รวมข้อสงสัยของการตรวจ NIPT จำเป็นต้องตรวจจริงหรือ คุณแม่มือใหม่ควรรู้

คุณแม่ตั้งครรภ์ย่อมมีความกังวลถึงความสมบูรณ์แข็งแรงของลูกน้อย โดยเฉพาะกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย ๆ อย่างอาการดาวน์ซินโดรม โดยหนึ่งในวิธีคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่มีประสิทธิภาพ คือ การตรวจ NIPT

แม้ว่าคุณแม่ตั้งครรภ์มักจะตรวจคัดกรองความเสี่ยงของเจ้าตัวน้อยอยู่แล้ว แต่ความแม่นยำมีน้อยการตรวจ NIPT เราไปรู้จักการตรวจ NIPT ให้มากขึ้นกัน!

การตรวจ NIPT คืออะไร 

การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซมจะส่งผลให้ทารกเกิดมาพิการ หรือไม่สมประกอบทางร่างกาย 

การตรวจ NIPT มีความปลอดภัยต่อทารกในครรภ์ เพราะจะใช้เลือดของคุณแม่เพียงเล็กน้อยหรือ 10–20 ซีซีเท่านั้น นำมาวิเคราะห์หาสารพันธุกรรมหรือ DNA ของทารก (cell-free DNA: cfDNA) ที่ปะปนมากับเลือดคุณแม่ ทำให้รู้ถึงความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรม 

การตรวจ NIPT คัดกรองโรคอะไรได้บ้าง

การตรวจ NIPT สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมทารกได้ทุกคู่ ตั้งแต่คู่ที่ 1–23 รวมถึงโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์ แต่ส่วนมากจะเน้นตรวจกลุ่มอาการที่พบบ่อย 3 กลุ่มอาการ คือ 

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)
เป็นความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบบ่อยสุด เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม (Trisomy 21) 

ทารกจะมีศีรษะเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น หูต่ำกว่าปกติ ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก พัฒนาการช้า ไอคิวค่อนข้างต่ำ มีความบกพร่องทางสติปัญญา และอาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards Syndrome)
เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม (Trisomy 18) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดขึ้นน้อยกลุ่มอาการดาวน์ แต่มีผลต่อสุขภาพของทารกอย่างร้ายแรง 

เด็กจะโตช้า และการพัฒนาของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายมีปัญหา เช่น ศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูต่ำกว่าปกติ นิ้วมือนิ้วเท้าบิดงอผิดรูป อาจมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ หัวใจและไตพิการ และทารกมักเสียชีวิตภายใน 1 ปี

กลุ่มอาการพาทัวร์ Patau Syndrome
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม (Trisomy13) เป็นกลุ่มอาการร้ายแรง พบได้น้อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์เช่นกัน 

ทารกจะมีปากแหว่งเพดานโหว่ ศีรษะเล็ก หูหนวก สมองพิการ ม่านตามีช่องโหว่ ตาชิดกัน และมักเสียชีวิตหลังจากคลอดออกมาได้ไม่นาน หรือไม่กี่อาทิตย์

ฝากครรภ์กับคุณหมอแล้ว ไม่อยากให้ลูกเสี่ยงกับโรคพันธุกรรม คุณแม่เลือกตรวจ NIPT ได้ ลองดู แพ็กเกจฝากครรภ์ คลอดบุตร ตรวจคัดกรองความเสี่ยงของตัวน้อยในท้อง 

คุณแม่ตั้งครรภ์กลุ่มไหน ควรตรวจ NIPT 

คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุครรภ์สามารถเข้ารับการตรวจ NIPT ได้ โดยเฉพาะกลุ่มเสี่ยงต่อไปนี้ 

• อายุมากกว่า 35 ปี 
• เคยคลอดบุตรที่มีประวัติเป็นดาวน์ซินโดรมหรือมีโครโมโซมผิดปกติ 
• มีคนในครอบครัวมีความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 
• ตรวจอัลตราซาวด์แล้วพบว่าทารกอาจมีความผิดปกติของโครโมโซม
• ตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่นแล้วพบความผิดปกติ

คุณแม่ตั้งครรภ์กลุ่มไหน ไม่ควรตรวจ NIPT

อาการป่วยหรือการรักษาเกี่ยวกับเลือดของคุณแม่ และภาวะบางอย่างอาจกระทบกับความแม่นยำของผลตรวจ ทำให้การตรวจ NIPT ไม่เหมาะกับคุณแม่ตั้งครรภ์บางกลุ่ม ดังนี้

• ป่วยเป็นมะเร็งหรือกำลังรักษาโรคมะเร็ง  
• เคยปลูกถ่ายอวัยวะ ถ่ายเลือด หรือได้รับการบริจาคเลือดในช่วง 12 เดือนก่อนหน้าการตรวจ
• ผ่านการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัดหรือการบำบัดด้วยสเต็มเซลล์
• มีความผิดปกติของโครโมโซมชนิด Trisomy หรือมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง

การตรวจ NIPT ตรวจได้ตอนไหน

ช่วงอายุครรภ์ที่เหมาะกับการตรวจ NIPT ที่สุดคือ ช่วงอายุการตั้งครรภ์ 10 ขึ้นไป แต่ไม่ควรเกิน 16 สัปดาห์ เพราะเป็นช่วงที่มีปริมาณสารพันธุกรรมหรือ DNA ของทารกในครรภ์ (cfDNA) เพียงพอต่อการนำวิเคราะห์ และยังเป็นช่วงที่อายุครรภ์ไม่มากจนเกินไป 

เพราะถ้าตรวจแล้วลูกน้อยมีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม อาจต้องตรวจยืนยันผลด้วยวิธีอื่นตามดุลยพินิจของคุณหมอ และมีเวลาเตรียมตัวในการวางแผนการตั้งครรภ์

ส่วนคุณแม่ที่อายุครรภ์อยู่ในช่วง 16–20 สัปดาห์ ยังตรวจ NIPT ได้ แต่ควรรีบตรวจโดยเร็ว เพราะอายุครรภ์ค่อนข้างเยอะแล้ว สำหรับคุณแม่ที่อายุครรภ์ 20 สัปดาห์ขึ้นไป จะไม่แนะนำให้ตรวจ เพราะมักจะตรวจได้เฉพาะบางแห่งเท่านั้น (อายุครรภ์ไม่เกิน 30 สัปดาห์) และเป็นการตรวจเพื่อรู้ผลเท่านั้น 

การตรวจ NIPT ใช้เวลาตรวจกี่วัน ผลการตรวจเป็นแบบไหน

โดยทั่วไปแล้ว การตรวจ NIPT จะรู้ผลได้ภายใน 7–14 วัน ขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการของสถานพยาบาลแต่ละที่ โดยผลการตรวจจะแสดงผลลัพธ์เป็นระดับความเสี่ยง ดังนี้

• ความเสี่ยงต่ำ (Low risk) หมายความว่า มีความเสี่ยงน้อยมากที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13
• ความเสี่ยงสูง (High risk) หมายความว่า มีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13 คุณแม่ควรได้รับการตรวจยืนยันผลด้วยวิธีตรวจอื่นเพิ่มเติม เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก
• ไม่ได้ผลลัพธ์ (No result) เป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก หมายความว่า ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ไม่เพียงพอสำหรับการตรวจวิเคราะห์ อาจต้องเจาะเลือดเพิ่มเติม เพื่อให้ได้ผลที่ชัดเจนมากขึ้น

การตรวจ NIPT แม่นยำมากน้อยแค่ไหน

การตรวจ NIPT มีความแม่นยำสูงถึง 99% ขณะที่วิธีอื่น ๆ อย่างการตรวจอัลตราซาวด์ และตรวจวัดสารชีวเคมีบางตัวในเลือด (Quad Test หรือ Quadruple Marker Test) จะอยู่ที่ราว ๆ 80–85%

นอกจากความแม่นยำแล้ว การตรวจ NIPT ยังลดโอกาสที่คุณแม่ต้องเจ็บตัวจากการตรวจยืนยันผลด้วยวิธีอื่นโดยไม่จำเป็น เช่น การเจาะน้ำคร่ำตรวจ หรือการตัดชิ้นเนื้อรก รวมถึงความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายกับทารกในครรภ์อีกด้วย

การตรวจ NIPT จำเป็นต้องตรวจในคุณแม่ตั้งครรภ์ไหม

การตรวจ NIPT เป็นเพียงทางเลือกในการตรวจคัดกรองที่ทำได้ง่าย ปลอดภัย และแม่นยำสูงกว่าหลายวิธี เพราะการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และความผิดปกติทางพันธุกรรมต่าง ๆ สามารถตรวจได้หลายวิธี 

การตรวจ NIFTY กับการตรวจ NIPT ต่างกันอย่างไร

จริง ๆ แล้ว การตรวจ NIFTY ก็คือการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเช่นเดียวกันกับ NIPT แต่ NIFTY เป็นเพียงยี่ห้อผลิตภัณฑ์ของชุดตรวจ NIPT นั่นเอง

การตรวจ NIPT กับการเจาะน้ำคร่ำ ต่างกันอย่างไร เลือกแบบไหนดี

การตรวจทั้ง 2 แบบนี้ เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเหมือนกัน แต่การตรวจ NIPT จะเป็นการตรวจคัดกรอง ถ้าพบความผิดปกติ อาจต้องตรวจยืนยันผลอีกครั้งด้วยวิธีอื่น เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การเจาะชิ้นเนื้อรก หรือการเจาะสายสะดือของทารก 

ส่วนการเจาะน้ำคร่ำจะเป็นการวินิจฉัยเพื่อยืนยันผล แม้จะมีความแม่นยำไม่น้อยไปกว่าการตรวจ NIPT แต่จะตรวจได้ตอนอายุครรภ์ค่อนข้างเยอะ (16–20 สัปดาห์) และยังมีโอกาสเสี่ยงแท้อีกด้วย

ส่วนใหญ่แล้ว คุณหมอมักแนะนำให้คุณแม่ตรวจ NIPT ก่อนเป็นอย่างแรก ถ้าผลออกมาแล้วเด็กในครรภ์มีความเสี่ยงต่อโรคดาวน์ซินโดรมหรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ค่อยตรวจด้วยวิธีการเจาะน้ำคร่ำหรือวิธีอื่น เพื่อวินิจฉัยให้แน่ชัดมากขึ้น

อย่างไรก็ตาม ไม่ว่าจะตรวจด้วยวิธีไหน จำเป็นต้องสุขภาพและความเสี่ยงของคุณแม่ตั้งครรภ์แต่ละคนก่อนด้วย คุณแม่สามารถขอคำปรึกษาจากคุณหมอเพิ่มเติมได้

การตรวจ NIPT เป็นการเมินความเสี่ยงของลูกน้อยที่ทำได้ง่าย ปลอดภัย และแม่นยำ จึงเป็นอีกวิธีที่ช่วยในการวางแผนการตั้งครรภ์ของคุณแม่ และลดความกังวลเกี่ยวกับลูกน้อยลงได้ 

ดาวน์ไม่ดาวน์ อัลตราซาวด์ไม่รู้ชัด ตรวจ NIPT สิ รู้แน่! เช็กแพ็กเกจฝากครรภ์ คลอดบุตร ตรวจความผิดปกติทารกในครรภ์ HDmall.co.th รวมแพ็กเกจหลายแบบ ครอบคลุมการดูแลลูกน้อยตั้งแต่ในครรภ์จนถึงช่วงคุณแม่คลอด