โรคหัวใจทางพันธุกรรม Inherited Cardiac Conditions scaled

โรคหัวใจทางพันธุกรรม (Inherited Cardiac Conditions)

ภาวะหัวใจทางพันธุกรรม (Inherited Cardiac Conditions: ICC) หรือชื่อเรียกว่า Inherited Cardiovascular Diseases: ICVD เกิดจากความผิดปกติ หรือการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัว หรือมากกว่า

หากว่า คนคนหนึ่งมีพันธุกรรมที่ผิดปกติ จะมีโอกาสสูงถึง 50% ที่ยีนนั้นๆ จะส่งต่อให้ลูกหลาน

ภาวะเหล่านี้อาจไม่แสดงอาการเสมอไป บางคนจึงไม่ว่ารู้ว่า ตนเองมีภาวะนี้อยู่ จะรู้ก็ต่อเมื่อมีสมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตจากภาวะหัวใจขาดเลือดเฉียบพลัน (Sudden Cardiac Death: SCD) หรือต้องตรวจยีนจึงพบ

สัญญาณและอาการจากโรคหัวใจทางพันธุกรรม

เนื่องจากผู้ป่วยภาวะ ICC บางรายอาจไม่มีสัญญาณ หรืออาการใดๆ แต่ถ้ามีภาวะโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะทางพันธุกรรม (Familial Arrhythmia) ก็อาจพบอาการเหล่านี้ได้

ประเภทของโรคหัวใจทางพันธุกรรม

โรคหัวใจทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นประเภทใหญ่ๆ 3 ประเภท ได้แก่

ประเภทที่ 1 โรคที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathies) เช่น

  • Hypertrophic cardiomyopathy (กล้ามเนื้อหัวใจหนากว่าปกติ)
  • Dilated cardiomyopathy (กล้ามเนื้อหัวใจขยายตัวมากกว่าปกติ)
  • Restrictive cardiomyopathy (กล้ามเนื้อหัวใจขยายตัวได้น้อยกว่าปกติ)
  • Noncompaction cardiomyopathy (กล้ามเนื้อหัวใจหดตัวได้น้อยกว่าปกติ)
  • Arrhythmogenic dysplasia/ cardiomyopathy (กล้ามเนื้อหัวใจฝ่อกว่าปกติ)

ประเภทที่ 2 โรคที่เกี่ยวกับคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Channelopathies) เช่น

  • Brugada syndrome (กลุ่มอาการไหลตาย)
  • Catecholaminergic polymorphic ventricular (CPVT) tachycardia
  • Long QT syndrome
  • Short QT syndrome

ประเภทที่ 3 โรคที่เกี่ยวกับหลอดเลือดหัวใจ (Certain aortic diseases) เช่น

  • Marfan syndrome
  • Loeys-Dietz syndrome

นอกจาก 3 ประเภทนี้แล้ว ยังมีโรคที่เกี่ยวข้องอื่นๆ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยว่า มีภาวะนี้หรือไม่ มีหลายวิธี บางวิธีก็ยังอยู่ในขั้นตอนการศึกษา เช่น

  • การสืบประวัติครอบครัว
  • การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG)
  • การวิ่งสายพาน (EST)
  • การติดเครื่องติดตาม 24 ชั่วโมง
  • การทำ CT Scan หรือการทำ MRI
  • การตรวจยีน

การรักษาโรคหัวใจทางพันธุกรรม

ภาวะต่างๆ จำเป็นต้องได้รับการรักษาที่แตกต่างกันตามระดับความรุนแรงของโรคและอาการ วิธีรักษาโดยทั่วไปมีดังนี้

  • การปรับเปลี่ยนวิธีการใช้ชีวิต เช่น พักพ่อนให้เพียงพอ หลีกเลี่ยงความเครียด งดการสุบบุหรี่ ออกกำลังกายอย่างเหมาะสม
  • การใช้ยา
  • การฝังเครื่องกระตุกไฟฟ้าหัวใจ (Implantable Cardioverter Defibrillators: ICDs)
  • การปลูกถ่ายหัวใจ (ในกรณีหายาก)

ผู้ป่วยควรปฏิบัติตามคำแนะของแพทย์อย่างเคร่งครัด โดยเฉพาะการใช้ยา เครื่องมือ หรืออุปกรณ์ต่างๆ (ถ้ามี) และข้อควรระวังต่างๆ เพื่อป้องกันไม่ให้อาการกำเริบ


ตรวจสอบความถูกต้องโดย พญ. รุจิรา เทียบเทียม

Scroll to Top