ทำความเข้าใจพาหะธาลัสซีเมียก่อนมีลูก พันธุกรรมของโรคที่ส่งต่อได้

คู่รักที่วางแผนจะแต่งงานหรือเตรียมพร้อมมีลูกน้อยคงเคยได้ยินคำว่า พาหะธาลัสซีเมีย (Thalassemia Carrier) อยู่บ่อยครั้ง เพราะเป็นปัจจัยเสี่ยงสำคัญที่ทำให้ทารกเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemiar) ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และพบบ่อยในประเทศไทย วันนี้ HDmall จะพาทุกคนไปรู้จักกับพาหะธาลัสซีเมียให้มากขึ้น 

พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร ต่างกับโรคธาลัสซีเมียไหม

พาหะธาลัสซีเมียหรือบางคนอาจเรียกธาลัสซีเมียแฝง เป็นความผิดปกติที่แฝงอยู่ในพันธุกรรม โดยคนที่เป็นพาหะจะมียีนของโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียวอยู่คู่กับยีนปกติ และยีนปกตินั้นมีลักษณะเด่นกว่า ทำให้คนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียไม่มีอาการผิดปกติใด และไม่ได้เป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่ยังสามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูกน้อยได้ ส่วนคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียได้จะต้องได้รับการถ่ายทอดยีนของโรคธาลัสซีเมียมาจากทั้งพ่อและแม่ หรือพ่อแม่ต้องเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ ถึงทำให้ลูกเกิดมาเป็นลัสซีเมียได้

คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ทำให้สร้างเม็ดเลือดแดงได้น้อยลง เม็ดเลือดแดงผิดปกติและแตกง่าย เกิดเป็นภาวะเลือดจางหรือภาวะซีดแต่กำเนิดตามมา โดยอาการแต่ละคนจะไม่เท่ากัน มีตั้งแต่ไม่รุนแรงไปจนถึงเป็นอันตรายขึ้นอยู่กับชนิดที่เป็น และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ยกเว้นจะได้รับการรักษาด้วยวิธีการปลูถ่ายไขกระดูก ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูงมาก

พาหะธาลัสซีเมียมีอาการแบบไหน อันตรายรึเปล่า?

พาหะธาลัสซีเมียเป็นความผิดปกติในระดับพันธุกรรมและไม่มีผลต่อการเกิดโรค ทำให้คนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียมีสุขภาพปกติ ไม่มีอาการผิดปกติใด ๆ และไม่จำเป็นต้องรักษาเหมือนกับคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียแล้ว ปกติแล้วเราไม่รู้ว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ แต่อาจพอรู้ได้จากสัญญาณเตือนบางอย่าง เช่น มีอาการเลือดจางในระดับที่ไม่รุนแรง ตรวจขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติจากการตรวจเลือด

ลูกน้อยเสี่ยงโรคแค่ไหน เมื่อพ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย?

ความเสี่ยงของการเกิดโรคธาลัสซีเมียจะขึ้นอยู่กับพันธุกรรมของพ่อแม่ว่ามีพาหะธาลัสซีเมียมากน้อยแค่ไหน คู่รักที่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมีย แพทย์จะแนะนำเลี่ยงการมีลูกเพื่อป้องกันการส่งต่อโรคธาลัสซีเมียให้กับลูก เพราะอัตราเสี่ยงการเกิดโรคจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์

• พ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะธาลัสซีเมีย โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย 50% และเป็นปกติ 50% 
• ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย 25% ลูกเป็นปกติ 25% และลูกเป็นพาหะธาลัสซีเมีย 50% 
• พ่อและแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นธาลัสซีเมีย และอีกฝ่ายเป็นพาหะ โอกาสที่ลูกจะเป็นธาลัสซีเมีย 50% และลูกเป็นพาหะ 50%
• พ่อและแม่คนใดคนหนึ่งเป็นธาลัสซีเมีย และอีกฝ่ายปกติ โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 100%

การตรวจหาพาหะธาลัสซีเมีย เพื่อลูกน้อยที่แข็งแรง

คนไทยมีความเสี่ยงของโรคธาลัสซีเมีย และคนจำนวนไม่น้อยมีพาหะธาลัสซีเมียแฝงอยู่โดยที่ตัวเองก็ไม่รู้ตัว คู่รักคู่ไหนวางแผนจะมีลูก แต่ยังไม่รู้ว่าตัวเองเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมีย ปกติการการตรวจเลือดก็สามารถบอกได้ถึงสถานะพาหะธาลัสซีเมียของพ่อและแม่ได้แล้ว แบ่งได้เป็น 3 วิธี

1.การตรวจคัดกรองเบื้องต้น (Screening Test) 

เป็นการตรวจเลือดดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด ความเข้มข้นของเลือด และขนาดของเม็ดเลือดแดง เป็นวิธีการตรวจพื้นฐานที่นิยมใช้ในโรงพยาบาลทั่วไป แปลผลง่าย รู้ผลไว ราคาถูก แต่ไม่สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดใด ถ้าผลตรวจเป็นบวกหรือมีความเสี่ยงจะต้องมีการตรวจยืนยันด้วยการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน

2.การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin Typing)

เป็นการตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน ทำให้รู้ได้ว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด การตรวจวิธีนี้จะทำได้เฉพาะในโรงพยาบาลขนาดใหญ่ ค่าตรวจจะสูงกว่าการตรวจคัดกรอง และจำเป็นต้องใช้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการแปลผล 

3.การตรวจดีเอ็นเอ (DNA Analysis) 

เป็นวิธีตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียที่มีความแม่นยำที่สุดในปัจจุบัน มีค่าใช้จ่ายในการตรวจสูงกว่า 2 วิธีแรก แต่สามารถรู้ได้ถึงชนิดของธาลัสซีเมีย ความเสี่ยงของโรค และอาจประเมินความรุนแรงของโรคที่จะเกิดขึ้นได้ 

ถ้าตรวจแล้วพบว่าพ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ หรือคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะธาลัสซีเมีย แพทย์จะช่วยวางแผนการมีลูก เพื่อลดความเสี่ยงของปัญหาสุขภาพในทารก เช่น การตรวจหาธาลัสซีเมียในช่วงตั้งครรภ์ให้เร็วที่สุด การทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจยีนตัวอ่อนเพื่อตรวจโรคในตัวอ่อนทารกก่อนการตั้งครรภ์ การตั้งครรภ์ด้วยไข่หรืออสุจิจากการบริจาค ไปจนถึงการวางแผนรับเลี้ยงเด็ก 

โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคพบบ่อยในประเทศไทย และคนไทยราว 30-40% เป็นพาหะธาลัสซีเมียโดยไม่รู้ตัว การตรวจเลือดคัดกรองโรคธาลัสซีเมียก่อนแต่งงานหรือมีลูก จะช่วยให้รู้คุณรู้ถึงความเสี่ยงที่จะเกิดโรคกับลูกน้อย และหาทางรับมือได้ก่อน 

กำลังวางแผนที่จะมีเจ้าตัวน้อยอยู่รึเปล่า? เลือกดู โปรแกรมตรวจสุขภาพก่อนแต่ง และ โปรแกรมตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ พร้อมเปรียบเทียบราคาได้ที่ HDmall.co.th หรือ ไม่รู้จะเริ่มตรงไหนดี แชทหาแอดมินให้ช่วยแนะนำ คลิกที่นี่