โรคดักแด้ (Epidermolysis bullosa) เป็นโรคที่ทำให้ผิวหนังมีความเปราะบาง เกิดตุ่มน้ำที่ผิวหนัง ซึ่งตุ่มน้ำนี้อาจเป็นการตอบสนองต่อการบาดเจ็บเล็กน้อยที่ผิวหนัง หรือกระทั่งจากความร้อน การถู การเกา หรือการติดพลาสเตอร์ที่ผิวหนังก็กระตุ้นให้เกิดตุ่มน้ำได้ ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง อาจถึงขั้นมีตุ่มน้ำเกิดขึ้นบริเวณอวัยวะภายในของร่างกาย เช่น ปาก หรือกระเพาะอาหารได้ อย่างไรก็ตามโรคดักแด้เกิดได้ไม่บ่อยนัก
สารบัญ
สาเหตุของโรคดักแด้
หากเป็นประเภทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากยีนที่ผิดปกติทำให้โปรตีนบริเวณโครงสร้างที่ยึดหนังกำพร้ากับหนังแท้เกิดความผิดปกติ จึงทำให้ผิวเกิดความเปราะบางหรือตุ่มน้ำดังกล่าว ส่วนประเภทที่เกิดขึ้นภายหลังเกิดจากความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน ทำให้เกิดการทำลายโปรตีนที่บริเวณเดียวกัน
โรคดักแด้ เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?
โรคดักแด้มีหลายประเภท แต่โดยส่วนใหญ่เป็นประเภทที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มักเกิดอาการตั้งแต่ทารกหรือเริ่มเข้าสู่วัยเด็ก ในผู้ป่วยบางราย อาจไม่มีอาการจนกระทั่งเข้าสู่วัยรุ่นหรือเริ่มเข้าสู่วัยผู้ใหญ่
โรคดักแด้มักเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายลักษณะ คือ
- การถ่ายทอดแบบยีนเด่น (Autosomal dominant inheritance) เกิดจากยีนที่ทำให้เกิดโรคถ่ายทอดไปจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ก็สามารถทำให้เกิดโรคในลูก
- การถ่ายทอดแบบยีนด้อย (Autosomal recessive inheritance) ซึ่งต้องได้รับยีนที่ทำให้เกิดโรคจากทั้งพ่อและแม่ ลูกจึงจะเกิดโรค
- การมีการกลายพันธุ์ของยีนขึ้นใหม่ ทำให้ลูกเกิดโรค แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มียีนที่ทำให้เกิดโรค
อาการของโรคดักแด้
อาการและอาการแสดงของโรคดักแด้อาจมีความหลากหลายแตกต่างกันไป ขึ้นกับชนิดของโรคดักแด้ที่เป็น อาการที่มีดังนี้
- ผิวหนังเปราะบางและเกิดตุ่มน้ำได้ง่าย โดยเฉพาะบริเวณมือและเท้า อาจเกิดแผลเป็นตามมาและทำให้เกิดนิ้วติด ตุ่มน้ำภายในปากหรือช่องคอ หรือตุ่มน้ำบริเวณหนังศีรษะ ผมร่วงชนิดที่มีแผลเป็นบนหนังศีรษะ
- ข้อติดบริเวณแขนขา
- ผิวหนังหนาที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า
- ผิวหนังบริเวณทั่วๆไปบางหรือฝ่อ
- คันหรือเจ็บที่ผิวหนัง
- เล็บหนาหรืออาจไม่มีการสร้างเล็บ
- มีตุ่มขนาดเล็กสีขาวที่ผิวหนัง (Milia)
- เกิดปัญหาทางทันตกรรม เช่น ฟันผุ เนื่องจากการสร้างสารเคลือบฟัน (Enamel) ลดลง
- กระเพาะอาหารตีบ ทำให้เกิดอาการกลืนลำบาก ท่อปัสสาวะตีบ รูทวารตีบ หนังหุ้มปลายองคชาติตีบ
- ภาวะทุพโภชนาการอันเกิดจากการดูดซึมสารอาหารที่ไม่ดี อาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก หรือภาวะขาดโปรตีนได้
หากโรคดักแด้เกิดในเด็ก อาจไม่พบตุ่มน้ำจนกว่าเด็กจะเริ่มเดิน หรือมีกิจกรรมทางกายที่เป็นเหตุกระตุ้นให้เกิดการเสียดสีที่ผิวหนังหรือเท้า
วิธีการรักษาโรคดักแด้
ในขณะนี้โรคดักแด้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาด แต่หากเป็นโรคดักแด้แบบเป็นน้อย อาการอาจค่อยๆ ดีขึ้นตามอายุที่มากขึ้นได้ การรักษาจะเน้นที่การดูแลตุ่มน้ำ การป้องกันการเกิดตุ่มน้ำใหม่ การป้องกันภาวะแทรกซ้อน (เช่น การติดเชื้อ เนื่องจากหากมีความรุนแรง เช่น มีการติดเชื้อในกระแสเลือด อาจเป็นเหตุให้เสียชีวิตได้) การดูแลภาวะโภชนาการที่ดี ร่วมกับการรักษาด้วยยาหรือการผ่าตัด ตามลักษณะอาการที่เป็น อย่างไรก็ตาม โรคอาจยังสามารถรุนแรงขึ้นได้แม้ได้รับการรักษา
ตัวอย่างวิธีบรรเทาอาการที่เกิดจากโรคดักแด้ มีดังนี้
- ดูแลตุ่มน้ำด้วยวัสดุทางการแพทย์ที่เหมาะสม รวมทั้งใช้ผลิตภัณฑ์ทำความสะอาดผิวและครีมบำรุงผิวที่แพทย์แนะนำ
- รักษาด้วยยา โดยจะประกอบด้วยยาที่ช่วยควบคุมอาการเจ็บและคัน รวมทั้งการรักษาภาวะแทรกซ้อน เช่น แพทย์อาจมีการให้ยาฆ่าเชื้อชนิดรับประทาน หากสงสัยภาวะติดเชื้อ
- รักษาโดยการผ่าตัด วิธีนี้อาจจำเป็นในบางกรณี เช่น มีการตีบของหลอดอาการจากการเกิดตุ่มน้ำและแผลเป็นที่บริเวณหลอดอาหาร จนทำให้หลอดอาหารเกิดการตีบและรับประทานอาหารลำบาก การผ่าตัดเพื่อขยายหลอดอาหารสามารถช่วยบรรเทาอาการรับประทานอาหารลำบาก เพราะทำให้อาหารสามารถผ่านจากช่องปากลงสู่กระเพาะอาหารได้สะดวกขึ้น
- การใส่สายสวนกระเพาะอาหาร เป็นสายที่ใส่เข้าไปในกระเพาะอาหาร และปลายสายอยู่ที่ผนังหน้าท้อง เพื่อเป็นทางไว้สำหรับให้อาหารแก่ผู้ป่วยที่ไม่สามารถกินเองทางปาก หรือกินเองได้บ้าง แต่ไม่เพียงพอกับความต้องการของร่างกาย เพื่อทำให้ภาวะทางโภชนาการดีขึ้น น้ำหนักตัวขึ้นดีตามปกติ
- การผ่าตัดบริเวณที่นิ้วติดหรือข้อติด เนื่องจากตัวโรคทำให้เกิดแผลเป็น อันทำให้เกิดอาการนิ้วติด ข้อติดเกิดขึ้นได้ แพทย์จึงอาจแนะนำการผ่าตัดเพื่อช่วยให้การขยับเคลื่อนไหวบริเวณเหล่านั้นเป็นไปได้ตามปกติ นอกจากนี้ การทำกายภาพบำบัดยังมีส่วนสำคัญในการลดปัญหาข้อติดดังกล่าวข้างต้น
วิธีป้องกันโรคดักแด้
โรคดักแด้เป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่สามารถป้องกันการเกิดตุ่มน้ำหรือการติดเชื้อที่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่ตามมาได้
ทำอย่างไรหากลูกเป็นโรคดักแด้
การดูแลผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคดักแด้ ผู้ปกครองควรปฏิบัติดังนี้
- อุ้มเด็กอย่างเบามือ เมื่อจะอุ้มควรวางเด็กบนผ้าหรือวัสดุเนื้อนุ่ม และพยุงบริเวณก้นและหลังคอ ไม่ควรอุ้มจากใต้แขน
- ดูแลบริเวณก้นและบริเวณที่สัมผัสกับผ้าอ้อมเป็นกรณีพิเศษ ควรใช้ผ้าอ้อมที่เนื้อนุ่มชนิดที่ไม่มียางยืด ระวังส่วนของแถบกาว และควรหลีกเลี่ยงการเช็ดถู อาจใช้ยาทา Zinc oxide paste ทาปกป้องผิวและป้องกันการติดของผ้าอ้อมกับผิวหนัง
- รักษาผิวหนังให้ชุ่มชื้น ทาครีมบำรุงผิวอย่างเบามือ ครีมที่แนะนำ เช่น Petrolatum jelly
- แต่งตัวให้ลูกที่เป็นโรคดักแด้ด้วยเสื้อผ้าเนื้อนุ่ม และสามารถใส่หรือถอดได้ง่าย ควรตัดป้ายเสื้อผ้าออกหรือกลับด้านตะเข็บออกมาใส่ด้านนอก เพื่อลดการเสียดสีกับผิวหนัง อาจเย็บแผ่นรองฟองน้ำในบริเวณที่อาจเกิดแรงกดทับ เช่น ศอก เข่า เป็นต้น ใส่รองเท้าที่นุ่มเป็นพิเศษ
- ป้องกันการเกา โดยตัดเล็บลูกให้สั้นอยู่เสมอ และให้สวมใส่ถุงมือเวลานอน เพื่อป้องกันการเกาและการติดเชื้อตามมา
- เมื่อโดขึ้น ลูกที่เป็นโรคดักแด้สามารถทำกิจกรรมใดๆ ที่ไม่เกิดการบาดเจ็บต่อผิวหนัง การว่ายน้ำเป็นทางเลือกที่ดี หากเด็กเป็นโรคดักแด้ชนิดที่ไม่รุนแรง สามารถป้องกันผิวจากการเสียดสีได้โดยใส่เสื้อแขนยาว กางเกงขายาว เมื่อต้องทำกิจกรรมกลางแจ้ง
- จัดสิ่งแวดล้อมที่เหมาะสมแก่เด็กเพื่อป้องกันการเกิดการบาดเจ็บที่ผิวหนัง คลุมผิวสัมผัสที่แข็ง เช่น หุ้มคาร์ซีทรถยนต์ด้วยวัสดุเนื้อนุ่ม วางผ้าหนาๆในอ่างอาบน้ำ เป็นต้น
โรคดักแด้อาจทำให้เกิดความเครียดต่อเด็กและคนในครอบครัว รวมทั้งมีผลต่อคุณภาพชีวิตของเด็ก จึงควรคอยพูดคุยกันและดูแลสภาพจิตใจของครอบครัวด้วย
