กลุ่มอาการ XYY เป็นความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ที่พบในทารกเพศชาย ที่มีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง โดยทารกเหล่านี้แทนที่จะมีเพียงแค่โครโมโซม X 1 แท่งและ Y 1 แท่ง กลับมี X1 แท่ง และ Y 2 แท่ง ความผิดปกติในโครโมโซมเพศเหล่านี้เช่นกลุ่มอาการ XYY ถือเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด กลุ่มอาการ XYY (อาจเรียกว่า Jacob’s syndrome, XYY karyotype หรือ YY syndrome) พบได้เฉพาะในเพศชายเท่านั้น สำนักงานสุขภาพแห่งชาติ (National Institutes of Health – NIH) กล่าวว่าภาวะนี้พบในทารกแรกเกิด 1 ใน 1000 คน หรือคิดเป็นทารกเพศชาย 5-10 คนต่อวันในสหรัฐอเมริกา
สารบัญ
สาเหตุของกลุ่มอาการ XYY
กลุ่มอาการนี้มักไม่ได้ส่งต่อกันทางพันธุกรรม และสามารถเกิดได้โดยสุ่มในผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุ และเชื้อชาติ ปกติแล้วคนเราจะมีโครโมโซม 46 แท่งในแต่ละเซลล์ โดย 2 ใน 46 แท่งนี้จะเรียกว่าโครโมโซมเพศ ประกอบด้วยโครโมโซม X และ Y เนื่องจากเป็นตัวกำหนดว่าทารกจะเจริญมีลักษณะของเพศชายหรือหญิง ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่ง ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X 1 แท่ง และ Y 1 แท่ง
แต่ทารกเพศชายที่เป็นกลุ่มอาการ XYY จะมีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นมาอีก 1 แท่งในแต่ละเซลล์ ส่วนมากมักเกิดจากความผิดปกติในการแบ่งตัวของสเปิร์มก่อนการปฏิสนธิแบบ nondisjunction และยังไม่ทราบว่าสาเหตุของการเกิดการแบ่งตัวที่ผิดปกตินี้เกิดจากอะไร
อาการของกลุ่มอาการ XYY
ในทารกแรกเกิดมักไม่มีความผิดปกติที่พบได้ทางกาย ลักษณะทางกายที่พบได้มากที่สุดคือเรื่องสูง โดยจะเห็นได้ชัดในช่วง 5-6 ปีขึ้นไป และทำให้ส่วนสูงเฉลี่ยของกลุ่มอาการ XYY นี้อยู่ที่ 6 ฟุต 3 นิ้ว แม้ว่าลักษณะอื่นๆ จะแตกต่างกันไปตามแต่ละคน แต่อาจพบลักษณะที่เหมือนกันได้ดังนี้
- มีน้ำหนักตัวน้อยเมื่อเปรียบเทียบกับรูปร่าง
- รอบหัวใหญ่
- เป็นสิวอย่างรุนแรงเมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น
- มีพฤติกรรมและอารมณ์ที่ควบคุมได้ยาก
- มีความผิดปกติทางการเรียนรู้ และพัฒนาการเรื่องการพูดและภาษาช้ากว่าปกติ
- พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้ากว่าปกติ เช่นการนั่ง การเดิน
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) มือสั่น หรือมีการเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้ (motor tics)
- มีระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติเล็กน้อย
ภาวะแทรกซ้อน
พบว่ากลุ่มอาการ XYY บางส่วนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติก โรคนี้ไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคใดๆ ทั้งในเด็ก และในผู้ใหญ่ คนกลุ่มนี้เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ในเวลาปกติ และมีการเจริญเติบโตของอวัยวะเพศที่ปกติ แม้ว่ากลุ่มอาการนี้อาจผลิตสเปิร์มได้คุณภาพน้อย และมักเป็นสเปิร์มที่ไม่โตเต็มที่ แต่คนกลุ่มนี้ก็ยังสามารถมีบุตรได้ และโอกาสที่ผู้ชายที่เป็นกลุ่มอาการ XYY นี้จะมีลูกชายเป็นกลุ่มอาการ XYY เหมือนกันพบได้น้อยมาก
การวินิจฉัยกลุ่มอาการ XYY
เนื่องจากไม่มีภาวะทางการแพทย์อะไรที่ทำให้ต้องตรวจเรื่องกลุ่มอาการ XYY ทำให้กลุ่มอาการนี้มักไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัย โดยรายงานของ Kaiser Permanente ระบุว่ามีผู้ที่เป็นกลุ่มอาการนี้มากถึง 88% ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากแทบไม่มีปัญหาใดๆ ในการดำเนินชีวิตแต่การวินิจฉัยนี้สามารถทำได้ตั้งแต่ขณะอยู่ในครรภ์มารดา รายงานของ Kaiser Permanente ยังระบุว่ามีผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้ประมาณ 5% ที่ได้รับการวินิจฉัยขณะอยู่ในครรภ์ การวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้มักทำโดยการตรวจโครโมโซมเพื่อตรวจสอบกลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติอื่นๆ ขณะอยู่ในครรภ์ โดยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นการเก็บตัวอย่างของน้ำคร่ำ หรือการตัดเนื้อเยื่อบางส่วนจากรก (Chorionic villus sampling – cvs)
การตรวจทั้ง 2 แบบนี้สามารถตรวจได้ว่ามีโครโมโซม Y เกินมาหรือไม่ หากมีการตรวจตั้งแต่ก่อนคลอด จะมีทารกบางส่วนที่อาจได้รับการวินิจฉัยเรื่องปัญหาทางการเรียนรู้ ปัญหาทางด้านพัฒนาการ หรือพฤติกรรม การตรวจเลือดสามารถใช้วินิจฉัยโรคนี้ได้แม่นยำเช่นกัน
การรักษากลุ่มอาการ XYY
เนื่องจากไม่สามารถแก้ไขโครโมโซมเพศภายในร่างกายทุกเซลล์ได้ จึงไม่มีวิธีการรักษาโรคนี้ อย่างไรก็ตามผู้ที่มีปัญหาเรื่องการเรียน หรือพัฒนาการช้าสามารถได้รับความช่วยเหลือผ่านการฝึกพูด การทำกิจกรรม และความช่วยเหลืออืนๆ
โรคสมาธิสั้น (Attention deficit and hyperactivity disorder – ADHD) ซึ่งเป็นโรคที่มีปฏิสัมพันธ์กับสังคมที่ลำบาก และมีปัญหาทางพฤติกรรมอื่นๆ สามารถรักษาได้ด้วยการบำบัด หรือการรับประทานยาเหมือนคนอื่นๆ ที่เป็นโรคนี้ ส่วนใหญ่แล้ว ผู้ป่วยกลุ่มนี้ตอบสนองต่อการรักษา และการบำบัดได้ดี และปัญหาส่วนมากมักจะดีขึ้นในเวลาไม่กี่ปี