โครโมโซม กับ โรคผิดปกติทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม เป็นอีกปัจจัยที่พ่อแม่หลายคนเป็นกังวล เนื่องจากเป็นโรคที่เกี่ยวกับโครโมโซมและถ่ายทอดทางสายเลือดของคนในครอบครัว และบางครั้งก็ยากต่อการควบคุมไม่ให้เกิดได้

ผู้ที่มีอาการเจ็บป่วยในโรคบางชนิดอาจไม่ได้ใส่ใจเรื่องเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมมากนัก และคิดว่า โรคอาจเกิดจากร่างกายที่ไม่แข็งแรงของตนเอง หรือเกิดจากปัจจัยภายนอก พฤติกรรมการใช้ชีวิตของตนเอง ซึ่งความจริงแล้ว สาเหตุที่หลายคนที่มีอาการเจ็บป่วยส่วนหนึ่งก็มาจากโรคทางพันธุกรรมจากคนในครอบครัวต่างหาก การจะวินิจฉัยได้จำเป็นต้องตรวจโดยละเอียดด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์

ความหมายของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนซึ่งเป็นสารพันธุกรรมอยู่ในโครโมโซมของคนในครอบครัว ซึ่งสามารถถ่ายทอดกันได้จากรุ่นสู่รุ่น จนเกิดเป็นโรคร้ายที่เป็นแต่กำเนิด และไม่สามารถรักษาให้หายได้

โครโมโซมของมนุษย์ทุกคนจะมี 23 คู่ หรือ 46 แท่งเหมือนกัน ซึ่งโครโมโซมคู่ที่ 23 จะมีหน้าที่แบ่งเพศให้กับมนุษย์คนนั้น โดยเพศหญิงจะมีโครโมโซมเป็น XX ส่วนเพศชายจะมีโครโมโซมเป็น XY

ภายในโครโมโซมทุกแท่งของมนุษย์จะมียีน ซึ่งเป็นสารกรรมพันธุ์ขดตัวรวมกันอยู่บนสายดีเอ็นเอมากกว่า 20,000 ตัว

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งได้หลักๆ 3 ประเภท ได้แก่

1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single gene inheritance)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดยยีนเพียงยีนเดียว ทารกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทนี้มักมีความผิดปกติทางร่างกายมากกว่า 2 อย่าง เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย

ยีนที่สร้างความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมประเภทนี้ได้แบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือ ยีนเด่น (Dominant) และยีนด้อย (Recessive)

• โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) เป็นโรคที่เกิดจากการรับยีนเด่นที่ผิดปกติมาจากพ่อ หรือแม่คนใดคนหนึ่ง
• โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) เป็นโรคที่เกิดจากการรับยีนด้อยที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ และแม่ มักพบมากในผู้ที่แต่งงานกันเองในหมู่เครือญาติ ซึ่งเป็นการเพิ่มโอกาสทำให้ทารกมียีนกลายพันธุ์ลักษณะด้อย

นอกจากนี้โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว ยังเกิดขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซมชนิด X และ Y ด้วย ได้แก่

• โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเด่นของโครโมโซมชนิด X (X-linked dominant inheritance) มักพบในทารกเพศหญิงมากกว่าเพศชาย หรือหากเกิดในทารกเพศชาย ก็มักจะเสียชีวิตตั้งแต่ยังเป็นตัวอ่อน เช่น กลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett syndrome)
• โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนด้อยของโครโมโซมชนิด X (X-linked recessive inheritance) มักพบในทารกเพศชายมากกว่าเพศหญิง เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne muscular dystrophy)
• โรคทางพันธุกรรมที่เกิดกับโครโมโซมชนิด Y เท่านั้น (Y-linked inheritance) มีแต่ทารกเพศชายเท่านั้นจะเกิดโรคทางพันธุกรรมประเภทนี้ได้ โดยจะมีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบสืบพันธุ์ เช่น เป็นหมัน หรือปริมาณอสุจิน้อย

นอกจากนี้เด็กยังอาจมีลักษณะนิ้วเท้าติด (Webbed Toes) หูมีขนดก (Hairy ears) ด้วย

ตัวอย่างโรคอื่นๆ ที่อยู่ในประเภทโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว

• โรคซิสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)
• โรคอัลฟาธาลัสซีเมีย (Alpha- and beta-thalassemias)
• โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle cell anemia)
• โรคมาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome)
• โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease)

2. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม (Multifactorial inheritance)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีปัจจัยภายนอกเข้ามาเกี่ยวข้องต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรม เช่น อาหาร สารเคมี การใช้ยา ความเครียดของมารดาขณะตั้งครรภ์ ส่งผลให้ทารกที่เกิดมาพิการแต่กำเนิด มีโรคประจำตัวซึ่งอาจตรวจพบเมื่อเป็นผู้ใหญ่ หรือมีลักษณะร่างกายผิดปกติ เช่น

• โรคเบาหวาน
• โรคอ้วน
• โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
• โรคหลอดเลือดหัวใจ
• โรคความดันโลหิตสูง
• ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด
• ปากแหว่งเพดานโหว่

โรคทางพันธุกรรมประเภทนี้มีโอกาสสูงที่ทารกคนถัดไปจากทารกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมจะมีอาการเหมือนคนพี่ด้วย รวมถึงญาติที่มีความใกล้ชิดทางสายเลือดมาก

3. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosome abnormalities)

เป็นประเภทของโรคทางพันธุกรรมที่สามารถทำให้เกิดภาวะแท้งได้ถึง 50% แบ่งออกได้ 2 ประเภท ได้แก่

• โรคที่เกิดที่จากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Numerical abnormalities) มักเป็นที่มาของโรคเกิดเกี่ยวกับร่างกาย และสมองซึ่งเป็นผลมาจากจำนวนคู่โครโมโซมที่เกิดกว่าปกติ เช่น
  • โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
  • กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome)
  • กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome)
• โรคที่เกิดจากความผิดปกติของลักษณะโครโมโซม (Structural Abnormalities) เกิดจากลักษณะแท่งโครโมโซมที่มีลักษณะผิดไปจากเดิม เช่น ขาดออกจากกัน กลับหัว สลับตำแหน่ง มีรูปร่างเป็นวงแหวน จนทำให้เสี่ยงเกิดภาวะแท้งบุตร และทำให้เกิดโรค เช่น
  • กลุ่มอาการดิจอร์จ (DiGeorge syndrome)
  • กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri du chat syndrome)
  • กลุ่มอาการแองเจิลแมน (Angelman syndrome)

โรคทางพันธุกรรมที่พบมากในคนไทย

ยังไม่มีงานวิจัย หรือตัวเลขสถิติออกมาอย่างเป็นทางการว่า โรคทางพันธุกรรมจากการผิดปกติของโครโมโซมที่พบมากในคนไทยมีอะไรบ้าง แต่ 5 โรคทางพันธุกรรมที่มักเกิดขึ้น และพบได้บ่อยในคนไทย ได้แก่

1. โรคดาวน์ซินโดรม

โรคดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) เป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งมี 2 แท่งเกินมา 1 แท่งกลายเป็น 3 แท่ง ซึ่งมีสาเหตุมาจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ในช่วงปฏิสนธิมีความผิดปกติ

ลักษณะร่างกายของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีความผิดปกติ เช่น ศีรษะเล็กแบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นยื่นออกมาคับปาก ตัวเตี้ย มือกับขาสั้น ท้ายทอยแบน ใบหูเล็กต่ำ

เด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมยังมักมีปัญหาสุขภาพแทรกซ้อนแต่กำเนิดมากมาย เช่น

• โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
• ภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ
• มีปัญหาเกี่ยวกับระบบขับถ่าย เช่น ถ่ายเหลว ท้องผูก อุจจาระลำบาก หรือมีปัญหาเกี่ยวกับการเบ่งอุจจาระ
• น้ำหนักขึ้นช้า
• คอแข็ง เจ็บบริเวณกล้ามเนื้อคอ คอเอียง มีท่าทางการเดินเปลี่ยนไป ซึ่งเกิดจากปัญหาข้อต่อกระดูกคอเคลื่อนง่าย
• มักมีภาวะหยุดหายใจขณะหลับ จนทำให้เกิดอาการนอนกรน นอนกระสับกระส่าย ตื่นกลางดึกบ่อย
• ฟันขึ้นช้ากว่าปกติ หรือขึ้นไม่เป็นลำดับตามเด็กปกติทั่วไป

นอกจากนี้เด็กดาวน์ซินโดรมยังมีพฤติกรรมที่แตกต่างจากเด็กปกติทั่วไปด้วย เช่น

• กัดฟัน อาจเกิดมาจากความวิตกกังวล ตึงเครียด หรือมีการสบฟันผิดปกติจนเป็นเสียงดังรบกวน
• แสดงการทักทายคนแปลกหน้าด้วยการวิ่งเข้าไปกอด
• ไม่มีสมาธิ อยู่ไม่นิ่ง
• วิตกกังวล ซึมเศร้า และขาดความสนใจในสิ่งต่างๆ รอบตัว
• ไม่ฟัง ไม่ยอมรับคำสั่งจากคนอื่น ทั้งจากพ่อแม่ หรือครู
• มีพฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ เช่น ต้องนั่งเก้าอี้ตัวเดิม เล่นของเล่นชิ้นเดิมตลอดเวลา
• มีลักษณะการเดินไม่ปกติ เนื่องจากเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมส่วนหนึ่งจะมีปัญหาเรื่องข้อต่อกระดูกคอ หรือกระดูกสันหลัง ทำให้แขนขาอ่อนแรง เดินกะเผลก

การตรวจหาโรคดาวน์ซินโครมขณะตั้งครรภ์สามารถทำได้หลายวิธี เช่น

• การเจาะน้ำคร่ำไปปั่นหาเซลล์เพื่อดูลักษณะโครโมโซมของทารกต่อไป
• การเจาะเลือดเพื่อหาปริมาณสารโปรตีน และสารเคมีเพื่อนำมาคำนวณความเสี่ยงเป็นโรคดาวซินโครม
• การตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อดูความหนาของผิวหนังต้นจอทารก โดยทารกที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมักมีน้ำคั่งอยู่บริเวณต้นคอมากกว่าทารกทั่วไป

2. โรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย หรือชื่อเต็มว่า “โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia)” เป็นโรคที่เกิดจากโครงสร้างเม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ แตกง่าย ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง

อาการของโรคธาลัสซีเมียมีหลายระดับ ระดับที่ไม่เป็นอันตรายคือ ทารกจะมีอาการตัวซีดลงเมื่อมีไข้เท่านั้น ส่วนทารกที่มีอาการของโรครุนแรงตั้งแต่อยู่ในครรภ์ก็อาจเสียชีวิตตั้งแต่ยังไม่คลอด หรือเมื่อคลอดออกมา เด็กจะมีลักษณะต่อไปนี้

• ตัวซีด
• ตาเหลือง
• อ่อนเพลีย
• ม้ามกับตับโตมาก
• โครงกระดูกของใบหน้าเปลี่ยนรูป เช่น จมูกแบน คางกับขากรรไกรกว้างกว่าปกติ

3. โรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) หรือเรียกอีกชื่อว่า “โรคลมพอง” เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายผู้ป่วยจะสร้างสารคัดหลั่งอย่างเสมหะให้มีความข้นมากขึ้นกว่าปกติ เสมหะจึงไปสะสมอยู่ในปอด เป็นเมือกอยู่ในตับอ่อนทำให้หายใจลำบาก

นอกจากนี้โรคซิสติกไฟโบรซิสยังสามารถทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก (Infertility) ได้ เนื่องจากสารคัดหลั่งได้ไปอุดกั้นหลอดนำอสุจิ (Vas deferens) ซึ่งทำหน้าส่งตัวอสุจิที่อยู่ในน้ำหล่อลื่นไปที่ท่อปัสสาวะ

อาการอื่นๆ ที่พบได้ในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส ได้แก่

• ไอเรื้อรัง
• หายใจถี่ และสั้น หายใจมีเสียงวี้ด
• น้ำหนักขึ้น ร่วมกับอาการอยากอาหารมากขึ้น
• ถ่ายอุจจาระเป็นก้อนใหญ่
• เป็นโรคริดสีดวงจมูก (nasal polyps)

4. โรคคนเผือก

โรคคนเผือก (Albinism) เป็นโรคที่จากพันธุกรรมยีนด้อยจากพ่อกับแม่ ส่งผลให้ผู้ป่วยมีลักษณะร่างกายแตกต่างไปจากคนทั่วไป ได้แก่

• ผิวซีดขาว
• ผิวไวต่อแสงมาก หากสัมผัสแสงแดดเป็นเวลานานจะทำให้ผิวหนังแดง หรือเกิดอาการแพ้ได้ หรืออาจร้ายแรงถึงขั้นเป็นโรคมะเร็งผิวหนัง
• ผมขาว เพราะร่างกายขาดการผลิตสารเมลานิน (Melanin)
• มีปัญหาด้านการมองเห็น เช่น ดวงตาปรับตัวกับแสงไม่ได้ มองไม่เห็นในที่มืด สายตาสั้น หรือยาวมากๆ ตาเหล่ หรือตาบอด

ดังนั้นผู้ป่วยโรคนี้จึงต้องระมัดระวังในการสัมผัสแสงแดดมากกว่าปกติ เช่น ใส่แว่นตา ใส่เสื้อแขนยาว

5. โรคเบาหวาน

เป็นอีกโรคที่พบได้มากในกลุ่มประชากรไทย และมีแนวโน้มจะเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ โดยหลายคนอาจไม่รู้ว่า โรคเบาหวานชนิดที่ 1 ก็เป็นอีกโรคที่ถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม

โรคเบาหวาน (Diabetes) เป็นโรคที่เกิดจากระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ ซึ่งเป็นผลมาจากร่างกายไม่สามารถนำน้ำตาลที่รับเข้ามาไปเปลี่ยนพลังงานสำหรับนำไปใช้ได้

โรคเบาหวานแบ่งออกได้หลายชนิด แต่โดยหลักๆ แบ่งออกได้ 2 ชนิด คือ

• โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นโรคเบาหวานที่เกิดจากตับอ่อนของร่างกายไม่สามารถผลิตสารอินซูลินซึ่งทำหน้าที่นำน้ำตาลไปเผาผลาญเป็นพลังงานไปใช้ได้ โรคเบาหวานชนิดที่ 1 สามารถส่งต่อทางพันธุกรรมได้ โดยหากคุณมีผู้ใกล้ชิดทางสายเลือดเป็นโรคเบาหวาน ก็มีความเสี่ยงที่คุณจะเป็นโรคเบาหวานได้แต่กำเนิด
• โรคเบาหวานชนิดที่ 2 เป็นโรคเบาหวานที่เกิดจากพฤติกรรมการใช้ชีวิตของคุณเอง เช่น ชื่นชอบการรับประทานอาหารรสหวาน มีน้ำตาลสูง อาหารที่ไขมันสูง อาหารทอด ไม่ออกกำลังกาย ดื่มเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ปริมาณมากๆ เป็นประจำ

อาการหลักๆ ของผู้ป่วยโรคเบาหวาน ได้แก่

• ปัสสาวะบ่อย โดยเฉพาะช่วงกลางคืน
• น้ำหนักลดผิดปกติ
• บาดแผลหายช้ากว่าปกติ
• กินจุกจิก หิวบ่อย
• อารมณ์ไม่คงที่
• สมรรถภาพทางเพศลดลง โดยเฉพาะในผู้ป่วยเพศชาย
• อ่อนเพลียง่าย

วิธีป้องกันโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมมาจากโครโมโซมจึงเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่สามารถประคับประกองอาการของโรคให้ดีขึ้น และอยู่ในระยะที่ควบคุมได้

คู่สามีภรรยาที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือกังวลว่า ลูกของตนจะมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมสามารถเข้ารับการตรวจ DNA ได้ เพื่อจะได้ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางเกี่ยวกับการป้องกันโรคนั้นๆ ต่อไป

วิธีตรวจโรคทางพันธุกรรมหลักๆ จะได้แก่

• การตรวจหาพาหะ (Carrier testing) เป็นการตรวจโดยอาศัยการตรวจเลือดเพื่อหาพาหะของโรคทางพันธุกรรม นิยมตรวจมากในสามีภรรยาที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย
• การตรวจคัดกรองก่อนคลอด เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ผ่านการเจาะน้ำคร่ำ ดูรูปร่างทารกผ่านการอัลตราซาวด์ หรือนำเซลล์ หรือเนื้อเยื่อของทารกไปตรวจ
• การตรวจทางห้องปฏิบัติการ เป็นวิธีการตรวจค่อนข้างให้ผลแม่นยำ เช่น การเพาะเซลล์จากน้ำคร่ำจากรก การตรวจวิเคราะห์ยีน การตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอ

หากตรวจพบว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม สิ่งที่ต้องทำในลำดับต่อไป คือ การวางแผนเตรียมรับมือกับโรคเหล่านั้น และต้องดูแลสุขภาพแม่และเด็กให้แข็งแรงตลอดการตั้งครรภ์

ที่สำคัญ ไม่ว่าจะสามี หรือภรรยาก็ไม่ควรโทษตนเอง หรือคู่รักของตนว่า เป็นต้นเหตุทำให้ลูกมีโรคทางพันธุกรรม เพราะโรคชนิดนี้ไม่มีใครอยากให้เกิดขึ้นทั้งนั้น แต่การวางแผนดูแลสุขภาพแม่และเด็กให้แข็งแรงในระยะยาวต่างหากคือ สิ่งสำคัญที่สุด