เจาะน้ำคร่ำ ตรวจดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์

น้ำคร่ำ คือ ของเหลวที่อยู่ในครรภ์ ทำหน้าที่เป็นเกราะป้องกันทารกจากการถูกกดทับหรือรัดจากสายสะดือ และป้องกันไม่ให้สายสะดือถูกทารกกดทับด้วย ทั้งยังเป็นพื้นที่ให้ทารกสามารถขยับและเคลื่อนไหว รวมถึงช่วยในการพัฒนากล้ามเนื้อ ระบบทางเดินอาหาร ระบบทางเดินหายใจ และปอดของทารก ซึ่งจะสามารถบ่งบอกถึงความสมบูรณ์ แข็งแรง ของทารกในครรภ์ได้

ยิ่งไปกว่านั้น ยังสามารถบ่งชี้ถึงความเสี่ยงหรือแนวโน้มต่อความผิดปกติ หรือความพิการที่อาจเกิดได้จากโรคทางพันธุกรรม ด้วยการตรวจครรภ์ก่อนคลอดที่ให้ผลลัพธ์แม่นยำ ได้แก่ การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจครรภ์ ซึ่งเป็นอีกหนึ่งขั้นตอนสำคัญในการช่วยให้คุณแม่คลายความกังวลเกี่ยวกับทารกที่จะคลอดออกมาได้

แต่การเจาะน้ำคร่ำจะให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำจริงหรือไม่ จะมีความเสี่ยงตามมาอย่างไร ทารกที่เกิดมาจะมีความผิดปกติไหม คุณแม่ควรทำอย่างไร วันนี้ HDmall.co.th รวบรวมข้อมูลมาไขข้อข้องใจให้กับคุณแม่มือใหม่ และผู้ที่กำลังเตรียมตัวจะเป็นคุณแม่ในเวลาอันใกล้นี้

เจาะน้ำคร่ำคืออะไร?

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) คือ การที่แพทย์ใช้เข็มขนาดเล็กเจาะผ่านท้องเพื่อเอาน้ำคร่ำของทารกออกมาตรวจในห้องปฏิบัติการ ซึ่งในน้ำคร่ำจะมีเซลล์ของทารกที่หลุดออกมาโดยธรรมชาติหรือโปรตีนในน้ำคร่ำปนอยู่ ซึ่งสามารถนำไปตรวจหาความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ และวินิจฉัยโรคความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือนำมาเพาะเลี้ยงและตรวจดูจำนวนโครโมโซมของทารกว่าผิดปกติหรือเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนอื่นหรือไม่ เช่น ตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโคโมโซม ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) หรือความเสี่ยงต่อโรคธาลัสซีเมีย เป็นต้น

เจาะน้ำคร่ำเพื่ออะไร?

การเจาะน้ำคร่ำวินิจฉัยครรภ์ เพื่อเหตุผลหลายประการ ดังนี้

• ตรวจหาโรคทางพันธุกรรม การเจาะน้ำคร่ำจะช่วยหาแนวโน้มความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่มาจากพ่อหรือแม่ หรือมีพ่อแม่เป็นพาหะ เช่น โรคดาวน์ซินโดรม โรคธาลัสซีเมีย เป็นต้น ซึ่งหากแพทย์สามารถระบุความผิดปกติเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมได้ ก็จะช่วยให้เราสามารถวางแผนครอบครัว และเข้ารับการรักษาได้อย่างถูกต้อง
• ตรวจการทำงานปอดของทารก น้ำคร่ำมีส่วนช่วยพัฒนาระบบทางเดินหายใจและปอดของทารก การเจาะน้ำคร่ำไปตรวจ ช่วยให้ทราบว่าปอดของทารกทำงานเป็นปกติหรือไม่ หรือปอดของทารกสมบูรณ์พอที่จะทำให้ทารกมีชีวิตรอดไปจนถึงกำหนดคลอดหรือไม่
• ตรวจหาการติดเชื้อของทารกในครรภ์ การเจาะน้ำคร่ำตรวจจะช่วยให้ทราบว่าทารกกำลังตกอยู่ในความเสี่ยงของการติดเชื้อหรือไม่ โดยในกรณีแม่เกิดการติดเชื้อขึ้นที่อาจส่งผลต่อทารกในครรภ์
• ตรวจปัญหาในการตั้งครรภ์ เจาะน้ำคร่ำเพื่อดูความแข็งแรงของครรภ์และความเสี่ยงอื่น กรณีผู้ตั้งครรภ์เคยมีปัญหาเกี่ยวกับการตั้งครรภ์มาก่อน

เจาะน้ำคร่ำตอนอายุครรภ์เท่าไร?

การเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้เมื่อมีอายุครรภ์ตั้งแต่ 16-20 สัปดาห์ หรือประมาณ 4-5 เดือน เพราะเป็นช่วงอายุครรภ์ที่มีน้ำคร่ำเพียงพอที่จะตรวจ คือประมาณ 200 ซีซี  หากเจาะในช่วงที่อายุครรภ์น้อยกว่า 16 สัปดาห์ โอกาสล้มเหลวจะเกิดขึ้นได้ เนื่องจากปริมาณน้ำคร่ำไม่เพียงพอ

โดยแพทย์จะทำการเจาะนำน้ำคร่ำออกมาประมาณ 20 ซีซี ปริมาณน้ำคร่ำที่ลดลงไปชั่วคราวนี้ จะไม่มีผลกระทบต่อสุขภาพของทารก และหลังจากเจาะน้ำคร่ำไปประมาณ 24 ชั่วโมง ร่างกายก็จะค่อยๆ ผลิตน้ำคร่ำขึ้นมาใหม่จนครบปริมาณเท่าเดิม

ใครควรเจาะน้ำคร่ำ?

• ผู้ตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไปเมื่อนับถึงวันคลอด เนื่องจากมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
• ผู้ตั้งครรภ์ที่มีผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ โดยการตรวจเลือดขณะตั้งครรภ์ซึ่งสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไปจนตลอดการตั้งครรภ์ เช่น การตรวจคัดกรองโครโมโซมของทารกในครรภ์ อย่างกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่น
• ผู้ที่เคยตั้งครรภ์มาก่อน และมีบุตรที่มีภาวะท่อประสาทปิดไม่สนิท เช่น โรคไขสันหลังไม่ปิด หรือไม่มีเนื้อสมอง
• ผู้ที่เคยคลอดบุตรที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เนื่องจากมีโอกาสที่จะเกิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมในครรภ์ได้อีก หรือผู้เคยคลอดบุตรพิการมาตั้งแต่กำเนิด และคาดว่ามีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซม เนื่องจากมีโอกาสเกิดซ้ำในครรภ์ได้อีกเช่นกัน
• ผู้ที่มีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย เพราะพ่อหรือแม่เป็นพาหนะนำโรค
• ผู้ที่เมื่อแพทย์ตรวจอัลตร้าซาวด์และพบความผิดของทารกในครรภ์ เช่น อวัยวะผิดปกติ หรือความผิดปกติจากการสงสัยเรื่องการติดเชื้อ
• ผู้ที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว และคาดว่าทารกในครรภ์อาจได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติจากพ่อหรือแม่ได้ หรือคู่สมรสที่มีบุตรหรือมีสมาชิกในครอบครัวมีโครโมโซมผิดปกติ

ใครไม่ควรเจาะน้ำคร่ำ?

โดยปกติการเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีตรวจที่ปลอดภัย ยกเว้นผู้ตั้งครรภ์บางรายที่อาจเกิดความเสี่ยงภาวะแทรกซ้อน และก่อให้เกิดอันตรายได้ ซึ่งแพทย์จะไม่แนะนำให้เจาะน้ำคร่ำในกรณี ดังต่อไปนี้

• ผู้ที่มีการติดเชื้อบริเวณผิวหนัง หากมีการใช้เข็มเจาะเพื่อดูดน้ำคร่ำออกมา อาจทำให้การติดเชื้อลามเข้าไปภายในครรภ์ได้
• มีความผิดปกติของระดับน้ำคร่ำและมดลูก ผู้ตั้งครรภ์บางรายที่มีภาวะน้ำคร่ำน้อย หรือมีตำแหน่งของรกผิดปกติ อาจทำให้การเจาะน้ำคร่ำไม่ประสบความสำเร็จ ขณะเดียวกันหากมดลูกเกิดการหดตัวด้วยก็อาจส่งผลกระทบต่อครรภ์ได้

ทั้งนี้ แพทย์จะวินิจฉัยกรณีข้างต้นว่าสามารถเจาะน้ำคร่ำได้หรือไม่ แล้วแพทย์อาจแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีอื่นทดแทนเพื่อความปลอดภัยของแม่และทารก

การเตรียมตัวก่อนเจาะน้ำคร่ำ

ก่อนจะเริ่มทำการเจาะน้ำคร่ำ ต้องมีการเตรียมตัวดังนี้

• พบแพทย์เพื่อแจ้งข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพ คู่สมรส ความจำเป็นในการเจาะน้ำคร่ำ และรับฟังข้อมูลถึงกระบวนการในการเจาะน้ำคร่ำ ภาวะแทรกซ้อน ความเสี่ยงต่อการสูญเสียทารกในครรภ์ ขั้นตอนในการดำเนินการ วิธีการและระยะเวลาในการแจ้งผลการตรวจ รวมถึงอาจมีการเซ็นต์ใบยินยอมให้เจาะน้ำคร่ำได้
• ก่อนการเจาะน้ำคร่ำ ไม่จำเป็นต้องมีการงดทำกิจกรรม อาหารและเครื่องดื่มเป็นพิเศษ แต่ควรขับถ่ายหรือปัสสาวะให้เรียบร้อย

ขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจครรภ์ จะใช้เวลาในการตรวจประมาณ 45 นาที โดยมีขั้นตอน ดังต่อไปนี้

1. แพทย์ตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อยืนยันอายุครรภ์ เช็กปริมาณน้ำคร่ำ และเลือกตำแหน่งที่ปลอดภัยสำหรับแม่และทารก
2. เตรียมอุปกรณ์ปราศจากเชื้อ ทำความสะอาดตำแหน่งที่จะเจาะ
3. แพทย์ทายาชาบริเวณที่กำหนดไว้
4. แพทย์ใช้เข็มขนาดเล็กเพียง 22G ความยาว 3.5 นิ้ว หรือ 9 เซนติเมตร แทงผ่านผนังหน้าท้องและผนังมดลูกเข้าไปยังบริเวณถุงน้ำคร่ำ ซึ่งแพทย์จะมองเห็นทิศทางของเข็มผ่านจอเครื่องอัลตราซาวนด์
5. ทำการดูดน้ำคร่ำออกมาประมาณ 20 มิลลิลิตร หรือประมาณ 5% ของน้ำคร่ำทั้งหมด ซึ่งจะไม่ส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ โดยขณะรับการตรวจจะมีอาการเจ็บเล็กน้อยคล้ายกับการเจาะเลือด
6. เมื่อตรวจเสร็จแล้ว น้ำคร่ำที่ได้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการ เพื่อเพาะเลี้ยงเซลล์ แล้วนำไปศึกษารูปร่างและจำนวนของโครโมโซมต่อไป โดยใช้ระยะเวลาประมาณ 2-3 สัปดาห์ จะทราบผลการตรวจ
7. ภายหลังเจาะน้ำคร่ำ ควรนอนพักเพื่อสังเกตภาวะแทรกซ้อนประมาณ 30 นาที หากปกติก็สามารถกลับบ้านได้
8. กลับมาฟังผลการตรวจตามตารางนัด หรือกรณีมีอาการผิดปกติให้มาพบแพทย์ก่อนนัดได้

การดูแลตัวเองหลังเจาะน้ำคร่ำ

หลังการเจาะน้ำคร่ำ แพทย์จะตรวจสอบทารกในครรภ์เพื่อให้แน่ใจว่าทารกมีอาการปกติดี หากไม่มีปัญหาอะไร ผู้รับการตรวจก็สามารถกลับบ้านได้โดยไม่ต้องพักฟื้นที่โรงพยาบาล แต่อาจต้องดูแลตัวเองเป็นพิเศษเล็กน้อย ดังนี้

• ห้ามอาบน้ำภายใน 24 ชั่วโมง
• รับประทานยาแก้ปวด หากมีอาการปวดแผล
• หลีกเลี่ยงการกระทบกระเทือนบริเวณหน้าท้อง เช่น ยกของหนัก เดินขึ้นลงบันไดบ่อยๆ หรือเดินทางไกล ประมาณ 2-3 วัน
• งดมีเพศสัมพันธ์ประมาณ 7 วัน
• หากมีอาการผิดปกติ เช่น เลือดออกทางช่องคลอด น้ำเดิน มีไข้ หรือปวดท้องมาก ให้รีบมาพบแพทย์ทันที

ความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากการเจาะน้ำคร่ำ

แม้การเจาะน้ำคร่ำจะให้ผลตรวจที่แม่นยำ ช่วยให้ตรวจพบความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ ทำให้สามารถวางแผนแก้ไขได้อย่างทันท่วงที แต่ก็มีความเสี่ยง หรือภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ ดังนี้

• เกิดการติดเชื้อที่รกและถุงน้ำคร่ำอักเสบติดเชื้อ พบได้เพียงประมาณ 0.1% ซึ่งอาจเกิดจากการปนเปื้อนเชื้อแบคทีเรียบนผิวหนัง หรือเชื้อจากลำไส้ผ่านการเจาะทะลุลำไส้โดยไม่ได้ตั้งใจ หรือเกิดจากอุปกรณ์ที่แพทย์ใช้ แต่พบได้น้อยมาก และส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นภายใน 24-48 ชั่วโมง
• อาการปวดเกร็งมดลูก เป็นอาการที่พบได้บ่อยหลังการเจาะน้ำคร่ำ จะมีอาการประมาณ 1-2 ชั่วโมง และอาจมีอาการปวดถ่วงบริเวณท้องน้อยได้ใน 48 ชั่วโมงแรก แต่อาการไม่รุนแรงและจะหายไปเมื่อรับประทานยาแก้ปวด
• น้ำคร่ำรั่ว มักเป็นชั่วคราว และมีปริมาณรั่วเพียงเล็กน้อย แต่อาการมักจะหยุดไปเองภายใน 1 สัปดาห์และไม่ส่งผลกระทบต่อครรภ์ จากนั้นร่างกายจะสร้างน้ำคร่ำสะสมจนปริมาณกลับมาเป็นปกติภายใน 3 สัปดาห์
• ภาวะเลือดออกทางช่องคลอด
• น้ำคร่ำแตก หรือน้ำเดินก่อนกำหนด อาจนำไปสู่การคลอดก่อนกำหนด
• ภาวะบาดเจ็บโดยตรงกับทารกพบได้น้อยมาก และภาวะบาดเจ็บโดยอ้อม ซึ่งเป็นผลตามมาจากน้ำคร่ำที่ลดปริมาณลง
• อาจนำไปสู่การสูญเสียทารก หรือการแท้งภายหลังจากการเจาะน้ำคร่ำ โดยมีโอกาสเกิดขึ้นได้น้อยมาก คือเพียงประมาณ 0.3-0.5% หรือเพียง 1 ใน 200-400 เท่านั้น
• ขั้นตอนในการเพาะเลี้ยงเซลล์อาจล้มเหลว และต้องทำการเจาะตรวจซ้ำ

เจาะน้ำคร่ำพักฟื้นกี่วัน?

ภายหลังการเจาะน้ำคร่ำ แพทย์แนะนำให้นั่งพักประมาณ 30 นาทีเพื่อสังเกตอาการ หากไม่พบอาการผิดปกติก็สามารถกลับบ้านได้โดยไม่ต้องพักฟื้นที่โรงพยาบาล แต่หลังจากนั้นต้องงดกิจกรรมที่กระทบกระเทือนแผล หรือการเดินทางไกล หรือการเคลื่อนไหวมากๆ ประมาณ 2-3 วัน

เจาะน้ำคร่ำเจ็บไหม?

การเจาะน้ำคร่ำ จะรู้สึกเจ็บเล็กน้อยคล้ายกับการเจาะเลือด แต่ในกรณีที่มีการฉีดยาชาร่วมด้วยจะไม่รู้สึกเจ็บแต่จะรู้สึกเจ็บเมื่อยาชาหมดฤทธิ์ โดยหลังจากเจาะน้ำคร่ำเสร็จ แพทย์จะให้พักเพื่อสังเกตอาการประมาณ 30 นาที หากไม่พบอะไรผิดปกติ ก็สามารถกลับบ้านได้

ทั้งนี้ ภายหลังการเจาะน้ำคร่ำ ผู้รับการตรวจอาจรู้สึกปวดท้องคล้ายกับอาการปวดประจำเดือน โดยอาการเจ็บปวดจะแตกต่างกันไป หรือบางรายมีเลือดออกมาจากช่องคลอดเล็กน้อยใน 1-2 วันแรก จากนั้นจะค่อยๆ หายไป

แม้การเจาะน้ำคร่ำจะไม่สามารถระบุผลการตรวจได้ชัดเจนว่า ทารกที่จะคลอดออกมามีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรง 100% แต่การเจาะน้ำคร่ำจะระบุถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างได้ และยังเป็นการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดที่มีความจำเป็นเพื่อการบ่งชี้ความผิดปกติของทารกในครรภ์ โดยเฉพาะในผู้มีความเสี่ยงที่ทารกอาจเกิดความผิดปกติจากสาเหตุอื่นได้ โดยเป็นวิธีที่สามารถทำได้ไม่ยากนัก มีอัตราเสี่ยงต่อมารดาและทารกในครรภ์น้อยมาก