โรคผิวเผือก เกิดจากอะไร ดูแลตนเองอย่างไรดี

หลายคนคงเคยได้ยินชื่อ “โรคผิวเผือก” หรือเคยเห็นคนเผือกซึ่งมีลักษณะผิวขาวจัดมากกว่าคนปกติทั่วไปกันมาแล้ว แต่ความรู้ด้านสาเหตุเกี่ยวกับที่มาที่ไปของโรค วิธีการรักษา หรือวิธีการดำเนินชีวิตร่วมกับโรคผิวเผือกกลับไม่เป็นที่แพร่หลายมากนัก

ความหมายของโรคผิวเผือก

โรคผิวเผือก (Albinism) คือ โรคทางพันธุกรรมซึ่งมีสาเหตุมาจากความบกพร่องของยีนที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดสีเมลานิน (Melanin) ซึ่งเป็นเม็ดสีที่ทำหน้าที่สร้างสีผม สีดวงตา และสีผิวให้เป็นไปตามชาติพันธุ์

เช่น คนเอเชียมีผมสีดำกับผิวสีน้ำผึ้ง มีตาสีน้ำตาล คนยุโรปมีผมสีบลอนด์ ผิวขาว มีตาสีฟ้า

เมื่อร่างกายไม่สามารถสร้างเม็ดสีเมลานินได้อย่างที่ควรจะเป็น ผู้ป่วยโรคผิวเผือกจึงจะมีลักษณะดังนี้

• สีผม สีตา และสีผิวมีสีขาวสว่างจัด หากเป็นคนเอเชียก็อาจมีผิวเหลืองสว่างผิดปกติ
• สีม่านตาเป็นสีเทา สีน้ำตาล หรือฟ้าอ่อนผิดธรรมชาติ
• หากผิวถูกแสงแดดเป็นเวลานานจะเกิดอาการแพ้ ผิวไหม้ หรือผิวหนังเป็นรอยแดง บางรายมีกระขึ้นบนผิว เพราะไม่มีเม็ดสีเมลานินช่วยปกป้องผิวจากแสงแดดได้

นอกจากนี้ผู้ป่วยโรคผิวเผือกยังอาจมีความผิดปกติอื่นๆ ของร่างกายร่วมด้วย เช่น

• ตาเข ตาเหล่ (Strabismus)
• ตาสู้แสงไม่ได้ (Photophobia)
• ตากระตุกและเคลื่อนไหวไปมาเหนือความควบคุม (Nystagmus)
• สายตาเสื่อม (Impaired vision) หรือบางรายอาจตาบอด
• สายตาเอียง (Astigmatism)
• เป็นภาวะตาขี้เกียจ (Amblyopia)
• เสี่ยงเป็นโรคมะเร็งผิวหนัง (Skin cancer) มากกว่าคนปกติทั่วไป

ชนิดของโรคผิวเผือก

ชนิดของโรคผิวเผือกแบ่งออกได้หลักๆ ดังต่อไปนี้

1. โรคผิวเผือกชนิดที่ส่งผลกระทบต่อตา ผม และผิวหนัง (Oculocutaneous Albinism: OCA) แบ่งเป็นชนิดย่อยได้ดังนี้

• ชนิด OCA1 เป็นชนิดของโรคผิวเผือกที่เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ไทโรซิเนส (Tyrosinase enzyme) ซึ่งเป็นสารที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดสีเมลานินในร่างกายโรคผิวเผือกชนิด OCA1 ยังแบ่งได้อีก 2 ชนิดย่อย คือ
  • OCA1A เป็นโรคผิวเผือกที่ผู้ป่วยจะไม่มีสารเมลานินอยู่ในร่างกายเลย ทำให้มีสีผิว สีดวงตา และสีผมขาวจัด
  • OCA1B เป็นโรคผิวเผือกที่ร่างกายผู้ป่วยมีการผลิตเม็ดสีเมลานินอยู่บ้าง แต่จะยังมีลักษณะของโรคผิวเผือกอยู่ ซึ่งลักษณะของโรคก็จะแสดงออกมากขึ้นตามอายุของผู้ป่วย
• ชนิด OCA2 เป็นโรคผิวเผือกที่มีความรุนแรงไม่เท่าชนิด OCA1 เพราะร่างกายยังมีการผลิตเม็ดสีเมลานินอยู่บ้าง คนเผือกชนิด OCA2 จึงอาจไม่ได้มีสีผิว สีตา และสีผมขาวจัดมาก แต่อาจมีสีผิว และสีผมเหลืองอ่อน บางรายอาจมีสีผมน้ำตาลอ่อน พบมากในประชากรในประเทศแถบแอฟริกา โดยเฉพาะชาวแอฟริกาท้องถิ่น
• ชนิด OCA3 เป็นโรคผิวเผือกที่ระดับความรุนแรงรองลงมาจากชนิด OCA2 มักพบมากในผู้ป่วยผิวสีเข้ม โดยเฉพาะประชากรในประเทศแถบแอฟริกาใต้ คนเผือกชนิด OCA3 จะมีลักษณะสีผิว สีดวงตา และสีผมออกไปในโทนแดง หรือน้ำตาลมากกว่าสีขาวจัด
• ชนิด OCA4 เป็นโรคผิวเผือกที่เกิดจากความบกพร่องของยีน SLC45A2 ซึ่งเป็นยีนที่ผลิตสารโปรตีนสำหรับสร้างเซลล์เมลาโนไซท์ (Melanocytes) โดยเซลล์นี้เป็นอีกปัจจัยสำคัญที่ช่วยผลิตสารเมลานินให้เพียงพอต่อร่างกายโรคผิวเผือกชนิด OCA4 มักพบมากในประชากรประเทศแถบเอเชีย โดยลักษณะของโรคจะคล้ายกับผู้ป่วยโรคผิวเผือกชนิด OCA2

2. โรคผิวเผือกชนิดเกิดจากโครโมโซม X (X-linked ocular albinism) เป็นโรคผิวเผือกที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ส่วนมากเกิดกับผู้ป่วยเพศชาย และจะเกิดอาการโรคผิวเผือกที่สีของดวงตาเท่านั้น โดยสีผิวกับสีผมจะยังเป็นสีปกติทั่วไป แต่ผู้ป่วยจะไม่มีสีที่กระจกตา

3. โรคผิวเผือกชนิดเฮอร์แมนสกี-พุดลัก (Hermansky Pudlak syndrome) เป็นโรคผิวเผือกที่มีลักษณะคล้ายกับโรคผิวเผือกชนิด OCA แต่ผู้ป่วยจะมีอาการข้างเคียงอื่นๆ คล้ายกับโรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุดร่วมด้วย โดยจะมีอาการเลือดไหลภายในหัวใจ ปอด ลำไส้ และอาจเกิดเลือดไหลที่บริเวณอวัยวะส่วนอื่นด้วย

4. โรคผิวเผือกชนิดชีแด็ค-ฮิกาชิ (Chediak-Higashi syndrome) เป็นโรคผิวเผือกที่เกิดจากความบกพร่องของยีน LYST (Lysosomal Trafficking Regulator) ลักษณะโรคคล้ายกับโรคผิวเผือกชนิด OCA คือ มีอาการของโรคผิวเผือกทั้งที่สีผิว สีดวงตา และสีผม

นอกจากนี้ผู้ป่วยโรคผิวเผือกชนิดนี้ยังมักมีปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของลิ่มเลือด ทำให้เกิดภาวะเลือดออกง่าย แผลฟกช้ำง่าย ร่วมกับมักมีสภาพร่างกายอ่อนแอ กระดูก และกล้ามเนื้อไม่แข็งแรง พัฒนาการทางสมองช้าด้วย

วิธีรักษาโรคผิวเผือก

เพราะโรคผิวเผือกมีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ แต่ผู้ป่วยสามารถดูแลอาการของโรคไม่ให้ส่งผลร้ายแรงไปกว่าเดิม เช่น

• สวมแว่นตากันแดดทุกครั้งที่ข้างนอกบ้าน และควรเป็นแว่นที่มีเลนส์ป้องกันแสง UV อย่างดี
• หมั่นไปตรวจสุขภาพตาอย่างสม่ำเสมอ
• ใส่แว่นสายตาหากค่าสายตามีปัญหา
• ปรึกษากับแพทย์เพื่อศัลยกรรมแก้ไขปัญหาสายตาที่ผิดปกติ
• ทาครีมกันแดดที่มีค่า SPF30+ ขึ้นไปทุกครั้งที่ออกนอกบ้าน และควรสวมเสื้อผ้าที่มิดชิด ปกปิดทุกส่วนของร่างกายจากแสงแดด

ผู้ปกครองที่มีลูกเป็นโรคผิวเผือกควรพูดคุยกับทางโรงเรียนให้จัดหาที่นั่งไกลจากหน้าต่าง หรือบริเวณที่ไม่ถูกแสงแดด เพื่อให้เด็กไม่ระคายเคืองผิวหนัง และควรดูแลให้เด็กไม่รู้สึกแปลกแยกเพราะบางครั้งเด็กเผือกอาจถูกรังเกียจจากเพื่อนที่โรงเรียน เพราะมีรูปลักษณ์ที่แตกต่างไปจากคนอื่น

นอกจากนี้หากต้องการคำแนะนำเร่งด่วนในการดูแลบุตรหลานที่เป็นโรคผิวเผือก ปัจจุบันมีบริการปรึกษาแพทย์ออนไลน์ไว้รองรับแล้ว ไม่ว่าจะอยู่ที่ไหนก็สามารถปรึกษาคุณหมอได้ตลอด

เป็นโรคผิวเผือกแล้วมีลูกได้หรือไม่?

โรคทางพันธุกรรมทุกโรคสามารถส่งต่อจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นลูกได้อยู่แล้ว ดังนั้นหากผู้ป่วยโรคผิวเผือกมีบุตร ก็มีความเสี่ยงที่บุตรจะมีโอกาสเป็นโรคผิวเผือกด้วยได้ ถึงแม้ผู้ป่วยรายนั้นจะแต่งงานกับคู่รักที่เป็นไม่ได้เป็นโรคผิวเผือกก็ตาม

นอกจากนี้ถึงแม้ทั้งสามีและภรรยาจะไม่เป็นโรคผิวเผือกทั้งคู่ แต่ก็มีความเสี่ยงที่ทุกคนจะมีบุตรเป็นโรคผิวเผือกได้ เพราะเป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องของยีน และโรคนี้ยังสามารถส่งข้ามจากรุ่นปู่ย่ามาที่รุ่นหลานได้ โดยที่รุ่นพ่อแม่ไม่ได้เป็นโรคผิวเผือกได้อีกด้วย

ดังนั้นถึงแม้คุณจะไม่ได้เป็นโรคผิวเผือกก็ต้องตรวจสอบด้วยว่า คนในครอบครัวคนอื่นๆ อย่างรุ่นพ่อแม่ ปู่ย่า หรือรุ่นทวด มีใครเป็นโรคผิวเผือกหรือไม่ หากพบว่า “มี” นั่นหมายความว่า ความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะเกิดมาเป็นโรคผิวเผือกจะมีมากกว่าปกติ

โรคผิวเผือกอาจเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ผู้ป่วย และผู้ใกล้ชิดก็สามารถร่วมกันดูแลอาการ และปรับเปลี่ยนกิจวัตรประจำวันของผู้ป่วยให้อยู่ร่วมกับโรคนี้ได้อย่างปลอดภัย ร่วมทั้งการปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการรักษาสุขภาพเป็นระยะๆ

ตรวจสอบความถูกต้องโดย นพ. วรพันธ์ พุทธศักดา