โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (Congenital Heart Disease: CHD) คือ ชื่อเรียกกลุ่มของภาวะผิดปกติของโครงสร้างหัวใจต่างๆ ที่เกิดขึ้นตั้งแต่ทารกคลอด ซึ่งมีอยู่ 2 ประเภทหลัก คือ
- โรคหัวใจพิการชนิดตัวเขียว (Cyanotic Heart Disease): เกิดจากความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด หรืออย่างใดอย่างหนึ่งที่ทำให้เลือดดำปนกับเลือดแดงที่ไปเลี้ยงร่างกาย ทำให้เด็กเกิดภาวะขาดออกซิเจน ผิวจึงมีสีเขียวคล้ำม่วง ซึ่งจะเห็นได้ชัดเจนขณะร้องหรือดูดนม และอาจมีความผิดปกติอื่นๆ ที่ค่อนข้างรุนแรง
- โรคหัวใจพิการชนิดไม่มีอาการตัวเขียว (Acyanotic Heart Disease): เกิดจากความผิดปกติในโครงสร้างของระบบหลอดเลือดและหัวใจ หรืออย่างใดอย่างหนึ่ง แต่ไม่มีการผสมกันของเลือดดำและเลือดแดง โดยความผิดปกติอาจเกิดที่ผนังกั้นหัวใจมีรูลิ้นหัวใจปิดไม่สนิท (รั่ว) หรือไม่กว้างเท่าปกติ (ตีบ)
สารบัญ
อาการของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
- เลี้ยงไม่โต หมายความว่า สัดส่วนระหว่างส่วนสูง น้ำหนักตัว และอายุไม่เป็นไปตามเกณฑ์มาตรฐาน หากมีลักษณะเหล่านี้ให้สงสัยไว้ก่อนว่าต้องมีอะไรผิดปกติ
- เมื่อกินนมต้องหยุดเป็นพักๆ ไม่ว่าจะเป็นการดูดนมแม่หรือนมจากขวด เด็กทั่วไปจะดูดรวดเดียวหรือพักครั้งเดียว จบไม่เกินครึ่งชั่วโมง แต่เด็กที่เป็นโรคหัวใจจะทำไม่ได้ ดูดได้พักเดียวต้องหยุดหอบ แล้วค่อยกลับไปดูดใหม่ กว่าจะอิ่มต้องใช้เวลาเป็นชั่วโมง ตรงนี้สำคัญมากเพราะเป็นอาการที่พ่อแม่มักจะไม่ได้สังเกต และคิดว่าเป็นเรื่องปกติ
ดังนั้น หากเด็กดูดนมช้าหรือดูดแล้วหยุดเป็นพักๆ ต้องใช้เวลาในการให้นมแต่ละมื้อนานเป็นชั่วโมงหรือสองชั่วโมง ก็ให้สงสัยไว้ก่อน - หายใจหอบถี่ หมายความว่าอาการแย่ลง เด็กแรกเกิดอาจหายใจ 40 ครั้งต่อนาที แต่เด็กที่หัวใจวายอาจหายใจเร็วถึง 60 ครั้งต่อนาที แม้ในขณะที่นอนหลับ
อาการแทรกซ้อนจากโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
ภาวะหลักๆ ที่ทั้งเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดเสี่ยงที่จะเป็นอย่างมากก็คือ ภาวะเยื่อบุหัวใจอักเสบ (Endocarditis) ซึ่งหมายถึง การติดเชื้อที่เกิดขึ้นบริเวณเยื่อบุหัวใจ หากไม่รีบรักษาจะเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ โดยผู้ป่วยจะมีอาการของภาวะดังกล่าวต่อไปนี้
- มีไข้
- หนาวสั่น
- เหงื่อออก (รวมถึงอาการเหงื่อออกกลางคืน)
- ปวดเมื่อยกล้ามเนื้อ
- เจ็บหน้าอก
- ไอ
- อ่อนแรงและเหนื่อยล้า
- ปวดศีรษะ
- หายใจลำบาก
สาเหตุของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เกิดขึ้นจากความผิดปกติที่โครงสร้างหัวใจ จนทำให้หัวใจไม่สามารถทำงานได้อย่างที่ควรจะเป็น โดยสามารถแบ่งสาเหตุออกจากประเภทของโรคที่เป็นได้ ดังนี้
ตัวอย่างประเภทของโรคหัวใจพิการชนิดไม่มีอาการตัวเขียว
- โรคผนังกั้นหัวใจห้องล่างรั่ว (Ventricular Septal Defect: VSD): โรคนี้เป็นสาเหตุของโรคหัวใจพิการชนิดไม่มีอาการตัวเขียวที่พบได้บ่อยที่สุด โดยผู้ป่วยโรคนี้จะมีความดันโลหิตในหัวใจห้องซ้ายสูง จนทำให้เลือดถูกดันผ่านรูเปิดเข้าไปสู่หัวใจห้องล่างขวา (Ventricle) และทำให้หัวใจต้องทำงานหนักขึ้นเพื่อสูบฉีดเลือดส่วนเกินออกไป
ด้วยระดับความดันและปริมาณของเลือดที่สูงมาก จึงทำให้ปอดเกิดความดันโลหิตสูงขึ้น และสร้างความเสียหายในที่สุด (Pulmonary Hypertension) - โรคผนังกั้นหัวใจห้องบนรั่ว (Atrial Septal Defect: ASD): คือ ภาวะที่คล้ายกับโรค VSD แต่เกิดจากรูระหว่างหัวใจห้องบนซ้ายและขวาแทน ซึ่งโรค ASD ก็สามารถทำให้หัวใจต้องทำงานหนักมากขึ้นได้ และสร้างความเสียหายกับปอดได้ไม่ต่างกับโรค VSD
- โรคลิ้นหัวใจพัลโมนารีตีบแคบ (Pulmonary Stenosis): คือ ภาวะที่ลิ้นหัวใจพัลโมนารีซึ่งอยู่ด้านขวาของหัวใจเกิดการตีบแคบอย่างผิดปกติ จนทำให้หัวใจต้องทำงานหนักขึ้นเพื่อสูบฉีดเลือดเข้าสู่ปอด
- โรคลิ้นหัวใจเอโอติกตีบแคบ (Aortic stenosis): คือ ภาวะที่ลิ้นเอโอติกในหัวใจด้านซ้ายเกิดการตีบแคบอย่างผิดปกติ จนทำให้หัวใจต้องทำงานให้หนักขึ้นเพื่อดันเลือดผ่านลิ้นหัวใจ
- โรคหลอดเลือดหัวใจเกิน (Patent Ductus Arteriosus: PDA): คือ ภาวะที่เกิดกับ “หลอดเลือดดักตัส อาร์เทอริโอซัส” ในหัวใจของทารกซึ่งควรจะปิดหลังจากที่เด็กคลอดออกมาแล้ว แต่เมื่อท่อดังกล่าวไม่ยอมปิด จึงทำให้เลือดที่อุดมไปด้วยออกซิเจนบางส่วนรั่วไหลผ่านท่อกลับเข้าไปในปอดอีกครั้ง
ตัวอย่างประเภททั่วไปของโรคหัวใจพิการชนิดตัวเขียว
- ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่เจริญผิดที่ หรือสลับขั้ว (Transposition Of The Great Arteries: TGA): คือ สาเหตุที่ใหญ่ที่สุดของโรคหัวใจชนิดตัวเขียว โดยเกิดจากการอยู่สลับที่ระหว่างหลอดเลือดแดงพัลโมนารี กับหลอดเลือดใหญ่เอออร์ตา (Aorta) ซึ่งจากการสลับขั้วของหลอดเลือดดังกล่าว จึงทำให้เด็กมีภาวะตัวเขียว เนื่องจากเลือดที่ถูกฟอกแล้วจากปอดได้ไหลกลับไปสู่ปอดอีกครั้งแทนที่จะไปหล่อเลี้ยงอวัยวะอื่น ในขณะที่เลือดดำซึ่งต้องถูกส่งมาเลี้ยงหัวใจ กลับถูกส่งไปเลี้ยงที่อวัยวะอื่นแทน
ปัจจัยเสี่ยงของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหลายๆ กรณีนั้นเกิดขึ้นโดยไม่พบสาเหตุแน่ชัด แต่ก็ยังมีปัจจัยบางอย่างที่อาจทำให้ทารกมีความเสี่ยงต่อภาวะนี้ เช่น
- โรคเบาหวานของมารดา: ผู้หญิงที่เป็นโรคเบาหวาน (Diabetes) มีโอกาสที่บุตรจะเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดมากขึ้น 5 เท่า เมื่อเทียบกับกลุ่มผู้หญิงที่ไม่ได้เป็นโรคเบาหวาน โดยคาดว่าน่าจะเป็นผลมาจากอินซูลินที่อยู่ในเลือดสูง จนไปรบกวนพัฒนาการของตัวอ่อนในครรภ์
- โรคหัดเยอรมัน (Rubella): มารดาที่ติดเชื้อระหว่างที่มีอายุครรภ์น้อย จัดว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงสำคัญของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ยิ่งหากมารดาได้รับเชื้อหัดเยอรมันในช่วงที่มีอายุครรภ์เพียง 12 สัปดาห์ ทารกจะมีโอกาสมากถึง 80% ที่จะเกิดมาพร้อมกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
- การบริโภคแอลกอฮอล์มากเกินไปของมารดา: ทารกที่มารดาดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ขณะตั้งครรภ์ มีความเสี่ยงที่ทำให้ทารกเกิดมาพร้อมโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดมากขึ้นได้ ซึ่งโดยปกติ หญิงตั้งครรภ์นั้นควรจะหลีกเลี่ยงการบริโภคแอลกอฮอล์ทุกชนิด เนื่องจากจะเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ได้
- ภาวะทางพันธุกรรม: มีภาวะทางพันธุกรรมมากมายที่เป็นสาเหตุของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เช่น
- โรคดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome): เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากโคโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ทำให้ลักษณะรูปร่างหน้าตาและเชาวน์ปัญญาของเด็กมีความผิดปกติ เช่น พัฒนาการช้า พูดไม่ได้ ศีรษะเล็กและแบน คอสั้น หูเล็ก มือกว้างและนิ้วมือสั้น เตี้ย
- โรคเทอร์เนอร์ (Turner syndrome): เป็นภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบเฉพาะในเพศหญิง โดยผู้ป่วยจะมีลักษณะตัวเตี้ย คอมีพังผืด เพดานปากโค้ง ตาเข กระดูกสันหลังผิดรูปร่าง อีกทั้งยังมีพัฒนาการในการเติบโตช้าด้วย
- กลุ่มอาการนูแนน (Noonan syndrome): เป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและยีนในร่างกาย ซึ่งลักษณะของผู้ป่วยในเบื้องต้นจะมีความอ่อนแอในส่วนของกล้ามเนื้อหัวใจ และผนังกั้นหัวใจส่วนบน รวมถึงมีรูปร่างหน้าตาที่ผิดปกติ เช่น ดวงตาห่าง ตัวเตี้ย คอสั้น ฟันคดเคี้ยว ตำแหน่งของหูอยู่ต่ำและโค้งไปข้างหลัง
การวินิจฉัยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด มักวินิจฉัยได้จาก “การตรวจเอคโค่หัวใจและหลอดเลือด (Echocardiograph)” กับตัวอ่อนในครรภ์ ซึ่งวิธีการตรวจคือ แพทย์จะใช้เครื่องแสกนอัลตราซาวด์ที่ออกแบบมาพิเศษเพื่อส่องให้เห็นภาพของหัวใจตัวอ่อน
การตรวจชนิดนี้มักดำเนินการในช่วงที่มารดามีอายุครรภ์ระหว่าง 18-20 สัปดาห์ แต่ใช่ว่าการตรวจชนิดนี้จะสามารถพบความผิดปกติของหัวใจทารกได้เสมอไป
หากทารกเกิดมาพร้อมกับโรคหัวใจพิการชนิดตัวเขียว แพทย์จะสามารถวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็วจากลักษณะของโรคที่แสดงออกมาบนผิวหนัง แต่หากทารกเกิดมาพร้อมกับโรคหัวใจพิการชนิดไม่มีอาการตัวเขียว ก็อาจไม่มีอาการปรากฏให้เห็นชัดเจน จนกว่าจะมีอายุหลายเดือนหรือหลายปี
ดังนั้น แพทย์อาจเลือกใช้วิธีตรวจอื่นๆ มาเป็นทางเลือกในการวินิจฉัย เช่น
- การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (Echocardiogram: ECHO): อาจนำมาใช้เพื่อตรวจหัวใจของเด็กอีกครั้ง เพื่อหาสิ่งที่พลาดไป ระหว่างการตรวจในช่วงที่เด็กยังอยู่ในครรภ์
- การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Elektrokardiogram หรือ Electrocardiogram: EKG หรือ ECG): เป็นการทดสอบที่ใช้วัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ จะมีการติดปุ่มอีเล็กโทรด (electrode) บนผิวหนังเหนือหน้าอก แขน และขาของพวกเขา ซึ่งปุ่มเหล่านี้จะมีสายเชื่อมไปยังเครื่องตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ และเครื่องจะตรวจจับพร้อมวิเคราะห์สัญญาณไฟฟ้าที่ได้จากหัวใจ เพื่อนำไปประเมินจังหวะการเต้นหัวใจของเด็กต่อไป
- การเอกซเรย์หน้าอก (Chest X-Ray: CXR)
- การวัดออกซิเจนในเลือดและชีพจร (Pulse Oximetry): เป็นการทดสอบเพื่อวัดปริมาณออกซิเจนในเลือดของเด็ก
- การสวนหัวใจและหลอดเลือด (Cardiac Catheterisation): เป็นวิธีการตรวจสอบหาข้อมูลเกี่ยวกับการสูบฉีดเลือดผ่านหัวใจของเด็ก โดยแพทย์จะใช้ท่อที่ยืดหยุ่น (Catheter) ใส่เข้าไปในหลอดเลือดของเด็กผ่านขาหนีบหรือแขน แล้วท่อจะค่อยๆ เคลื่อนเข้าไปยังหัวใจ โดยใช้เทคนิคเอกซเรย์นำทาง จากนั้นจะมีการฉีดสารย้อมเข้าไป เพื่อทำให้มองเห็นหลอดเลือดต่างๆ บนฟิล์มเอกซเรย์ชัดเจน
การรักษาโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
มีเทคนิคผ่าตัดมากมายที่สามารถใช้รักษาโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ดังนี้
- การใช้สายสวน: เป็นการผ่าตัดโดยใช้ท่อที่คล้ายกับท่อสำหรับการวินิจฉัย สอดเข้าไปในหัวใจ และใช้เครื่องมือลอดผ่านสายสวนเข้าไปแก้ไขความผิดปกติในหัวใจ
- การผ่าตัดเปิดหัวใจ: สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจผิดปกติร้ายแรง แพทย์อาจต้องดำเนินการผ่าตัดกับหัวใจโดยตรง ระหว่างการผ่าตัดเปิดหัวใจจะมีการทำให้หัวใจหยุดเต้นก่อน โดยใช้เครื่องจักรในการสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงร่างกายของเด็กแทน (Bypass Machine) จากนั้นจะมีการกรีดเปิดหน้าอกของเด็ก เพื่อให้แพทย์ดำเนินการผ่าตัดแก้ไขต้นตอของโรค เช่น การเปลี่ยนลิ้นหัวใจ
- การปลูกถ่ายหัวใจ: มักใช้รักษาในกรณีของผู้ป่วยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดรุนแรง ซึ่งทำให้หัวใจเสียหายอย่างหนักและเด็กต้องทุกข์ทรมาน โดยแพทย์จะผ่าตัดแก้ไขด้วยการทดแทนหัวใจใหม่ให้ ซึ่งนำมาจากผู้บริจาคอวัยวะที่เพิ่งเสียชีวิตไปนั่นเอง
ตรวจสอบความถูกต้องโดย พญ. จุติพร จตุรเชิดชัยสกุล
