ภาวะหัวใจทางพันธุกรรม (Inherited Cardiac Conditions: ICC) หรือชื่อเรียกว่า Inherited Cardiovascular Diseases: ICVD เกิดจากความผิดปกติ หรือการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัว หรือมากกว่า
หากว่า คนคนหนึ่งมีพันธุกรรมที่ผิดปกติ จะมีโอกาสสูงถึง 50% ที่ยีนนั้นๆ จะส่งต่อให้ลูกหลาน
ภาวะเหล่านี้อาจไม่แสดงอาการเสมอไป บางคนจึงไม่ว่ารู้ว่า ตนเองมีภาวะนี้อยู่ จะรู้ก็ต่อเมื่อมีสมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตจากภาวะหัวใจขาดเลือดเฉียบพลัน (Sudden Cardiac Death: SCD) หรือต้องตรวจยีนจึงพบ
สารบัญ
สัญญาณและอาการจากโรคหัวใจทางพันธุกรรม
เนื่องจากผู้ป่วยภาวะ ICC บางรายอาจไม่มีสัญญาณ หรืออาการใดๆ แต่ถ้ามีภาวะโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะทางพันธุกรรม (Familial Arrhythmia) ก็อาจพบอาการเหล่านี้ได้
ประเภทของโรคหัวใจทางพันธุกรรม
โรคหัวใจทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นประเภทใหญ่ๆ 3 ประเภท ได้แก่
ประเภทที่ 1 โรคที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathies) เช่น
- Hypertrophic cardiomyopathy (กล้ามเนื้อหัวใจหนากว่าปกติ)
- Dilated cardiomyopathy (กล้ามเนื้อหัวใจขยายตัวมากกว่าปกติ)
- Restrictive cardiomyopathy (กล้ามเนื้อหัวใจขยายตัวได้น้อยกว่าปกติ)
- Noncompaction cardiomyopathy (กล้ามเนื้อหัวใจหดตัวได้น้อยกว่าปกติ)
- Arrhythmogenic dysplasia/ cardiomyopathy (กล้ามเนื้อหัวใจฝ่อกว่าปกติ)
ประเภทที่ 2 โรคที่เกี่ยวกับคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Channelopathies) เช่น
- Brugada syndrome (กลุ่มอาการไหลตาย)
- Catecholaminergic polymorphic ventricular (CPVT) tachycardia
- Long QT syndrome
- Short QT syndrome
ประเภทที่ 3 โรคที่เกี่ยวกับหลอดเลือดหัวใจ (Certain aortic diseases) เช่น
- Marfan syndrome
- Loeys-Dietz syndrome
นอกจาก 3 ประเภทนี้แล้ว ยังมีโรคที่เกี่ยวข้องอื่นๆ
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยว่า มีภาวะนี้หรือไม่ มีหลายวิธี บางวิธีก็ยังอยู่ในขั้นตอนการศึกษา เช่น
- การสืบประวัติครอบครัว
- การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG)
- การวิ่งสายพาน (EST)
- การติดเครื่องติดตาม 24 ชั่วโมง
- การทำ CT Scan หรือการทำ MRI
- การตรวจยีน
การรักษาโรคหัวใจทางพันธุกรรม
ภาวะต่างๆ จำเป็นต้องได้รับการรักษาที่แตกต่างกันตามระดับความรุนแรงของโรคและอาการ วิธีรักษาโดยทั่วไปมีดังนี้
- การปรับเปลี่ยนวิธีการใช้ชีวิต เช่น พักพ่อนให้เพียงพอ หลีกเลี่ยงความเครียด งดการสุบบุหรี่ ออกกำลังกายอย่างเหมาะสม
- การใช้ยา
- การฝังเครื่องกระตุกไฟฟ้าหัวใจ (Implantable Cardioverter Defibrillators: ICDs)
- การปลูกถ่ายหัวใจ (ในกรณีหายาก)
ผู้ป่วยควรปฏิบัติตามคำแนะของแพทย์อย่างเคร่งครัด โดยเฉพาะการใช้ยา เครื่องมือ หรืออุปกรณ์ต่างๆ (ถ้ามี) และข้อควรระวังต่างๆ เพื่อป้องกันไม่ให้อาการกำเริบ
ตรวจสอบความถูกต้องโดย พญ. รุจิรา เทียบเทียม
ที่มาของข้อมูล
- S.G. Priori, A.A. Wilde, M. Horie, et al. Executive summary: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Europace, 15 (2013), pp. 1389-1406.
- P.M. Elliott, A. Anastasakis, M.A. Borger, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J, 35 (2014), pp. 2733-2779.
- P. Elliott, B. Andersson, E. Arbustini, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J., 29 (2008), pp. 270-276.
