อาการดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นภาวะที่เกิดจากได้กับทารกทั้งกรณีมีโครโมโซมผิดปกติตั้งแต่กำเนิด และในกรณีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งในประเทศไทยพบทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ประมาณ 1000 รายต่อปี หรือประมาณ 3 คนต่อวัน
ที่น่าสนใจคือ ทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเกือบทั้งหมด เกิดในครอบครัวที่ไม่เคยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นปัญญาอ่อนมาก่อน แต่เกิดจากความบังเอิญของโคโมรโซมขณะแบ่งตัว และไม่ใช่จากการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ดังนั้นการตรวจคัดกรองอาการดาวน์ซินโดรมในทารก จึงมีความสำคัญอย่างมากสำหรับแม่ที่มีเสี่ยงต่อความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นทารกในครรภ์ ซึ่งหนึ่งในวิธีที่ตรวจดาวน์ซินโดรมที่สามารถตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ช่วงอายุครรภ์ยังน้อยและเป็นวิธีที่ได้รับความนิยมมากคือ การตรวจ NIPT
สารบัญ
ตรวจ NIPT คืออะไร?
การตรวจ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของแม่ ว่าทารกเสี่ยงจะเกิดอาการดาวน์ซินโดรม หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่นหรือไม่ โดยตรวจวิเคราะห์จากสารพันธุกรรม DNA ของทารก ที่เรียกว่า Fetal Cell-Free DNA ซึ่งเป็นเซลล์ที่สามารถนำมาใช้ตรวจหาโรคทางพันธุกรรม เพศทารก และตรวจคัดกรอง NIPT ได้ โดยเซล์นี้จะสามารถเริ่มตรวจพบได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 7 สัปดาห์ขึ้นไป และพบในกระแสเลือดของแม่ประมาณ 3-6% จะมีปริมาณเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์
โดยการตรวจจะใช้เลือดของแม่ประมาณ 8-10 ซีซี หรือในบางคนอาจใช้มากถึง 20 ซีซี ซึ่งในเลือดจะมีชิ้นส่วนสารพันธุกรรมจากรกผสมอยู่ จึงสามารถนำมาทำการทดสอบ NIPT ซึ่งมีความแม่นยำสูงถึง 99.9% และไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ หรือการแท้งลูก โดยช่วงอายุครรภ์ที่เหมาะสำหรับการตรวจ NIPT และได้ประโยชน์สูงสุดควรเริ่มตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป แต่ไม่เกิน 16 สัปดาห์
การตรวจ NIPT เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมชนิด Trisomy ของโครโมโซมชุดที่ 21,18 และ 13 โดยเฉพาะความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเกิดโรคดาวน์ซินโดรม จะทำให้ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะโครงสร้างใบหน้าที่เป็นรูปแบบเฉพาะ เช่น ศีรษะเล็ก หน้าแบน หูเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น เป็นต้น และเกือบทั้งหมดมีภาวะปัญญาอ่อน และประมาณครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติทางร่างกาย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือมีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และมีอายุสั้น ซึ่งในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาภาวะนี้ให้หายเป็นปกติได้
อย่างไรก็ตาม การตรวจ NIPT ถือเป็นเพียงการตรวจคัดกรองเท่านั้น ไม่ใช่การตรวจเพื่อการวินิจฉัย กรณีที่ผลการตรวจกรองผิดปกติ ต้องตรวจยืนยันโดยการตรวจด้วยวิธีอื่นตามแพทย์แนะนำต่อไป
ตรวจดาวน์ซินโดรมมีกี่แบบ?
ปัจจุบันการตรวจดาวน์ซินโดรมในทารกสามารถทำได้หลายวิธี โดยแต่ละวิธีจะได้ผลที่มีความแม่นยำแตกต่างกัน ซึ่งมีวิธีที่นิยม 4 วิธี ดังนี้
- การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นวิธีการเจาะโดยใช้เข็มขนาดเล็ก เจาะผ่านหน้าท้องเข้าไปในถุงน้ำที่ห่อหุ้มตัวทารกและดูดน้ำคร่ำออกมาตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม หรือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่น โดยช่วงเวลาที่เหมาะสมในการเจาะน้ำคร่ำ คือช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ในน้ำคร่ำมีปริมาณมากพอที่จะเพาะเลี้ยงขึ้นสูงสุด ผลตรวจมีความแม่นยำสูงถึง 99% ใช้ระยะเวลารอผลประมาณ 3 สัปดาห์ นอกจากทำให้ทราบผลโครโมโซมผิดปกติของทารกแล้ว ยังรู้เพศของลูกได้โดยไม่ต้องรอตรวจอัลตราซาวน์ด้วย
- การเจาะเลือดแม่เพื่อหาปริมาณสารเคมี เมื่อเกิดการตั้งครรภ์ ทั้งตัวคุณแม่ ลูกในครรภ์ และรก จะช่วยกันสร้างสารเคมีขึ้นมาหลายตัว เช่น อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน เอสตริออล และ HCG เป็นต้น โดยแม่ที่ทารกในครรภ์ปกติกับแม่ที่ทารกในครรภ์มีอาการดาวน์ซินโดรม จะมีปริมาณสารเคมีดังกล่าวแตกต่างกัน จึงสามารถประเมินความเสี่ยงได้ว่า ทารกในครรภ์มีโอกาสจะเป็นดาวน์มากน้อยแค่ไหน โดยสามารถตรวจได้เมื่ออายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ขึ้นไป มีความแม่นยำประมาณ 82% กรณีพบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจน้ำคร่ำต่อไป
- การตรวจ NIPT เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม เพื่อประเมินโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติ ด้วยการตรวจวิเคราะห์ DNA ในพลาสมาของแม่ ที่ใช้เทคโนโลยี High-Throughput DNA Sequencing ร่วมกับการใช้ชีวสารสนเทศขั้นสูงในการวิเคราะห์ข้อมูล โดยวิธีตรวจ NIPT จะไม่มีความเสี่ยงอันตรายต่อทารกในครรภ์ และช่วยลดการเจาะน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็นในการตรวจยืนยันผล
- การตรวจอัลตราซาวนด์ร่วมกับการตรวจสารเคมีในเลือด เนื่องจากทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีรูปร่างลักษณะที่ต่างจากทารกปกติ เช่น ผิวหนังมีการบวมน้ำได้มากกว่าทารกปกติ จมูกแบนกว่าทารกปกติ แต่การอัลตราซาวนด์เพียงอย่างเดียวอาจให้ผลผิดพลาดได้ ดังนั้น จึงใช้การตรวจอัลตราซาวน์ร่วมกับการเจาะเลือดแม่ เพื่อหาค่าสารเคมีบางตัว เช่น ระดับค่า Human Chorionic Gonadotropin (HCG) ซึ่งระดับ HCG ในเลือดของแม่จะสูงเป็น 2 เท่า หากทารกในครรภ์มีอาการดาวน์ซินโดรม โดยการตรวจร่วมกันนี้ที่จะสามารถบอกความเสี่ยงได้แม่นยำประมาณ 91%
ตรวจ NIPT คัดกรองโรคอะไรได้บ้าง?
การตรวจ NIPT สามารถคัดกรองความผิดปกติของทารกได้หลายประเภท ดังนี้
- กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว มีพัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18) ทารกจะมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำ และมักจะเสียชีวิตภายใน 1 ปี
- กลุ่มอาการพาทัว มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13) ทารกจะมีปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ และมักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่อาทิตย์หลังคลอด โดยกลุ่มที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดและอาการพาทัว จะพบได้น้อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม แต่มีความรุนแรงมากกว่าและทารกมีโอกาสเสียชีวิตสูง
- ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์ (Sex Chromosome Aneuploidy and Fetal Sex Determination) การตรวจโครโมโซมเพศไม่เพียงแต่จะตรวจว่าเป็นผู้หญิง (XX) หรือผู้ชาย (XY) เท่านั้น แต่สามารถตรวจความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศขาดหรือเกิน (XO, XXX, XXY, XYY) ทำให้สามารถวางแผนดูแลรักษาได้อย่างครอบคลุมและมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น
- ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม (Microdeletions)
- ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่นอีก 19 คู่ (Genome-Wind Aneuploidy Detection)
ใครควรตรวจ NIPT?
ผู้ที่เหมาะกับการตรวจ NIPT ได้แก่
- ผู้ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
- ผู้ตั้งครรภ์ที่มีอายุครรภ์มากกว่า 10 สัปดาห์ขึ้นไป
- ผู้ตั้งครรภ์ที่ครอบครัวมีประวัติความผิดปกติของโครโมโซม 21,18 และ 13
- ผู้ตั้งครรภ์ที่เคยคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ
- ผู้ตั้งครรภ์ที่ทำอัลตราซาวด์แล้วพบว่า ทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ
- ผู้ตั้งครรภ์ หรือคู่สมรสมีโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation) ที่ทำให้ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติชนิด Trisomy 13 หรือ Trisomy 21
- ผู้ตั้งครรภ์ที่มีสภาวะเสี่ยงที่แพทย์ไม่แนะนำให้ทำการตรวจน้ำคร่ำ เช่น แท้งลูกง่าย ภาวะรกเกาะต่ำ หรือแม่ติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบีหรือซี
ใครไม่เหมาะกับการตรวจ NIPT?
ผู้ตั้งครรภ์ที่ไม่เหมาะกับการตรวจ NIPT ได้แก่
- ผู้ที่ได้รับเลือดจากการบริจาคในระยะ 1 ปีที่ผ่านมา
- ผู้ที่ได้รับการผ่าตัดปลูกถ่ายอวัยวะ
- ผู้ที่เคยได้รับการรักษาแบบองค์รวมด้วยการฉีดสเต็มเซลล์ จากสัตว์และจากรกเด็ก
- ผู้ที่เคยได้รับการรักษาด้วยสเต็มเซลล์หรือยาภูมิคุ้มกันบำบัด
- ผู้ที่กำลังป่วยด้วยโรคมะเร็ง
การเตรียมตัวก่อนตรวจ NIPT
ผู้รับการตรวจ NIPT ไม่จำเป็นต้องเตรียมตัวอะไรเป็นพิเศษ เพียงแค่เข้ามาทำการเจาะเลือดตัวอย่างประมาณ 7-10 ซีซี โดยไม่จำเป็นต้องอดน้ำหรืออดอาหารก่อนเข้ารับการเจาะเลือด
ขั้นตอนการตรวจ NIPT
การตรวจ NIPT ควรเข้ารับการตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ซึ่งเป็นช่วงเวลาที่เลือดที่ได้จะมี DNA ของลูกน้อยปะปนอยู่ในเลือดของแม่ในปริมาณที่มากเพียงพอต่อการนำไปวิเคราะห์ผล โดยมีขั้นตอนการตรวจที่ไม่ยุ่งยาก ดังนี้
- แพทย์สอบถามประวัติผู้ขอรับการตรวจ เช่น โรคประจำตัว ประวัติแพ้ยา เคยมีประวัติเกี่ยวกับโครโมโซมที่ผิดปกติหรือไม่ รวมถึงประวัติโรคประจำตัวของคนในครอบครัว
- แพทย์เจาะเลือดและเก็บตัวอย่างเลือดไว้ ประมาณ 7-10 ซีซี โดยที่ผู้รับการตรวจไม่จำเป็นต้องงดน้ำหรืออาหารก่อนเจาะเลือด
- นำตัวอย่างเลือดส่งตรวจในห้องปฏิบัติการ
- ผู้รับการตรวจกลับบ้านได้และดำเนินชีวิตตามปกติ
- ผู้ให้บริการจะแจ้งผลให้ทราบภายใน 10-14 วัน
ตรวจ NIPT แล้วต้องเจาะน้ำคร่ำอีกไหม?
หากผลตรวจ NIPT เป็นลบ ก็มีโอกาสน้อยมากอยู่แล้วที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม แต่ทั้งนี้การตรวจ NIPT ไม่ใช่การตรวจเพื่อวินิจฉัย ดังนั้นแพทย์อาจแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเฉพาะกรณีที่ผลตรวจเป็นบวกหรือพบความผิดปกติ โดยผลการตรวจอาจมีดังต่อไปนี้
- ความเสี่ยงต่ำ (Low risk) หมายถึง การตั้งครรภ์มีความเสี่ยงน้อยมากที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซม 21 18 และ 13 ไม่จำเป็นต้องทำการตรวจซ้ำด้วยวิธีอื่น
- ความเสี่ยงสูง (High risk) หมายถึง การตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซม 21 18 และ 13 และควรรับการตรวจยืนยันเพิ่มเติม เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก
- ไม่ได้ผลลัพธ์ (No result) พบได้น้อยมาก เนื่องจาก DNA ของทารกในครรภ์ไม่เพียงพอต่อการวิเคราะห์ อาจต้องทำการเจาะเลือดเพิ่มเติม หรือทำการตรวจจากน้ำคร่ำ เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจน
ตรวจ NIPT นานไหม?
การตรวจ NIPT ใช้เวลาเจาะเลือดไม่นาน และใช้ระยะเวลารอผลเพียง 10-14 วันเท่านั้น จึงถือเป็นการคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่สะดวก ง่าย และรวดเร็ว
อย่างไรก็ตาม ระยะเวลาอาจมีความแตกต่างกันออกไปตามสถานที่ และจำนวนของผู้รับบริการ
ตรวจ NIPT ตอนอายุครรภ์กี่สัปดาห์?
การตรวจ NIPT จากโครโมโซม สามารถตรวจได้ในครรภ์ทุกรูปแบบ ได้แก่ การตั้งครรภ์ธรรมชาติ ครรภ์แฝด ครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้ว ครรภ์จากการอุ้มบุญ โดยในแต่ละช่วงอายุครรภ์จะรับการตรวจได้หรือไม่ มีรายละเอียดดังนี้
- อายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์ ไม่สามารถรับการตรวจได้ เนื่องจากปริมาณของ DNA ของทางรกในเลือดแม่ยังไม่เพียงพอ
- อายุครรภ์ 10-16 สัปดาห์ เป็นช่วงเวลาที่เหมาะสมกับการตรวจและได้ประโยชน์สูงสุด
- อายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ยังสามารถรับการตรวจได้ แต่ควรรีบเข้ารับการตรวจ เพราะหากอายุครรภ์มากกว่านี้ จะไม่เหมาะกับการตรวจด้วยวิธีนี้
- อายุครรภ์ 20-30 สัปดาห์ แพทย์จะไม่แนะนำ เนื่องจากเป็นการตรวจเพื่อรับรู้ผลเท่านั้น แพทย์ไม่สามารถดำเนินการใดเกี่ยวกับครรภ์ที่พบความผิดปกติ
- อายุครรภ์ 30 สัปดาห์ขึ้นไป ไม่สามารถรับการตรวจได้
ผลลัพธ์ของการตรวจ NIPT เป็นยังไง?
การตรวจ NIPT ให้ผลลัพธ์แม่นยำมากกว่า 99% และพบผลลวงต่ำเพียง 0.09% จึงลดการคัดกรองที่ไม่จำเป็น ซึ่งอาจมีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ลงได้ ในขณะที่การตรวจคัดกรองวิธีอื่นจะให้ความแม่นยำเฉลี่ยเพียง 85% และพบผลลวงสูงถึง 3.3% และยังต้องได้รับการตรวจด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก เพื่อเป็นการยืนยันผลเพิ่มเติมอีกครั้ง นอกจากนี้ การตรวจ NIPT สามารถทำได้ง่ายและสะดวกเพียงแค่เจาะเลือดจากแม่ในปริมาณน้อย ก็ทำให้ทราบผลในเวลาภายใน 10-14 วันเท่านั้น
ทั้งนี้จะต้องปรึกษาแพทย์และรับคำแนะนำที่เหมะสม เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำ และเร็วที่สุด เพื่อลดความกังวลใจของผู้ตั้งครรภ์และครอบครัว ตลอดจนเพื่อการวางแผนดูแล และรักษาได้ทันท่วงที กรณีที่พบปัญหา