 สัปดาห์
6. การตรวจ NIPT ตรวจตอนไหนก็ได้
ช่วงเวลาที่เหมาะสมที่สุดในการตรวจ NIPT คือช่วงอายุครรภ์ที่ 10–16 สัปดาห์ เพราะจะมีปริมาณของสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่ปะปนมากับเลือดของคุณแม่เพียงพอต่อการตรวจวิเคราะห์ผลให้ออกมาแม่นยำที่สุด
ถ้าอายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์ ปริมาณดีเอ็นเอของทารกจะยังมีน้อย ทำให้ไม่สามารถวิเคราะห์ผลออกมาได้
ช่วงอายุครรภ์ที่ 16–20 สัปดาห์ ยังพอตรวจได้ แต่ควรตรวจให้เร็วที่สุด เพราะอายุครรภ์มากแล้ว ถ้าผลตรวจพบว่ามีความเสี่ยงสูง จะมีเวลาในการดำเนินการและตัดสินใจเกี่ยวกับลูกน้อยในครรภ์น้อยลง
ส่วนอายุครรภ์มากกว่า 20 สัปดาห์ขึ้นไป ไม่แนะนำให้ตรวจ NIPT เพราะจะเป็นเพียงการรู้ผลเท่านั้น
เห็นได้ว่าไม่เพียงแค่ปริมาณดีเอ็นเอของทารกเท่านั้น ช่วงเวลาตรวจที่เหมาะสมจะช่วยให้เหลือเวลาในการวางแผนการตั้งครรภ์อีกด้วย และถ้าพบความผิดปกติของลูกน้อยในครรภ์ คุณหมอจะช่วยวางแผนการดูแลได้อย่างเหมาะสม เพื่อความปลอดภัยของทั้งตัวคุณแม่เองและลูกน้อย
ดาวน์ซินโดรม รู้ให้ไว ลูกยิ่งปลอดภัย เช็กได้ใน 4 เดือนแรก เช็กราคาฝากครรภ์ คลอดบุตร ตรวจ NIPT จากรพ. ใกล้บ้าน จองผ่าน HDmall.co.th รับราคาโปร รีบจองก่อนหมด!
สอบถามข้อมูล ให้แอดมินช่วยทำนัดจองคิว แช็ตหาแอดมินเลย
