Triple X Syndrome (กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์)

กลุ่มอาการ Triple X, Trisomy X หรือ 47,XXX เป็นกลุ่มโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้แต่ละเซลล์ของผู้หญิงมีโครโมโซม X มากกว่าปกติ โดยปกติผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่งต่อเซลล์ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม X 1 แท่งและ Y 1 แท่ง แต่ในผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีโครโมโซม X เกินมากกว่าปกติ คือ มีโครโมโซม X อยู่ 3 แท่งต่อเซลล์ 

Triple X Syndrome


ถึงแม้ว่าภาวะนี้จะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการ triple X มักจะไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม 

อย่างไรก็ตามมีหลักฐานบางชิ้นที่สนับสนุนว่าโอกาสการเกิดอาการ triple X นี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อมารดามีอายุเพิ่มขึ้น และมักเกิดจากความผิดปกติของการสร้างไข่หรืออสุจิในผู้ที่มี mosaicism ซึ่งความผิดปกติจะเกิดขึ้นในช่วงแรกของการแบ่งเซลล์ในการพัฒนาตัวอ่อน

กลุ่มโรคทริปเปิลเอ็กซ์ (Triple x) พบได้บ่อยแค่ไหน ?

ถึงแม้ว่าโรคนี้จะเป็นโรคที่พบได้น้อย แต่ก็ไม่ได้น้อยอย่างที่เคยคาดการณ์ไว้ ข้อมูลทางสถิติล่าสุดกล่าวว่า กลุ่มอาการ triple X สามารถเกิดได้ในทุกๆ 1 ใน 2500-3000 ของการเกิดทารกเพศหญิง ซึ่งหมายความว่ามีผู้หญิงเกิดใหม่ประมาณ 5-10 คนที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ต่อวันในสหรัฐอเมริกา แต่เนื่องจากเด็กผู้หญิงและผู้หญิงส่วนมากไม่มีอาการแสดง หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย เช่น รูปร่างแคระแก็น สูงประมาณ 140 เซนติเมตร นักวิจัยจึงคาดว่ามีเพียงประมาณ 10% ที่ได้รับการวินิจฉัยและจำนวนผู้ป่วยในความเป็นจริงจะสูงกว่านี้

อาการของกลุ่มโรคทริปเปิลเอ็กซ์ (Triple x)

แม้ว่าอาการและลักษณะทางร่างกายที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ triple X จะแตกต่างกันตามแต่ละบุคคล และอาจไม่มีอาการแสดงหรือความผิดปกติทางร่างกายเลยก็ได้ แต่มักพบว่าผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีรูปร่างสูง ซึ่งลักษณะทางกายภาพ พัฒนาการและทางพฤติกรรมที่อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ triple X ประกอบด้วย

  • มีผิวหนังคลุมยาวลงมาถึงมุมด้านในของตา
  • ตาห่าง
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าปกติ
  • นิ้วก้อยโค้งงอ
  • รอบหัวเล็ก
  • น้ำหนักแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์
  • มีปัญหาในการเรียน เช่น มีพัฒนาการทางการพูดและภาษาที่ช้า มีปัญหาในการอ่าน
  • พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า เช่น การนั่งหรือการเดิน
  • มีปัญหาในการทำความเข้าใจกับเสียง
  • ปัญหาทางพฤติกรรมและอารมณ์ เช่น โรคสมาธิสั้น (ADHD) โรควิตกกังวล และโรคซึมเศร้า
  • รังไข่ฝ่อก่อนวัยหรือมีความผิดปกติของการสร้างรังไข่ (แม้ว่าการเป็นหมันจะพบได้น้อย)
  • ประจำเดือนมาไม่สม่ำเสมอ
  • ท้องผูกหรือปวดท้อง
  • เท้าแบน
  • กระดูกหน้าอกโค้งเล็กน้อย

ในผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ชนิด mosaic พบว่ามีจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซม X น้อยกว่า ทำให้มีอาการและถ้าที่ว่าจะเป็นน้อยกว่า นอกจากนั้นผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X อาจมีปัญหาเรื่องชัก หรือมีความผิดปกติของไต (เช่นมีไตข้างเดียว หรือผิดรูปร่าง) ได้ แต่พบได้น้อยประมาณ 10% ของผู้ป่วยทั้งหมด

ผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ส่วนมากมีความฉลาดอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่คะแนน IQ ด้านการสื่อสารอาจต่ำกว่าพี่น้องหรือกลุ่มมาตรฐานประมาณ 10-15 คะแนน อ้างอิงจากข้อมูลของ National Organization for Rare Disorders (NORD) โดยเฉพาะหากไม่พบปัญหาการเรียนรู้ที่ผิดปกติตั้งแต่ระยะต้น และNORD ยังระบุอีกว่า ผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X บางคนอาจมีความผิดปกติของหัวใจร่วมด้วย

การวินิจฉัยกลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)

การวินิจฉัยสามารถทำได้ตั้งแต่ก่อนคลอดโดยการตัดชิ้นเนื้อรกตรวจ หรือการตรวจน้ำคร่ำ เพื่อตรวจหาโครโมโซม นอกจากนั้นยังอาจวินิจฉัยหลังคลอดได้โดยการเจาะเลือดหากมีปัญหาพัฒนาการช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือมีลักษณะผิดปกติทางกายที่เข้าได้กับกลุ่มอาการ triple X

การรักษากลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)

ถึงแม้ว่าจะไม่สามารถกำจัดโครโมโซม X ที่เกินมาออกไปได้ แต่การรักษาตั้งแต่ระยะแรก เช่น ในเรื่องการฝึกพูดหรือการฝึกกายภาพบำบัดก็สามารถช่วยได้ การให้คำแนะนำในช่วงที่กำลังจะเข้าสู่วัยมัธยมหรือวัยรุ่น และแนะนำให้ทำการตรวจหาความผิดปกติของไตหรือหัวใจ เพราะสามารถพบได้ในกลุ่มอาการ triple X รวมถึงผู้หญิงที่เริ่มมีประจำเดือนช้า มีประจำเดือนผิดปกติ โดยส่วนมากพบว่าผู้ป่วยทริปเปิลเอ็กซ์(triple X) จะไม่มีประจำเดือน และมีความเสี่ยงที่รังไข้จะเสื่อมก่อนวัย

เปรียบเทียบราคาแพ็กเกจตรวจสุขภาพ

บทความแนะนำ

ที่มาของข้อมูล

ขยาย

ปิด

@‌hdcoth line chat