การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนคืออะไร มีกี่วิธี มีข้อดี-ข้อจำกัด อย่างไร?

การทำเด็กหลอดแก้วมีข้อดีตรงที่สามารถตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนได้ ซึ่งนอกจากจะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม ความพิการ หรือโครโมโซมไม่สมบูรณ์ได้แล้ว ยังลดโอกาสการแท้ง และช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในการย้ายตัวอ่อนได้ด้วยเช่นกัน ในบทความนี้จะพามาทำความเข้าใจเกี่ยวกับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนแบบต่างๆ แบบเจาะลึก

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน คืออะไร?

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน คือ การวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน ก่อนที่จะย้ายตัวอ่อนกลับเข้าสู่โพรงมดลูกของฝ่ายหญิง เพื่อให้มั่นใจว่า ทารกในครรภ์จะมีโครโมโซมที่ปกติ

โดยหลังจากไข่และอสุจิปฏิสนธิในห้องปฏิบัติการจนได้ตัวอ่อนเรียบร้อยแล้ว นักวิทยาศาสตร์จะเลี้ยงตัวอ่อนต่อไป 5-6 วัน จนถึงระยะบลาสโตซีส์ (Blastocyst) หรือระยะฝังตัว ในระยะนี้นักวิทยาศาสตร์จะสามารถเก็บเซลล์ส่วนที่พัฒนาไปเป็นรก (ซึ่งเป็นเซลล์คนละส่วนกับที่จะพัฒนาไปเป็นตัวอ่อน) จำนวน 5-10 เซลล์ออกมา เพื่อคัดกรองโครโมโซมทั้ง 23 คู่ เมื่อผลตรวจโครโมโซมออกมา และสามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่คุณภาพดีที่สุดได้เรียบร้อย ก็จะเข้าสู่กระบวนการย้ายตัวอ่อนกลับเข้าสู่โพรงมดลูกต่อไป

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน มีกี่วิธี?

ในปัจจุบันมีรูปแบบการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนทั้งหมด 3 วิธีหลักๆ ได้แก่

1. การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Testing For Aneuploidy) หรือ PGT-A คือ การตรวจและคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมครบถ้วนทั้ง 23 คู่ ได้แก่ โครโมโซมของตัวอ่อน 22 คู่ และโครโมโซมเพศอีก 1 คู่ (โครโมโซม XX หรือ XY) 

หากพบตัวอ่อนที่มีโครโมโซมขาดหรือเกินไปกว่า 23 คู่ (Aneuploidy) จะถือว่ามีความผิดปกติด้านโครโมโซม และมีความเสี่ยงเกิดความผิดปกติด้านสุขภาพและทางกายภาพ เช่น หากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง จะมีอาการดาวน์ซินโดรม หากมีโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศหญิงหายไป 1 แท่ง จะมีอาการเทอร์เนอร์ซินโดรม เป็นต้น

2. การตรวจความผิดปกติของยีนในตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Testing For Monogenic Disorder) หรือ PGT-M คือ การตรวจหาความผิดปกติของยีนเดี่ยวในตัวอ่อน ซึ่งจะทำหลังจากตรวจ PGT-A เรียบร้อยแล้ว

สาเหตุที่ต้องตรวจ PGT-M เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้

3. การตรวจความผิดปกติที่เกิดจากการสับเปลี่ยนตำแหน่งของโครโมโซม (Preimplantation Genetic For Structural Rearrangement) หรือ PGT-SR คือ การตรวจดูการเรียงตัวของโครงสร้างโครโมโซมทุกคู่ว่ามีลำดับถูกต้อง หรือสลับเปลี่ยนจนทำให้เกิดความผิดปกติด้านโครโมโซมหรือไม่

การที่มีโครโมโซมสองโครโมโซมสลับชิ้นส่วนกัน (Reciprocal Translocation) ก็แสดงว่า อาจมีโอกาสที่จะผลิตเซลล์สืบพันธุ์ที่มีสารพันธุกรรมไม่ครบ หรือมีบางส่วนเกินมา ส่งผลให้ตัวอ่อนมีชุดโครโมโซมไม่สมดุล ทำให้มีโอกาสแท้งได้ ดังนั้น คู่สมรสที่มีประวัติแท้ง 2 ครั้งขึ้นไป จำเป็นต้องตรวจโครโมโซมในรูปแบบนี้

เลือกวิธีตรวจโครโมโซมรูปแบบไหนดี ต้องตรวจครบทั้ง 3 รูปแบบเลยไหม ถ้าไม่ตรวจลูกจะเสี่ยงอันตรายหรือเปล่า ถ้าคุณกังวลใจ ทักหาทีม HDcare ช่วยทำนัดเข้าปรึกษาคุณหมอ ดูแลกันตั้งแต่ต้นจบ ทำให้การตั้งครรภ์ของคุณสะดวก รวดเร็ว และอุ่นใจมากที่สุด คลิกเลย

ใครควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

คู่สมรสที่ทำเด็กหลอดแก้ว อาจไม่จำเป็นต้องตรวจโครโมโซมตัวอ่อนทุกราย แต่สำหรับคู่สมรสที่มีข้อบ่งชี้ต่อไปนี้ จำเป็นต้องตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนกระบวนการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก

1. ฝ่ายหญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากเป็นช่วงอายุที่มีความเสี่ยงพบตัวอ่อนผิดปกติทางพันธุกรรมได้มาก
2. คู่สมรสที่มีประวัติแท้งบุตรที่อายุครรภ์ก่อน 12 สัปดาห์ มากกว่า 2 ครั้ง
3. คู่สมรสที่เคยมีประวัติการตั้งครรภ์บุตรคนก่อนหน้า ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือพิการ
4. คู่สมรสที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอยู่แล้ว หรือมีผู้ใกล้ชิดทางสายเลือดคนอื่นๆ เป็นพาหะโรคทางพันธุกรรม และต้องการตรวจสอบว่า มีตัวอ่อนที่เป็นพาหะด้วยหรือไม่
5. คู่สมรสที่มีปัญหามีบุตรยาก เคยทำ IVF มาแล้วอย่างน้อย 2 ครั้ง แต่ไม่สำเร็จ 

ข้อดีของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน มีข้อดีหลายประการ ดังนี้

1. ช่วยคัดกรองกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น

• ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) 
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome)
• พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome)

2.ช่วยคัดกรองโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน เช่น 

• โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Myasthenia Gravis: MG)
• โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)
• โรคฮีโมฟีเลียหรือโรคเลือดไหลไม่หยุด (Hemophilia)
• โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: ADPKD)
• ภาวะกาแล็กโทซีเมีย (Galactosemia)

3. ช่วยให้รู้ความผิดปกติของตัวอ่อนได้ล่วงหน้า ช่วยป้องกันไม่ให้เสียเวลาและเสียเงินในการนำตัวอ่อนที่ผิดปกติไปใช้

4. เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้น โดยกรณีที่พบว่า มีตัวอ่อนที่เป็นปกติ อัตราความสำเร็จของการย้ายตัวอ่อน 1 รอบจะเพิ่มขึ้น อยู่ที่ประมาณ 70-80%

5. ลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร

6. ลดความเสี่ยงในการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมไปสู่ผู้ใกล้ชิดทางสายเลือดรุ่นถัดไป

ข้อจำกัดของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนยังมีข้อจำกัดบางประการ ดังนี้

1. การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน สามารถทำได้ในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วแบบ IVF หรือ ICSI ในรอบแช่แข็งเท่านั้น เนื่องจากใช้เวลาตรวจหลายวัน จึงไม่สามารถย้ายตัวอ่อนเข้าไปในโพรงมดลูกได้ทันที
2. การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนต้องมีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม นอกเหนือจากค่าใช้จ่ายในการทำเด็กหลอดแก้วตามปกติ
3. บางกรณีอาจพบผลตรวจโครโมโซมตัวอ่อนที่มีผลบวกลวง ซึ่งหมายความว่า ผลตรวจอ่านว่าผิดปกติ แต่ตัวอ่อนอาจไม่ได้ผิดปกติจริง ทำให้ต้องคัดเอาตัวอ่อนที่ปกติออกไป ส่งผลให้โอกาสในการตั้งครรภ์ลดน้อยลง

แม้ว่าการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน จะมีข้อจำกัดที่อาจก่อให้เกิดผลบวกลวง และทำให้โอกาสตั้งครรภ์ลดน้อยลง แต่ก็ถือว่ายังเป็นสิ่งที่จำเป็นและมีประโยชน์อย่างมาก โดยเฉพาะในฝ่ายหญิงที่อายุมาก รวมทั้งคู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตร และผิดปกติทางพันธุกรรม เพราะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมได้

ยังลังเลใช่ไหม ว่าควรตรวจโครโมโซมหรือเปล่า หรือควรตรวจด้วยวิธีไหนดี นัดคุยกับคุณหมอเฉพาะทาง ผ่านทีม HDcare สะดวกรวดเร็ว ทันใจ คลิกที่นี่เลย