พิการแต่กำเนิด รู้ก่อน ป้องกันได้

พิการแต่กำเนิด รู้ก่อน ป้องกันได้

เมื่อรู้ว่าตั้งครรภ์ ยิ่งไปกว่าการลุ้นว่าลูกน้อยที่จะลืมตาดูโลกจะเป็นเพศหญิง หรือชาย หน้าตาเหมือนใคร ก็คือ ร่างกายที่สมบูรณ์มีอวัยวะครบถ้วนและมีสุขภาพที่แข็งแรง รวมทั้งมีพัฒนาการทางสมองและสติปัญญาผิดปกติ

แต่จากการสำรวจข้อมูลเกี่ยวกับความพิการแต่กำเนิดในทารกทั่วโลกขององค์การอนามัยโลกพบว่า ในจำนวนทารกแรกเกิดทั่วโลกประมาณ 130 ล้านคนต่อปี จะมีทารกพิการแต่กำเนิดมากถึง 8 ล้านคน

โดยในประเทศไทย มีทารกที่มีความพิการแต่กำเนิดมากถึงปีละ 30,000 ราย จากจำนวนทารกแรกเกิดปีละ 800,000 ราย หรือคิดเป็นสัดส่วน 3 ใน 100

อะไรบ้างนับเป็น “พิการแต่กำเนิด”?

ความพิการแต่กำเนิดคือ ความผิดปกติของส่วนใดส่วนหนึ่งหรือหลายส่วนของร่างกาย ซึ่งเป็นผลมาจากการเจริญผิดปกติของทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ทำให้เด็กที่คลอดออกมามีความผิดปกติทางรูปร่าง หรืออวัยวะส่วนใดส่วนหนึ่ง

โรคที่จัดเป็นการพิการแต่กำเนิดมีอยู่กว่า 7,000 โรค โดย 5 โรคที่มีโอกาสพบบ่อย ได้แก่

1. โรคหลอดประสาทไม่ปิด คือ เกิดจากหลอดประสาทเชื่อมปิดไม่สมบูรณ์ โดย 75% ของเด็กที่เกิดมาเป็นโรคนี้สามารถมีชีวิตจนเป็นผู้ใหญ่ได้ แต่จะพิการขาทั้งสองข้าง ระบบทางเดินปัสสาวะ-อุจจาระทำงานบกพร่อง และยังอาจมีอาการพิการทางสมองร่วมด้วย

2. โรคปากแหว่งเพดานโหว่ เป็นความพิการของส่วนศีรษะและใบหน้า ทารกจะมีปัญหาการดูดกลืนอาหาร เจริญเติบโตช้า ระบบทางเดินหายใจไม่ปกติ และมีปัญหาด้านการสื่อสาร ในปัจจุบันโรคนี้สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด

3. โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เป็นภาวะที่มีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดที่เกิดขึ้นตั้งแต่เดือนแรกของการตั้งครรภ์ โรคนี้มีความแตกต่างกันตามอาการที่แสดง การรักษาและการดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้จึงแตกต่างกันตามแต่กรณี

4. แขน ขาพิการ เกิดจากความผิดปกติในการสร้างอวัยวะระหว่างอยู่ในครรภ์ 3 เดือนแรก โดยสามารถทราบได้ตั้งแต่ยังไม่คลอด ความพิการจากโรคนี้เกิดขึ้นได้หลายตำแหน่ง ไม่ว่าจะเป็น แขน ขา มือ เท้า ตลอดจนกระดูกเชิงกราน

5. กลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เด็กที่เป็นโรคนี้เกิดมาจะมีพัฒนาการช้า และอาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดร่วมด้วย

รู้เท่าทัน! สาเหตุของการพิการแต่กำเนิด

หลายคนอาจชะล่าใจ คิดว่า ความพิการแต่กำเนิดเป็นเรื่องไกลตัว โดยเฉพาะผู้ที่ในครอบครัวไม่เคยมีประวัติพิการมาก่อน แต่รู้หรือไม่ว่า จริงๆ แล้วการพิการตั้งแต่กำเนิดเกิดขึ้นได้จากหลากหลายปัจจัย

นอกจากเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมแล้วยังมีปัจจัยที่เกิดจากการรับประทานยาของหญิงตั้งครรภ์ หรือการที่หญิงตั้งครรภ์ขาดสารอาหารบางชนิด

สามารถจำแนกปัจจัยที่เป็นสาเหตุของพิการแต่กำเนิดได้ดังต่อไปนี้

  • ความผิดปกติของโครโมโซม อาจมีสาเหตุจากทั้งจากพ่อและแม่ โดยส่วนมากจะเกิดในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี
  • ความผิดปกติที่เกิดจากการได้รับยา สารบางชนิด หรือการขาดสารอาหารบางชนิด จากการศึกษาพบว่า หญิงตั้งครรภ์ที่ขาดกรดโฟลิก เหล็ก และไอโอดีน หรือมีการรับยาบางชนิด เช่น กลุ่มยารักษาสิว เหล่านี้ล้วนแต่เป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้ทารกในครรภ์มีโอกาสที่จะพิการแต่กำเนิดได้
  • ความผิดปกติที่เกิดจากการติดเชื้อ มักพบในกรณีที่แม่ติดเชื้อบางชนิดซึ่งมีผลต่อทารกในครรภ์ และนำมาสู่การพิการแต่กำเนิด เช่น ถ้าแม่ติดเชื้อหัดเยอรมันอาจทำให้ทารกในครรภ์มีภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด

นอกจากปัจจัยดังกล่าวข้างต้นแล้ว บางกรณีทารกอาจพิการแต่กำเนิดได้จากหลายๆ ปัจจัยรวมกัน หรือบางครั้งไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดก็ได้ เช่น ภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ อาจเกิดได้จากความผิดปกติทางพันธุกรรม ร่วมกับภาวะแม่ขาดสารอาหารบางชนิด

ป้องกันลูกน้อยให้ห่างไกลพิการแต่กำเนิด

ถึงแม้ว่าพิการแต่กำเนิดจะเกิดได้จากหลากหลายปัจจัยดังกล่าวไปแล้ว แต่ก็ใช่ว่าจะไม่มีแนวทางการป้องกัน โดยจากการศึกษาทางการแพทย์พบว่า ความพิการแต่กำเนิดกว่า 70% สามารถป้องกัน หรือรักษาให้หาย หรืออาการดีขึ้นได้

แนวทางการป้องกันความพิการแต่กำเนิด มีดังนี้

1. วางแผนก่อนตั้งครรภ์

จากสถิติพบว่า 50% ของผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ในปัจจุบันไม่ได้เตรียมพร้อมก่อน ในขณะที่แท้จริงแล้ว ความพิการแต่กำเนิดนั้นควรจะป้องกันตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์อย่างน้อย 3 เดือน ดังนั้นจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเข้าปรึกษาแพทย์ เพื่อตรวจสุขภาพ พูดคุยถึงโรคประจำตัว ตลอดจนศึกษาประวัติสุขภาพของคนในครอบครัว

ปัจจุบันมีบริการปรึกษาแพทย์ออนไลน์เกี่ยวกับการเตรียมตัวมีบุตรแล้ว ซึ่งบริการนี้สะดวกและเหมาะกับผู้ที่ไม่มีเวลาเดินทางไปพบแพทย์ด้วยตนเอง

เหล่านี้ล้วนเป็นส่วนสำคัญที่ทำให้แพทย์สามารถประเมินความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ ตลอดจนวางแนวทางการตั้งครรภ์ได้อย่างปลอดภัย

2. สุขภาพฝ่ายชาย ใครว่าไม่สำคัญ

ถึงแม้ว่า ฝ่ายหญิงจะเป็นผู้อุ้มท้อง แต่ไม่ได้หมายความว่าความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับทารกจะไม่เกี่ยวข้องกับฝ่ายชาย เพราะบางโรคในกลุ่มความพิการแต่กำเนิดก็อาจเกิดจากฝ่ายชายได้เช่นกัน เช่น พันธุกรรม อายุ

ดังนั้นว่าที่คุณพ่อจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องตรวจสุขภาพและวางแผนการดูแลสุขภาพก่อนการมีบุตร

3. โฟลิก แร่ธาตุสำคัญที่คุณแม่ขาดไม่ได้

จากการศึกษาและวิจัยทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องพบว่า คุณแม่ที่รับประทานอาหารที่มีโฟเลต ซึ่งพบได้ใน ไข่แดง ตับ ผักใบเขียวเข้ม แครอต แคนตาลูป ฟักทอง อะโวคาโด ถั่ว รวมถึงโฟลิกในรูปแบบเม็ด มีส่วนสำคัญในการช่วยลดความเสี่ยงพิการแต่กำเนิดได้ถึง 50%

โดยเฉพาะโรคปากแหว่งเพดานโหว่ แขน ขาพิการ ความผิดปกติของระบบสมองและประสาท ภาวะหัวใจพิการ ตลอดจนอาการดาวน์ซินโดรม

หญิงต้งครรภ์จำเป็นที่จะต้องรับประทานอาหารที่มีโฟเลต หรือโฟลิกก่อนตั้งครรภ์อย่างน้อย 3 เดือน และต่อเนื่องจนถึง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ ควบคู่กับการรับประทานธาตุเหล็กและไอโอดีนในประมาณที่เหมาะสม หรือตามคำแนะนำของแพทย์

หากต้องการทราบว่า ระดับวิตามินและแร่ธาตุในร่างกายตนเองเป็นอย่างไร มีปริมาณมากเกินไป หรือน้อยเกินไปไหม ปัจจุบันมีบริการตรวจวัดระดับวิตามินและแร่ธาตุในร่างกายแล้ว อย่างไรก็ตาม หากอยู่ระหว่างตั้งครรภ์ควรปรึกษาแพทย์ก่อนใช้บริการ

4. ของไม่ดีต่อลูกน้อย ต้องระวัง

นอกเหนือจากปัจจัยด้านพันธุกรรม อีกหนึ่งปัจจัยที่ว่าที่คุณแม่ต้องให้ความสำคัญก็คือ งดการบริโภคเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ การใช้ยาเสพติด และการสูบบุหรี่ รวมถึงการรับควันบุหรี่ด้วย เหล่านี้ล้วนเป็นตัวการสำคัญที่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์และเป็นการเพิ่มความเสี่ยงที่จะพิการแต่กำเนิด

ตั้งครรภ์แล้ว อย่าลืมตรวจคัดกรอง

เมื่อตั้งครรภ์แล้ว จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของทารก โดยหากเจอความผิดปกติ แพทย์จะทำการประเมินและวางแนวทางการรักษา อาจใช้วิธีการผ่าตัด หรือให้ยา เพื่อรักษา หรือฟื้นฟูสุขภาพของลูกในครรภ์ได้อย่างทันท่วงที

ในกรณีที่ความผิดปกติดังกล่าวไม่มีแนวทางการรักษา แพทย์จะเป็นผู้ให้คำแนะนำคุณพ่อคุณแม่ถึงแนวทางการตั้งครรภ์ ว่าควรที่จะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่

หรือหากในกรณีที่ไม่ยุติการตั้งครรภ์ แพทย์จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับการเตรียมพร้อม และแนวทางการเลี้ยงดูหลังคลอดต่อไป

หากว่าที่คุณพ่อและว่าที่แม่ร่วมมือกันในการวางแผนการตั้งครรภ์ ช่วยกันดูแลสุขภาพ และระมัดระวังการใช้ชีวิตให้มากขึ้น ก็จะสามารถช่วยลดความเสี่ยงและป้องกันความพิการแต่กำเนิดให้ห่างไกลจากลูกน้อยที่กำลังจะเป็นสมาชิกใหม่ของครอบครัวได้อย่างแน่นอน


ตรวจสอบความถูกต้องโดย นพ. วรพันธ์ พุทธศักดา

Scroll to Top